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常见的遗传性溶酶体贮积病

并发症

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并发症 table
并发症	时间表	可能性
惊厥	短期	高
见于 2 型高歇氏病和黏多糖贮积症。癫痫发作概述
神经发育延迟	短期	高
见于2型和3型高歇氏病。
眼运动障碍	短期	高
见于2型和3型高歇氏病。
早逝	短期	高
见于2型高歇氏病。
帕金森病	长期	中
见于成人1型高歇氏病。帕金森病
肝硬化	长期	中
见于成人1型高歇氏病。肝硬化
脑卒中或短暂性脑缺血发作	长期	中
见于法布瑞氏症。卒中概述
血液恶性肿瘤	长期	低
见于成人1型高歇氏病。包括骨髓瘤、淋巴瘤。
骨骼疾病	存在差异	高
骨骼疾病导致骨骼疼痛、骨折，需要手术。见于成人1型和3型高歇氏病。肌肉骨骼疼痛概述
终末期肾功能衰竭	存在差异	高
见于法布瑞氏症。慢性肾功能衰竭
心脏增大	存在差异	高
见于法布瑞氏症。
心律失常	存在差异	高
见于法布瑞氏症。
耳聋	存在差异	高
见于法布瑞氏症。听力受损评估
抑郁症	存在差异	高
见于法布瑞氏症。抑郁症概述
酶替代疗法诱导的抗体	存在差异	高
产生抗注入酶的抗体（男性只有法布瑞氏症患者产生抗体；女性不产生抗体，可能是因为她们是杂合体且有循环酶）。
呼吸衰竭	存在差异	高
见于Pompe 病。需要呼吸机的支持。急性呼吸衰竭
阻塞性睡眠呼吸暂停	存在差异	高
见于Pompe 病。成人阻塞性睡眠呼吸暂停
重组酶治疗诱导的抗体	存在差异	高
见于Pompe 病。注入重组酶以产生抗体。
麻醉并发症	存在差异	高
见于黏多糖贮积症和 Pompe 病。
脊椎畸形	存在差异	高
在黏多糖贮积症中发现。
腕管综合征	存在差异	高
在黏多糖贮积症中发现。腕管综合征
压迫性神经病	存在差异	高
在黏多糖贮积症中发现。
脊髓压迫	存在差异	高
在黏多糖贮积症中发现。由于颅颈区狭窄。脊髓压迫症
交流性脑积水	存在差异	高
在黏多糖贮积症中发现。正常压力脑积水
心瓣膜病	存在差异	高
在黏多糖贮积症中发现。需要外科评估。

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常见的遗传性溶酶体贮积病

并发症

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惊厥

神经发育延迟

眼运动障碍

早逝

帕金森病

肝硬化

脑卒中或短暂性脑缺血发作

血液恶性肿瘤

骨骼疾病

终末期肾功能衰竭

心脏增大

心律失常

耳聋

抑郁症

酶替代疗法诱导的抗体

呼吸衰竭

阻塞性睡眠呼吸暂停

重组酶治疗诱导的抗体

麻醉并发症

脊椎畸形

腕管综合征

压迫性神经病

脊髓压迫

交流性脑积水

心瓣膜病

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