BMJ Best Practice

筛查

有风险的家族成员

对于 FAP 患者的一级亲属，如果存在 APC 基因突变阳性或者突变状态未知，应从青春期（10-12 岁）开始进行软式乙状结肠镜检查，或者每当出现诸如慢性腹泻、直肠出血或腹痛等提示症状时，就进行软式乙状结肠镜检查。[3] 如果首次内镜检查未发现明显异常，后续疾病监测手段各有不同，对于明确的基因突变携带者，{0}25{1}岁前应每年复查乙状结肠镜，{2}35{3}岁前每两年复查，此后每三年复查。 如果在筛查过程中发现息肉，那么应依据指南进行{0}FAP{1}疾病评估。

衰减型 FAP 患者的亲属应根据家系成员中出现息肉症状的年龄，在 20 岁左右开始接受结肠镜筛查，并每 1 到 2 年进行一次。[3]

当{0}FAP{1}患者基因突变筛查结果为阳性时，其亲属检测出同一突变基因的准确率接近{2}100%{3}。 突变检测阴性的患者家属{0}FAP{1}患病风险并无明显升高。 突变检测阳性的患者家属应定期接受乙状结肠镜检查，直至发现结肠息肉并进一步考虑行结肠切除术。[3]

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