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病因学

下肢扭转变异是旋转力线不齐不超过正常值 2 倍标准差 (SD)。[2]

扭转畸形定义为旋转异常超出正常值 2 倍标准差。产生畸形的原因包括:

  • 遗传:类似于其他先天性畸形。

  • 宫内体位:机械力导致的结构异常塑形。这些是不同于发育异常(导致异常结构的基因或细胞异常)的畸形。

  • 肌肉收缩:肌肉功能及张力异常(例如:脑瘫、脊髓脊膜膨出症、小儿麻痹症)。这些会严重影响生长期间的扭转发育。[13][16][17][18][19][20]

这些因素可在下肢三个层面中的任何一个引起扭转畸形:足、胫骨及股骨。[2]它们经常同时存在。正常婴儿及儿童中大多数旋转问题属于生理性的或姿势问题。股骨内旋(即过度股骨前倾)是股骨颈及股骨髁的轴之间的倾斜超出正常程度。股骨前倾增加会令髋内翻增加。[21]股骨内旋 (MFT) 与 W 形坐姿、韧带松弛、以及发育性髋关节发育不良、脑瘫及肌张力过低等病症相关。[22]W 形坐姿儿童照片[Figure caption and citation for the preceding image starts]: W 形坐姿儿童照片由医学博士 Tamir Bloom 提供 [Citation ends].MFT 是 6 岁以上儿童足内翻的最常见原因。[23]髋内翻在青春期会降低,多数足内翻会在童年后期得到纠正。[1][24]

胫骨内旋 (MTT) 引起的足内翻多数情况下是正常发育过程中出现的变异。MTT 是 5 岁以下儿童出现足内翻的最常见原因。[23]然而,无论年龄大小,许多儿童足内翻的原因既包括 MTT,又包括 MFT。[23]跖骨内收引起的足内翻推测是由施加在足上的异常宫内机械力导致的。马蹄足中的足内翻属于先天性畸形,足朝内翻,足尖朝下。它或具有特发性,或与脊髓脊膜膨出症、关节挛缩及其他症状相关。尽管存在扭转异常的遗传倾向性,并未发现此方面的病因。跖骨内收畸形的不正确石膏固定可能导致旋转足畸形。大多数病例的原因未知。

股骨外旋引起的足外翻常常源自宫内发生的持续性髋外展挛缩。与胫骨内旋及跖骨内收一样,外展挛缩一般会在学步的第一年内改善。五分之一的胎儿姿势为下肢外旋,导致胫骨外旋及仰趾外翻足。股骨头骨骺滑脱症为股骨干骺端轴附近的近端股骨骺移位。这会导致受影响下肢的外旋畸形。

颅脑损伤的儿童(例如:脑瘫)会丧失选择性肌肉控制、出现平衡困难以及肌肉张力异常(原发性异常)。扭转畸形的起因是脑损伤对肌肉与骨骼施加了异常的力量。骨骼畸形可能会逐渐进展,与骨骼生长的速度呈正比。

病理生理学

足内翻

  • 胫骨内旋 (MTT):如果严重,步态可能在承重反应期因足部缓冲震荡被破坏而受到影响,而且可能在迈步期影响肢体离地。[25][26]对因 MTT 而出现极度足内翻步态的患者进行的定量步态研究表明:站立期膝关节内翻负荷增加,此外还有其他原发性或补偿性步态偏差。[26][27][28]长期严重的 MTT、相关的动态步态偏差以及相关的异常负荷可能与成人膝关节的退化关节炎相关,但这种关联的性质尚不明朗。[26][27][29][30][31][32]

  • 股骨内旋 (MFT):在子宫内,股骨前倾约为 55°。当儿童开始行走时,髋关节伸展,前髂股韧带在近端股骨上伸展,使其后移。[33]这种机制会重建近端股骨。平均而言,到成人期,股骨前倾角的测量值为 10°至 15°。韧带松弛或神经肌肉疾病可能缺少正常重建过程需要的张力,导致胎儿关节持续性直线排列。[34]因为脑瘫患者开始走路的时间较晚,且会出现肌肉力量异常,在脑瘫患儿中常常出现有限的近端股骨重建。行走开始时,髋关节屈曲。这些因素减弱了髂股韧带张力,促进了股骨前倾。为了将股骨头容纳在髋臼内,儿童走路时股骨内旋,导致整个下肢过度内旋。[33]W 形坐姿产生的股骨扭转负荷可能增加股骨前倾。这种姿势可能增加股骨上的扭转负荷。

  • 跖骨内收:骨骼解剖异常,例如内侧楔骨畸形以及肌肉不平衡或挛缩等。

  • 旋转足:这是一种复杂的足畸形,包括前足内收、中足外展及后足外翻。

  • 马蹄足:这是一种刚性畸形,包括马蹄内翻足、足跟内翻及足弓与前足内收。

  • 布朗特病:婴儿型(0-4 岁)是一种由内侧近端胫骨的生长紊乱造成非生理性的膝内翻与胫骨内旋。畸形限于近端胫骨,与过早走路和肥胖有关。青少年型(9 岁之后)在病理生理学上与婴儿型类似,内翻膝关节上承受过度负荷,导致胫骨近端骨骺异常生长。与婴儿型不同的是畸形还可能累及远端股骨。

足外翻

  • 外侧(外)胫骨扭转 (LTT):如果严重的话,可能在步态周期的站立期中期和末期削弱足的稳定性和杠杆功能。[35]

  • 外侧(外)股骨扭转:腿的宫内体位引起髋外旋(外展肌)挛缩,从而相对内旋而言髋外旋增加,导致明显的婴儿期足外翻。[3][36]通常在行走后不久消失。[37]

  • 股骨头骨骺滑脱症:股骨颈通过骨骺(生长面)向前和向外滑动,导致骨骺的明显后移。髋外旋角度增加,内旋角度减少,足行进角度增加,以及其他的解剖异常、临床异常和步态异常都与股骨近端畸形相关。功能性异常可能在治疗后有所改善,但受到残留解剖畸形严重程度的影响。[38][39]

  • 柔性平底足:这是幼童时期的正常足部力线变异,几乎所有的儿童在十岁前自发缓解。足弓高度由足的韧带复合体决定,并不受鞋子的影响。

扭转对髌股关节的影响

  • 骨对齐是髌股关节结构的一个组成部分。[40]轴面肢体排列异常可能会在体重传导至地面的过程中改变平衡,令生物组织承受过高重量(韧带、关节软骨、骨头、肌肉及肌腱)。

  • 股骨前倾过大和/或胫骨外旋所致步态中的过度膝内旋,会增加外侧髌股关节压力和内侧髌股韧带的张力。如果足够严重,可能会超过生物组织的生理学阈值,造成日后的膝前疼痛、膝关节不稳定性或膝骨关节炎。[29][30][31][41][42][43]这被称为严重力线异常综合征。[44]

神经肌肉疾病患儿中的畸形

  • 扭转畸形的起因是原发性脑损伤导致施加在生长中的骨骼上的力量异常。[33]骨骼在生长过程中未正常成型、重建或塑形。

  • 扭转力线异常是一种力臂功能障碍。骨骼中不正确的轴面导向会导致病理性步态。骨骼是承受负荷与力作用的杠杆和刚性体。其功能在于在负荷时或负荷快速移动时产生机械力。转动异常的力臂会通过以下方式产生病理性功能障碍:

    1. 降低力矩幅度,减少肌肉转动肢体关节的能力。力矩是由枢轴点(支点)的力作用于一定长度的力臂上所产生的支点旋转的动力。

    2. 引入新的力矩后将会改变正常步态所需的力臂,并通过对生长中具有弹性的骨骼施加异常应力导致更多的长骨畸形产生。

分类

畸形方向[1]

对下肢旋转力线进行临床评估分类如下。

  • 足内翻:足的长轴相对于步行或跑步时的行进方向向内(向内或朝中线)旋转。

  • 足外翻:足的长轴相对于步行或跑步时的行进方向向外(向外或离开中线)旋转。

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