诊断步骤
除非潜在病因已经非常明显（并且得到恰当管理），否则出现全血细胞减少，必须始终由血液学专家进行检查，并且一旦出现重度全血细胞减少（症状性贫血，白细胞 (WBC)＜0.5 x 10^9/L [＜500/μL]，并且血小板＜20 x 10^9/L [＜20 x 10^3/μL]），必须进行紧急检查（在 24-48 小时内）。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 全血细胞减少评估流程图。缩写词：PNH，阵发性睡眠性血红蛋白尿；IBMFS，遗传性骨髓衰竭综合征由 Jeff K. Davies 收集 [Citation ends]. 必须采集完整病史并进行全身体格检查，最好是由血液科医师进行。血液科医师进行的 FBC 和外周血涂片检查是必不可少的。几乎都需要骨髓穿刺和活检检查。
病史
全血细胞减少的原因多种多样，且儿童和成人全血细胞减少的可能原因不同。必须特别注意个人史和家族史。有意义的是既往血细胞减少、再生障碍性贫血、遗传性骨髓衰竭综合征 (IBMFS)、早期流产史、癌症史、代谢紊乱、肝病或结缔组织病史。
所有年龄组短暂性血细胞减少的最常见原因是细胞毒性化疗和放疗。全血细胞减少的症状和体征与受累的不同血细胞系（红细胞、白细胞和血小板）相关。轻度全血细胞减少往往无症状，因为其他原因（尤其是与儿童非特异性病毒感染相关）进行 FBC 检查时偶然发现。继发于血小板减少的自发性黏膜出血（牙龈、胃肠道），瘀斑和紫癜伴容易瘀伤通常为发生更严重全血细胞减少直接相关的首要症状。有症状性贫血（疲乏、气短、体位性水肿、缺血性疾病患者胸痛）和继发于中性粒细胞减少的细菌感染（发热、口腔黏膜炎、脓肿、寒战）通常随之发生。
对于自身免疫性两系血细胞减少或全血细胞减少（Evans 综合征）儿童，强烈建议进行自身免疫性淋巴增生综合征 (ALPS) 诊断流程。[13][14] 尽管淋巴结肿大和脾肿大常见，但可能不易察觉。目前公认的权威诊断标准为脾肿大和/或淋巴结肿大＞6 个月且双阴性 T 细胞增加，以及淋巴细胞凋亡缺陷或已知 ALPS 相关细胞系病理性突变。除必需标准外，可能需要自身免疫性血细胞减少诊断，良性淋巴细胞增生家族史，符合免疫组织化学特征或血浆 sFASL（可溶性 FAS 配体）、白介素 - 10 或维生素 B12 升高。[15]
体格检查
必须进行全身体格检查，最好是由血液科医师进行。体重减轻和/或厌食为潜在感染（先于全血细胞减少出现或由全血细胞减少导致）和恶性肿瘤前兆。继发于血小板减少的自发性黏膜出血（牙龈、胃肠道），瘀斑和紫癜伴容易瘀伤通常为发生更严重全血细胞减少直接相关的首要表现。这些表现常常伴随淋巴结肿大（潜在感染、单核细胞增多、淋巴增生性疾病和恶性肿瘤）。腹部不适为脾大和相关病症的共同表现。广泛骨痛和身高下降提示骨髓瘤，关节痛型系统性红斑狼疮 (Systemic Lupus Erythematosus, SLE) 和咽痛型单核细胞增多症。
下面特定器官系统和相关病症的参考要点有助于指导体格检查。
眼部检查
视网膜出血（血小板减少症）
白血病浸润（急性白血病）
巩膜黄染（阵发性睡眠性血红蛋白尿 [PNH]、肝炎、肝硬化）
泪溢（先天性角化不良）
口腔检查
口腔瘀斑或出血（血小板减少症）
口腔炎或唇炎（中性粒细胞减少、维生素 B12 缺乏症）
牙龈增生（白血病）
口腔念珠菌病或咽部分泌物（中性粒细胞减少、疱疹病毒家族感染）
心血管检查
心动过速、水肿、充血性心力衰竭（症状性贫血的所有特征）
既往心脏手术证据（与先天性综合征相关的心脏疾病）
呼吸系统检查
杵状指（肺癌）
呼吸急促（症状性贫血症状）
腹部检查
右上腹压痛（肝炎）
淋巴结肿大（感染、淋巴增生性疾病、HIV 感染）
慢性肝病体征
脾大（感染、骨髓增生性疾病和淋巴增生性疾病）
皮肤检查
颧部红斑 (SLE)
紫癜/瘀伤（血小板减少症）
网状色素沉着、指甲发育不良（先天性角化不良）
色素减退部位
色素沉着、牛奶咖啡斑（范可尼贫血）
肌肉骨骼检查
身材矮小（范可尼贫血、其他先天综合征）
肿胀/滑膜炎 (SLE)
拇指异常（如范可尼贫血）
与 HIV 感染相关的体征
早期麻疹样皮疹
卡波西肉瘤，随之出现溃疡性结节
遗传性骨髓衰竭综合征可有特征性骨骼、肾或肺异常。这些特征筛查不应作为初始检查流程的一部分，但是如果因其他原因在影像学检查上发现这些特征，则应当进一步考虑 IBMFS 为全血细胞减少的病因。
实验室检查
血液科医师进行的 FBC 和外周血涂片检查是必不可少的。可评估的检查系列可包括：
血清网织红细胞计数
血清肝功能检查和肝脏血清学
血清凝血特征、出血时间、纤维蛋白原和 D- 二聚体
血清直接抗人球蛋白试验
血清维生素 B12 和叶酸
血清 HIV 和核酸检测。
以下疾病的特异性诊断检查：
范可尼贫血：外周血淋巴细胞染色体断裂二氧桥丁烷 (Diepoxybutane, DEB) 试验
淋巴增生性疾病：免疫表型、细胞遗传学、淋巴结活检
多发性骨髓瘤：免疫电泳
PNH：外周血细胞磷脂酰肌醇聚糖连接分子缺陷免疫表型（例如 CD16、CD55、CD59）
巨细胞病毒感染：血清 IgM 和 IgG
Epstein-Barr 病毒感染：血清传染性单核细胞增多症检测、病毒衣壳抗原 (Viral Capsid Antigen, VCA) 和 Epstein-Barr 核抗体 (Epstein-Barr Nuclear Antibody, EBNA)
利什曼病及其他罕见感染：血液和骨髓培养、血清 ELISA
罕见的遗传性和代谢性疾病：白细胞葡糖脑苷脂
血清 PSA在可疑前列腺恶性肿瘤病例。
全血细胞减少病例几乎均应进行骨髓检查，除非病因已明确（例如确立肝病门静脉高压症）。骨髓检查包括骨髓穿刺和环锯活检，可提供互补的信息。大致可以根据骨髓增生程度（增生减低提示血细胞产生减少，而增生正常/增加表示血细胞无效产生、破坏或滞留增加）对全血细胞减少进行分类鉴别诊断。
具体而言，可通过骨髓穿刺进行以下检查：
细胞学〔巨幼细胞性变化、发育不良变化、异常细胞浸润、噬血细胞增多和感染（例如 Leishman-Donovan 小体）〕
免疫表型（急性和慢性白血病、淋巴增殖性疾病）
细胞遗传学〔骨髓增生异常综合征 (MDS)、急性和慢性白血病、淋巴增殖性疾病〕
可通过骨髓环钻活检进行以下特定细胞性检查：
MDS、急性和慢性白血病、浆细胞性骨髓瘤、癌扩散性骨髓浸润、外周破坏/隔离症、HIV 早期疾病和巨幼细胞性贫血时正常或升高
化疗后、急性感染/脓毒症、晚期 HIV 疾病、发育不良性骨髓增生异常综合征、先天性/遗传性 BMFS、特发性再生障碍性贫血、SLE 和 PNH 时骨髓造血减少。
还可通过环钻活检进行以下组织学检查和评估：
细胞浸润
原始细胞
MDS 特征（例如未成熟前体细胞异常定位）
网硬蛋白染色（纤维化）。
在发达国家中，使用骨髓检查评估已经提出了新发全血细胞减少的最可能病因：儿童为急性淋巴细胞白血病，成人为急性髓系白血病/骨髓增生异常综合征。[16]在世界其他地方，脾功能亢进和感染是全血细胞减少的最常见病因。[17]
影像学
脾大者应进行腹部超声扫描或腹部 CT 扫描。胸片可显示导致全血细胞减少的肿块（如肿瘤、胸腺瘤）。怀疑骨髓转移性浸润的情况下，也适合进行甲状腺超声检查或乳腺成像。遗传性骨髓衰竭综合征可有特征性骨骼、肾或肺异常。这些特征筛查不应作为初始检查流程的一部分，但是如果因其他原因在影像学检查上发现这些特征，则应当进一步考虑 IBMFS 为全血细胞减少的病因。
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