BMJ Best Practice

诊断步骤

抽搐性运动障碍的诊断应基于病史和其他方面正常的查体结果。 除非症状和临床表现显示需排除其他可能的鉴别性诊断，否则无必要进一步诊查。

病史

询问病史可能会发现存在与抽动障碍密切相关的危险因素，例如 ＜ 18 岁、男性、抽动家族史，以及强迫症 (OCD)、ADHD 或抑郁症的现病史或家族史。

基于以下特点对抽搐进行分类：

  • 症状持续时间

  • 类型：动作、发声或两者混合。

可能出现以下任何类型的抽搐：

  • 简单的动作抽搐。 可能包括做鬼脸、眨眼、头部抽搐、耸肩、腹部紧绷或踢腿。

  • 单纯发声抽搐。 可能包括嗅闻、打鼾、清嗓、吠叫、喘气或咳嗽。

  • 复杂的动作抽搐。 可能包括摇头、折手指、触摸；跳跃、摩擦、模仿动作（模仿他人姿势）或秽亵行为（表现出猥亵的姿势）。

  • 复杂的发声抽搐。 可能包括吹口哨、打嗝、说无法理解或无意义的话，改变语音或语调，言语污秽（言语下流或说脏话），模仿言语（重复别人的词或短语），或言语重复（重复自己的话，尤其是最后一个音节）。

根据病史和正常的查体结果对 Tourette 综合征进行临床诊断。18 岁前发病。该病被定义为动作和发声抽动，发病频率时多时少，但自首次发作以来必须持续 1 年以上，且无法通过其他疾病解释。[3][47]

从病史中确定以下信息非常重要：

  • 抽搐的时间过程

  • 与抽搐相关的感觉

  • 加重和缓解的因素

  • 行为和情绪问题。

抽搐最常见的情况是初发于儿童期，虽然成人很少出现新发作的抽搐性运动障碍。 成人抽搐最常见的原因是童年抽搐复发，这一症状可能在儿童期已被识别或诊断，也可能未被识别或诊断。 成人出现抽搐性运动障碍通常比较严重，社会发病率较大。 少数情况下，孕妇可能出现新发作的抽搐性运动障碍。 多达 80% 患者自诉内心冲动或局部先兆感，之后通过抽搐可以缓解。[3] 成年人比儿童更常见。[2]

抽搐的发生频率会发生变化，经常随时间时多时少。 在紧张、焦虑或激动时，发病频率会增加。[1][2] 若患者被其他任务分散注意力，发生频率可能下降。[1][2] 抽动患者能在短时间内暂时控制或抑制症状，这一特征有助于与局灶性癫痫发作（患者无法控制抽动症状）相鉴别。[1][2][3]

病史（或查体）可能显示或说明相关疾病的存在。抽动障碍患者（尤其是 Tourette 综合征患者）可能患有共病，ADHD 和 OCD 最为常见。[3] 一项大型国际研究发现，60% 的 Tourette 综合征患者合并有 ADHD，27% 合并有 OCD，32% 存在强迫行为，23% 存在学习障碍，15% 存在行为障碍或对立违抗性障碍。[40] 男孩比女孩更有可能出现共病。证据 B由于父母精神病诊断与后代的 Tourette 综合征/慢性抽动障碍存在关联，因此，也可能需要询问精神障碍家族史。[42][41]

体格检查

检查期间若未见抽搐，医生可要求患者或家长提供视频进行评估。 除观察到的抽搐以外，神经系统检查基本正常。 然而，可能存在非常细小的征象，包括协调功能轻度障碍和精细活动障碍、分心和不安。[2]

若有以下情况，应考虑抽搐可能继发于其他疾病：神经系统检查异常（例如，音调加强、痉挛、强直或虚弱）、抽搐突然发作并出现其他神经系统症状、不寻常的抽搐方式（单侧或与肌张力障碍有关），或在成年期发病。 患者应转诊至神经病学专家。[3]

评估继发性和其他神经系统病因

抽搐性运动障碍的诊断应基于临床病史，并无可推荐的特异性检查。 然而，如果怀疑继发性抽搐性运动障碍，或诊断不明确，可进行进一步的检查。

继发性病因包括：

  • 感染（例如脑炎、克雅氏病和风湿性舞蹈病）

  • 药物（兴奋剂，如可卡因、去氧麻黄碱）

  • 毒素（例如一氧化碳）

  • 头部创伤

  • 非特异性脑损伤，如缺氧或局部缺血。

可能与抽搐并发的神经系统疾病包括：[3]

  • 静态性脑病

  • 自闭症谱系障碍

  • 神经棘红细胞增多症

  • 亨廷顿病

  • Wilson 病（肝豆状核变性）

  • 与泛酸激酶有关的神经变性。

  • 甲状腺功能亢进

  • N-甲基-D-天冬氨酸脑炎

  • 系统性红斑狼疮

  • 卒中

通常通过脑部磁共振成像 (MRI) 开始对这些病因进行评估，可使用或不使用静脉造影剂。神经系统检查正常的患者无需进行 MRI 检查。[23]

若抽动发作时，患者存在意识水平改变，或者若无法控制运动，应考虑局灶性运动或肌阵挛性癫痫发作作为替代诊断。需要脑电图检查帮助确诊。

发热、精神状态改变、突发抽动的患者可能患有脑炎，需要进行腰椎穿刺和脑脊液分析（包括总蛋白、葡萄糖、细胞计数和分类计数、革兰染色、细菌和病毒培养）。应咨询神经科医生。

抽动急性发作且无其他神经系统症状（例如舞蹈病或脑炎）时，可能推荐进行咽拭子培养、检测血清抗链球菌溶血素 O 和抗脱氧核糖核酸酶 B 滴度。链球菌感染相关性儿童自身免疫性神经精神障碍 (PANDAS) 已被修改为小儿急性发作性神经精神综合征 (paediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome, PANS)，以描述更大范围的临床病症，减少对既往感染的强调，且不再将是否存在抽动作为主要症状。现在经常用术语 PANS 或儿童急性神经精神症状 (childhood acute neuropsychiatric symptom, CANS) 代替 PANDAS。[36][37]

最适合用抗生素预防大多数类似西德纳姆舞蹈病的疾病，或与全局行为、学习和功能障碍等症状有关的疾病。 预防性使用抗生素治疗抽搐的风险和益处有待进一步研究，应仅用于已记录有感染的情况（可能会加剧抽搐）。

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