BMJ Best Practice

家族性腺瘤性息肉病综合征

并发症

查看所有 

并发症 table
并发症	时间表	可能性
肝母细胞瘤	短期	低
约{0}0.3%{1}的儿童{2}FAP{3}患者会出现恶性肝母细胞肿瘤，{4}FAP{5}家系儿童{6}7{7}岁前该病的患病风险高出健康儿童{8}800{9}倍。男性患儿发病风险是女性患儿的{0}2{1}倍。 FAP患者筛查肝母细胞瘤的方式无明确共识，然而有专家推荐每年进行腹部超声及血清AFP检测。[73][74][75][76]
鼻咽纤维血管瘤	短期	低
青少年男性{0}FAP{1}患者偶可在鼻腔及鼻咽部出现纤维血管瘤，这是一种局部浸润型肿瘤，无已知的癌变风险。[80]
十二指肠{0}/{1}壶腹周围息肉和癌变	长期	高
约{0}90%{1}的{2}FAP{3}患者会在{4}70{5}岁前出现十二指肠息肉，然而密切内镜监测可以预防息肉的癌变。十二指肠肿瘤是造成FAP患者肿瘤致死的第二个主要原因。[43][44][62]
上下颌骨肿瘤	长期	高
约{0}80%{1}的{2}FAP{3}患者会出现骨骼异常，长骨和颅骨也可受累。这些骨骼异常一般在胃肠道息肉病症状之前出现。骨肿瘤一般无明显临床症状，可以通过手术方式切除以缓解疼痛并改善外观。骨肿瘤是Gardner变异型FAP的特征性表现。[64][65]
囊性胃底腺息肉	长期	高
囊性胃底腺息肉在{0}FAP/{1}衰减型{2}FAP{3}患者中发病率约为{4}60%{5}，而普通人群中发病率低于{6}2%{7}。 FAP/衰减型FAP患者可出现弥漫性胃底腺息肉，而这些良性息肉在FAP患者中也可发生不典型增生甚至癌变。[77][78][79]
硬纤维瘤	长期	低
约{0}15%{1}的{2}FAP{3}患者会发生硬纤维瘤。硬纤维瘤是指可以出现局部浸润的纤维性肿块。尽管其不具有恶变潜能，但仍是 FAP 患者的一种主要死因。硬纤维瘤的治疗难度大，治疗方式主要包括非甾体抗炎药、抗雌激素制剂（如他莫昔芬）联合应用、化疗和/或手术治疗等。[37][38][63]
铁缺乏性贫血和维生素{0}B12{1}缺乏性贫血	长期	低
IPAA{0}术后的{1}FAP{2}患者发生缺铁性贫血和维生素{3}B12{4}缺乏性贫血的发生率高于溃疡性结肠炎患者，对此类患者应每年检测血清铁及维生素B12水平。[81] Assessment of anaemia
肠癌	存在差异	高
如果不进行预防性全结肠切除术，几乎 100% 存在 APC 基因突变的 FAP 患者会在 40 岁前发生结直肠癌，而如果不对息肉进行内镜或外科手术治疗，约 80% 的轻表型 FAP 患者会在 60 岁前发生结直肠癌。[4][5] Colorectal cancer
皮肤病变	存在差异	高
皮肤囊肿、皮脂腺瘤、脂肪瘤、纤维瘤和平滑肌瘤是{0}Gardner{1}变异型{2}FAP{3}的另一表现。皮脂腺瘤具有一定癌变风险。[20][66]
Crail{0}综合征（{1}Turcot{2}综合征）	存在差异	低
Turcot{0}综合征是指幼年发病的结肠息肉病同时合并脑肿瘤，目前依据基因突变情况进一步分为以下两种类型。 FAP{0}患者合并脑肿瘤及髓母细胞瘤，现被称为{1}Crail{2}综合征。 Lynch综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）和恶性胶质瘤是由于DNA错配修复系统突变引起的，现被称为Turcot综合征。[67][68][69]
甲状腺癌	存在差异	低
甲状腺癌在{0}FAP{1}患者中发病风险升高，发病年龄在{2}25{3}至{4}33{5}岁之间，青年女性（{0}22-35{1}岁）更为常见。 FAP{0}患者合并甲状腺癌的病理类型多为乳头状瘤，预后良好。对{0}FAP{1}患者应每年进行预防性甲状腺查体以筛查肿瘤。高危年龄组应每年复查甲状腺超声，虽然这是一个有条件的建议且证据质量非常低。[3][70][71][72] Thyroid cancer

使用此内容应接受我们的免责声明。

家族性腺瘤性息肉病综合征

并发症

查看所有 

肝母细胞瘤

鼻咽纤维血管瘤

十二指肠{0}/{1}壶腹周围息肉和癌变

上下颌骨肿瘤

囊性胃底腺息肉

硬纤维瘤

铁缺乏性贫血和维生素{0}B12{1}缺乏性贫血

肠癌

皮肤病变

Crail{0}综合征（{1}Turcot{2}综合征）

甲状腺癌

帮助我们改进BMJ临床实践