BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

肝炎病史

有肝炎症状者常有肝炎发作史。

行为异常史

可能的变异包括情绪失控、抑郁、妄想、记忆力丧失、无法专注于工作、冲动、性抑制解除，以及其他的怪异行为。

震颤

可能为任何类型：精细型、意向型或振翼型。

构音障碍

语言可能模糊或缓慢，并可能出现模仿语言但缺乏明确的特征。

肌张力障碍

最常见于上肢。

共济失调

将妨碍书写、系纽扣和吃东西之类的事。

潦草或字迹过小

由于共济失调，常常书写潦草，并可能字体过小（写字过小征）。

其他诊断因素

常见 查看所有

轮替运动障碍

从向下至向上翻手掌较迟钝。

眼外肌运动异常

内斜视（眼睛向内旋转）、眼追踪异常、跳视（快速、间歇）眼球运动异常、复视（复视觉），以及凝视及注视涣散。

感觉、肌力和反射均正常。

这些在Wilson 病都正常。

罕见 查看所有

消化道出血史

因门静脉高压和继发性食管血管曲张所致。

黄疸

可见于肝炎。

肝脏触痛

可见于肝炎。

蜘蛛痣

可见于肝硬化。

男性乳房发育

可见于肝硬化。

腹水

可见于肝硬化。

外周水肿

可见于肝硬化。

青肿

可见于肝硬化。

肝颈静脉回流征

可见于肝硬化。

脑病

神智模糊；难以完成简单的脑力任务。 可见于肝硬化。

吞咽困难

可合并有神经/精神症状。

危险因素

强 查看所有

ATP7B 基因突变

由基因检测确定，患者具有 ATP7B 基因的 2 个突变拷贝。 外显率几乎为 100%。

弱 查看所有

非素食饮食

饮食，特别是素食主义，可能具有保护作用。[15] 蔬菜中铜的生物可利用性显著低于肉类。

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