BMJ Best Practice

检查

首要检查

查看所有

检查
结果

血清葡萄糖

检查

在空腹或急性疾病时血糖水平降低。

血糖水平应属初步评估。

序贯的检测通常有用。

结果

低

血清碳酸氢盐

检查

在空腹或急性疾病时碳酸氢盐水平下降。

此化验是非常具有GSD I特征的重要检查。

结果

低

血清乳酸

检查

在空腹或急性疾病时乳酸水平将升高。

此化验是非常具有GSD I特征的重要检查。

结果

升高

血清尿酸

检查

在空腹或急性疾病时尿酸水平将升高。

此化验是非常具有GSD I特征的重要检查。

结果

升高

血清甘油三酯

检查

在空腹或急性疾病时甘油三酯水平将升高。

此化验是非常具有GSD I特征的重要检查。

结果

升高

肝功能（天冬氨酸转氨酶和/或丙氨酸氨基转移酶）

检查

在确诊时或疾病晚期谷草转氨酶和/或谷丙转氨酶水平可能会升高。

此化验是非常具有GSD I特征的重要检查。

结果

升高


需要考虑的检查

查看所有

检查
结果

胰高血糖素激发试验

检查

除空腹检查外，在餐后 4-6 小时或者给予口服葡萄糖后，进行葡萄糖和乳酸对胰高血糖素的反应检测，该项检测是一项用于评估疑似 GSD 儿童的有价值的功能性检测。

分别检测在注射胰高血糖素前1分钟和注射后15、30、45和60分钟的血液样本中的葡萄糖和乳酸浓度。

在疑似 GSD 1 的儿童中，胰高血糖素不引起或只引起血糖浓度小幅度升高。与此相反，他们血液的乳酸水平通常显著升高，并有进一步升高的倾向。

结果

血糖水平稳定，乳酸水平升高。

基因检测

检查

识别出GSD I 的基因突变可确认诊断。

突变以常染色体隐性遗传的方式传递。

多个实验室均提供基因测序GeneTestsGlycogen storage disease laboratory at Duke UniversityPreventionGenetics

结果

识别突变

肝组织活检

检查

对于少数没有识别出基因突变的患者，有必要可测定活检组织中酶的活性。

这种高度专业的检查仅能在少数的学术中心完成。

结果

葡萄糖-6-磷酸酶活性降低


使用此内容应接受我们的免责声明。