检查
首要检查
腹部平片
在新生儿中，极难鉴别扩张的结肠与小肠；这是非特异性检查。
腹部平片正常并不能排除先天性巨结肠病，但是在没有肠扩张证据的情况下，则不可能是此病，所以应该始终先拍摄腹部 X 线平片。
存在气液平；扩张的结肠
对比灌肠
使用水溶性造影剂来进行。
造影剂灌肠是诊断此病最有价值的初始筛查性诊断检查。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 对比灌肠显示典型近端扩张、移行区和非扩张无神经节的部分Corman ML. 结肠和直肠手术。第五版费城，PA：Lippincott Williams 和 Wilkins; 2005:555-603；经许可使用 [Citation ends].
无需进行肠道准备。
婴儿被置于卧位，然后将一根肛管插入到刚刚在肛门管之上的位置。
在新生儿中，可能无法完全看到扩张降结肠以及随后的远端未扩张的直肠乙状结肠的特征影像表现。数周或数月后，影像学变化变得更加明显。
收缩的远端肠管与扩张的近端肠管，显示其间移行区的位置
需要考虑的检查
直肠活检
先天性巨结肠病的确诊需要通过组织学方法证明不存在神经节细胞。
必须在齿状线以上至少 1.5 cm 处采集活检样本。
传统的全层直肠活检具有明显的诊断价值。然而，由于良好的直肠暴露需要全身麻醉，所以在新生儿中难以获取该组织。因此，抽吸活检由于易于进行、几乎没有穿孔的风险，无需麻醉剂，而得到了广泛接受。样本通常大小为 1 x 3 mm 且应该包括黏膜和黏膜下层。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 组织学部分；包括直肠的黏膜和黏膜下层，显示黏膜下神经丛的扭曲和肥大神经干。无任何神经节细胞存在的证据。这将确诊先天性巨结肠症Corman ML. 结肠和直肠手术。第五版费城，PA：Lippincott Williams 和 Wilkins; 2005:555；经许可使用 [Citation ends].
钙结合蛋白和微管相关蛋白 2 (MAP-2) 也是直肠抽吸活检中有用的诊断标志物。[32]
神经节细胞的缺乏、变厚的（即大于 40 微米）无髓神经的存在、乙酰胆碱酯酶活性增加、含烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸黄递酶的神经元的缺乏以及包含乙酰胆碱酯酶的神经束数量增加
肛门直肠测压
通常在用球囊扩张直肠时，肛管中的压力下降，这将解释为内括约肌松弛。患有神经节细胞缺乏症的患者中，缺少这种反射。
一般，临床病史结合对比灌肠和直肠活检就足以进行诊断，测压并不是必须的。
反射消失
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