BMJ Best Practice

案例

案例

一个足月女婴由于新生儿筛查试验诊断为PKU阳性在7天时前来就诊。 既往史无特殊，而体格检查也没有异常发现。 血浆氨基酸分析提示苯丙氨酸浓度为1211 μmol/L (20 mg/dL)（正常值为61-121 μmol/L [1-2 mg/dL]），而其他氨基酸均在正常范围内。 尿液中新喋呤与生物喋呤的比例及血液中二氢喋啶还原酶活性均正常，可以排除四氢生物喋呤（BH4）合成或再循环障碍。

其他表现

尽管在发达国家几乎所有的 PKU 患者都是通过新生儿筛查发现的，但在发展中国家情况并非如此。对于来自发展中国家且表现为发育迟缓、小头畸形、智力障碍或行为异常的患儿，应考虑 PKU 的诊断。湿疹的出现也可能提供额外的线索。超过 40 岁的人很可能在出生时未接受过 PKU 筛查。因此，对于出现智力障碍的这一年龄组患者，也应当排除这一诊断。

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