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病因学

在确定相关的遗传缺陷方面已取得新进展。先天性巨结肠被认为是由于 10 号染色体的长臂的缺失。[11]突变的位置在 10Qll.2 与 Q21.2 2 之间。[12][13]这一缺失似乎与 RET（在转染期间重新排列）原癌基因的区域重叠。IIA 型多发性内分泌瘤也与这一原癌基因的缺失相关。

对这一区域的研究正继续进行着鉴定基因以及精确的 DNA 编码序列，这将提供关于此基因的功能的信息。反过来，这可能提供此病如何以及为何发生、如何最佳地治疗或预防此病的线索。[14][15][16][17][18][19]

病理生理学

神经节细胞的缺乏、肥大神经的存在以及乙酰胆碱酯酶的增加是对功能障碍性肠段进行病理学诊断的关键。[20][21][22][23]组织学部分，包括直肠黏膜和黏膜下层，显示了黏膜下神经丛中的神经节细胞集群。这在此级别排除先天性巨结肠症[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 组织学部分，包括直肠黏膜和黏膜下层，显示了黏膜下神经丛中的神经节细胞集群。这在此级别排除先天性巨结肠症Corman ML. 结肠和直肠手术。第五版费城，PA：Lippincott Williams 和 Wilkins; 2005:555；经许可使用 [Citation ends].组织学部分；包括直肠的黏膜和黏膜下层，显示黏膜下神经丛的扭曲和肥大神经干。无任何神经节细胞存在的证据。这将确诊先天性巨结肠症[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 组织学部分；包括直肠的黏膜和黏膜下层，显示黏膜下神经丛的扭曲和肥大神经干。无任何神经节细胞存在的证据。这将确诊先天性巨结肠症Corman ML. 结肠和直肠手术。第五版费城，PA：Lippincott Williams 和 Wilkins; 2005:555；经许可使用 [Citation ends].

病理染色证明位于黏膜肌层、黏膜固有层和黏膜下层的超大神经纤维的数量显著增加，且乙酰胆碱酯酶活性增加。肥大神经是直径超过 40 微米的神经。[23]

通常认为此病是起源于神经嵴的组织发育失败导致的。似乎神经管原肠神经节细胞从神经嵴向下通过迷走神经纤维，沿着远端小肠进入上胃肠道的头尾向迁移中出现抑制。[24]因此，肌间神经丛、亨利丛和梅氏神经丛中缺少神经节细胞。[6]

在正常情况下，神经节充当交感神经和副交感神经发挥功能的共同最终路径。缺少它们可能会使受影响肠管产生不协调收缩。除了肠管松弛的缺乏以及内括约肌的痉挛，无神经节段的痉挛、蠕动无力和大规模收缩都得到良好记述。[25][26]这些病理生理学事件的临床结果是部分或全结肠功能障碍。

一氧化氮负责抑制内在肠神经活动的神经递质的角色正在被阐明。[27][28]

分类

无神经节的段的长度不同

典型（直肠乙状结肠型）

  • 无神经节的段包括直肠以及大部分乙状结肠（病例的 70%-80%）。[1]

长段型

  • 无神经节部分可能扩展到肝曲与降结肠之间的任何水平（病例的 15%-25%）。[1]

全结肠无神经节细胞症

  • 这是一种非常严重的情况，整个结肠都没有神经节细胞，常常包括不同长度的末端回肠（病例的 1%-5%）。全肠道疾病（结肠加上小肠）通常是致命的，发生于不足 1% 的病例。[1][3][4]

超短神经节细胞缺乏症或短段型

  • 对于该亚型是否存在，还有一些争论。它常常被误解为功能性慢性便秘；其组织学确认也存在争论（发生于不足 1% 的病例）。[1]

造口部位

很少需要造口。其仅用于对灌洗无反应的难治性小肠结肠炎或腹胀。回肠造口术或右侧横结肠造口术是不错的选项，因为这样未触及左侧的结肠，为将来切除无神经节段和拖出有正常神经节的结肠留提供了可能性。其缺点是会导致 3 阶段方法。或者，可以在结肠的有神经节部分的起始部位进行水平结肠造口术。

造口类型

  • 右横结肠造口术或回肠造口术

    • 一种有效且安全的结肠减压方法。应用此位置做造口，可以大大降低无神经节区域中开放造瘘的错误的风险。这种方法在紧急情况下是极其有用的选择，尤其在外科医生无法依靠放射科医生或者可以根据冷冻切片进行诊断的病理学家不在场的情况下。

  • 水平结肠造口术

    • 这是在存在神经节细胞且无肥大神经的层面进行的结肠造口术。

    • 在进行决定性步骤时，需要拖出结肠造口。

    • 这一选择迫使外科医生在进行确定性修复时将结肠造口拖下，使患者丧失近端改道的保护。

    • 这种方法的优点是儿童只需要接受 2 阶段手术，而右横结肠造口术使外科医生进行 3 阶段手术。

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