BMJ Best Practice

诊断步骤

目前单一的症状或辅助检查均不能作为子宫内膜异位症的诊断试验，但对于临床疑诊病例一般足以完成初步诊断。

临床评估

经期腹部绞痛史（痛经），尤其是应用非甾体类抗炎药 (NSAIDs) 无法缓解时，是诊断子宫内膜异位症非常具有提示性的表现。[6] 原发性痛经（经期下腹部痉挛性疼痛，而盆腔无明显器质性病变）在年轻女性中很常见。但如疼痛逐渐加重或持续存在，常提示子宫内膜异位症的可能。

患者可出现一系列症状，包括各种泌尿生殖道症状（如排尿困难、腰痛和血尿）和胃肠道症状（如大便痛、便血）。此外，对于不明原因的低生育力妇女亦应考虑子宫内膜异位症的诊断。[29] 一些人口和人体测量学指标，例如白色人种、低体质指数和社会学行为（初次性生活年龄较晚、吸烟），与子宫内膜异位症的发生呈弱相关。[4] 情绪障碍（如抑郁症）似乎与子宫内膜异位症相关，尤其对于合并慢性疼痛的患者。[30] 因此，临床上应充分评估子宫内膜异位症患者的体征（如精神反应迟缓、烦躁、情感迟钝）和症状（如情绪低落、悲伤、抑郁和焦虑）。建立一个包括身、心等方面的多系统评估体系。

细致并全面的检查可以帮助区分子宫内膜异位症与其他引起盆腔疼痛的疾病。单纯盆腔检查，其次是双合诊和直肠阴道检查可发现盆腔包块（卵巢子宫内膜异位囊肿），子宫后倾固定或触及骶韧带结节和压痛。

辅助检查

新型和无创性诊断方式在医学上应用得越来越普遍，然而目前可重复或准确的子宫内膜异位症还没有标记物，因此无法提高当前成像或外科手术的标准。[31]

经阴道超声是卵巢子宫内膜异位囊肿的有效一线检查方法，但其不能发现早期病变。超声图像：卵巢子宫内膜异位症[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 超声图像：卵巢子宫内膜异位症Jonathon Solnik 医生提供并授权使用 [Citation ends].

对可疑深部浸润型子宫内膜异位症或结肠/直肠子宫内膜异位症患者，可考虑直肠内镜超声，以助于制定手术切除计划。

MRI 可发现盆腔外及直肠阴道内植入物。但由于花费较高及通用性较差，限制了其在普通人群中的应用。宫骶韧带和直肠壁纤维结节的 MRI 图像[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 宫骶韧带和直肠壁纤维结节的 MRI 图像Bazot M, et al. Radiology. 2004; 232: 379-389；获得许可使用 [Citation ends].

MRI、三维超声或子宫输卵管造影术是诊断女性苗勒管畸形（如阴道橫隔）的理想工具，也可鉴别任何引起生殖道梗阻的瘢痕或输卵管阻塞（如生育力低下的妇女）。

血清学标志物（如 CA-125）的特异性较差，尚不能作为诊断工具。目前正在开展其他生物学标志物的相关研究。[32][31][33][34]

术中所见

症状的严重程度可能与术中疾病的范围不相符。全面的手术探查结合组织病理学诊断仍为子宫内膜异位症的诊断标准，虽然高达50%的盆腔疼痛患者腹腔镜术中活检不能得到病理证实。[35] 并非所有患者都需要手术探查。然而，有些医生认为若一线治疗（口服避孕药、NSAIDs）失败，或者初步评估体征和症状后高度怀疑子宫内膜异位症时，可考虑早期行手术探查。

相较于剖腹探查，腹腔镜探查术后恢复快，可作为首选，同时对于术中病变可行手术治疗。

子宫内膜异位症术中表现各异，不同患者分期应包括：病变类型及程度；腹膜/卵巢型病变的大小和深度；盆腔粘连程度和子宫直肠窝封闭程度。[36]

  • 早期阶段（微小或轻度）主要表现为腹膜表面囊泡状改变（透明或红色病变）。这些病变可以是孤立的或分散的，常见于青少年患者。

  • 中度病变的典型表现为多发性浅表或深部病变伴有不同程度的粘连形成。

  • 晚期疾病的典型表现为多发性植入物（深部和纤维化病灶）、卵巢型子宫内膜异位症，是一种直肠子宫陷凹封闭与盆腔粘连。腹腔镜图像：卵巢子宫内膜异位症[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 腹腔镜图像：卵巢子宫内膜异位症Jonathon Solnik 医生提供并授权使用 [Citation ends].

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