BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

FAP/{0}衰减型{1}FAP{2}家族史

约 70% 的 FAP 患者有家族史。然而，高达 30% 的患者没有家族史，由于 APC 基因自发突变而发生 FAP。

青少年

FAP：FAP发病的平均年龄为15岁。[6]

中年起病的结肠癌患者

FAP{0}：{1}近{2}100%{3}的{4}FAP{5}患者在{6}40{7}岁前出现结直肠癌。

轻表型FAP：结直肠癌发病的平均年龄为55岁。[4]

双侧视网膜色素沉着

单侧视网膜色素沉着在正常人群较常见。

单侧超过4处或双侧视网膜色素上皮细胞增生患者，无论是否具有疾病家族史，均应高度怀疑FAP。[23][24]

其他诊断因素

罕见 查看所有

便秘{0}/{1}腹泻

息肉病可导致排便习惯改变。

便血

便血

Gardner{0}变异型{1}FAP{2}的特征

Gardner变异型FAP患者可出现多生齿、骨肿瘤、皮肤囊肿、包括脂肪瘤在内的软组织肿瘤等症状。[19][20][21]

危险因素

强 查看所有

生殖细胞系 APC 基因突变

生殖细胞系腺瘤性结肠息肉 (APC) 基因突变使患者容易发生结肠腺瘤、结直肠癌以及十二指肠/壶腹周围息肉和肿瘤。经典型和轻表型 FAP 均由 APC 基因突变造成。

尽管未经可靠验证，但一些关于轻表型 FAP 的基因型-表型关联研究表明突变可定位于基因的 3' 或 5' 末端区域，而密码子 1309 突变与 FAP 的严重程度增加有关。存在密码子 976-1067 突变的 FAP 患者发生十二指肠息肉的可能性增加。类似地，APC 基因密码子 543-1309 突变可能与先天性视网膜色素上皮增生的表现有关。[2][12][13][14]

FAP{0}及衰减型{1}FAP{2}家族史

2/3 的 FAP 患者有 FAP 或轻表型 FAP 家族史，这也是患者就诊的最常见原因。然而，由于 APC 基因出现自发性突变的概率相对较高，约 1/3 的 FAP 患者没有家族史，因此缺乏家族史不应妨碍考虑该诊断。

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