BMJ Best Practice

筛查

无临床症状者通常不作为DiGeorge综合征筛查对象。但是，目前呼吁将淋巴细胞减少筛查列入正常新生儿筛查包中，以发现重症联合免疫缺陷，也因此能够发现一部分（虽然不是多数）染色体22q缺失患儿。在美国一个州的试点正尝试筛查所有染色体22q缺失的新生儿。由于临床至少1/4的染色体22q缺失新生儿被漏诊，这项实验或许是有用的。[74] 但是对新生儿进行染色体22q缺失筛查的益处未知，而且这种筛查不能发现除染色体22q缺失之外其他原因导致的DiGeorge综合征。[75][76]只筛查圆锥动脉干畸形患儿对诊断22q11.2缺失敏感度仅为70%。建议对任何有主动脉弓畸形患儿进行筛查。[77]对不伴其他DiGeorge综合征特征的精神分裂症患儿进行筛查意义不大。[78]对患有其他先天性心脏病并可从筛查中获益的患儿的确诊新策略尚有待提出。[79]

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