BMJ Best Practice

诊断标准

22q11.2缺失

22q11.2区域1个拷贝数缺失对DiGeorge综合征有诊断价值。大约5%的人群表现有DiGeorge综合征部分特征，但不存在22q11.2缺失。一部分人被发现有10p13-p14缺失，另一部分人有TBX1基因（缺失区域关键的单倍体不足基因）点突变。

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