放射影像学诊断要求[3]Wharton B, Bishop N. Rickets. Lancet. 2003 Oct 25;362(9393):1389-400.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14585642?tool=bestpractice.com
依据是否存在佝偻病的 X 线表现来诊断佝偻病。包括长骨干骺端呈杯口状、外展及磨损。Looser 带(假骨折)也可见于主要动脉与跨过骨时的钙化减少区。
生化诊断要求[20]Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, et al. A clinician's guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011 Jul;26(7):1381-8. [Erratum in: J Bone Miner Res. 2015 Feb;30(2):394.]https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/jbmr.340http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21538511?tool=bestpractice.com
活动性佝偻病患者的碱性磷酸酶水平升高,但任何病因佝偻病患者的恢复期碱性磷酸酶水平正常。依据存在活动性佝偻病且 25-羟基维生素 D 水平低,可确诊维生素 D 缺乏性佝偻病。无维生素 D 缺乏的情况下,低肾小管磷酸盐重吸收 (TRP) 百分比对低血磷性佝偻病具有诊断意义。