BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查
体征/症状

持久性烦躁和嗜睡、发作后长时间意识迟钝、皮疹、囟门饱满和颈强直。

检查

典型的脑脊液异常为脑脊液细胞增多、蛋白质增加、葡萄糖水平低以及培养结果阳性。

体征/症状

常见表现有发热、头痛、颈强直。 也可发生恶心、呕吐、畏光。

检查

脑脊液:脑脊液淋巴细胞增多

葡萄糖正常或较高。

革兰染色和细菌培养呈阴性;病毒培养和聚合酶链反应可能为阳性。

体征/症状

前驱的上呼吸道症状,伴发热和不适,随后发生头痛、颈强直和癫痫发作。

皮疹也常见。

检查

腰椎穿刺可能显示脑脊液细胞增多和蛋白质增加,但也可正常。

细菌培养物阴性。

病毒检测结果阳性(即单纯疱疹病毒、水痘病毒)。

急性脑病

体征/症状

病毒感染前驱症状、呕吐,随后出现严重意识障碍和惊厥发作。

毒素包括阿司匹林(瑞氏综合征)。

检查

腰椎穿刺可能显示脑脊液压力升高、细胞计数和蛋白含量增加,并且葡萄糖含量中度降低。

细菌培养阴性。

脑脊液/血清白蛋白比例升高表明血脑屏障受损,这是急性病毒性脑病的最早期表现。[71]

肝酶和血氨水平可能升高。

可能出现血糖降低。

脑电图异常存在差异,但具有预后显著意义。

MRI 异常可能包括双侧丘脑梗死、白质病变,以及脑水肿。 MRI 也可能是正常。

病毒检测可能为阳性(例如甲型流感病毒)。

体征/症状

无热惊厥发作。

检查

脑电图显示阵发性痫样放电(例如:棘波、棘慢波)。

全身性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)

体征/症状

家族性癫痫综合征,其中患者可能有典型的热性惊厥、在 5 岁后仍存在的热性惊厥(即 FS+)和/或癫痫发作。研究显示,遗传和环境因素均影响热性惊厥和 GEFS+ 的发病机制。[72]

发作在童年中期后停止(年龄中位数为 11 岁)。

多种综合征逐渐混杂在一起,且带有共同的遗传易感性。[73]

检查

基因检测显示与常染色体 2q24、19q13 和 5q31 相关,为常染色体显性遗传,外显率为 50%。

热浴性癫痫 (HWE)

体征/症状

通过病史进行诊断。

惊厥发作通常为局灶性发作,由沐浴或热水 (40-50°C [104-122°F]) 浇灌头部引发。

在印度和土耳其最为常见。

与年龄没有关系,但男性占大多数,男女比例为 3:1。 只有 7% 的患者有热性惊厥病史。

22%有癫痫阳性家族史,7%有HWE 史。[74]

检查

发作间期脑电图显示颞叶棘波。

屏气发作

体征/症状

无发热的婴儿,哭闹后突然出现窒息、发绀、意识丧失以及短暂的全身性肢体抽搐。

屏气发生在呼气相。

发生年龄为 6-18 个月,与热性惊厥类似。

一些非紫绀、面色苍白的屏气发作通常是由于某个不愉快或意外的刺激所致迷走神经受刺激的结果。

这些与心脏骤停有关,且伴有晕厥或缺氧性发作。

检查

脑电图通常正常,而且该发作不会促发癫痫。[75]

通过 FBC 和血清铁蛋白检测,可能发现缺铁性贫血。[36]

Dravet 综合征:婴儿严重肌阵挛性癫痫

体征/症状

难治性癫痫,一岁以内起病类似热性惊厥。

发作起病较早、反复发作(>5 次)、持续时间长,常常表现为局灶性和阵挛性。

有证据表明, 1/3 的 Dravet 综合征患者接种疫苗会引起热性惊厥发作。[76]

检查

SCN1A 基因突变分析结果呈阳性。[77]

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