BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

20 - 50 岁

在美国国立卫生研究院 20 世纪 80 年代的登记中，录入患者的平均确诊年龄是 36 岁。[7]当代的法国和美国登记结果显示，确诊时的平均年龄是 50 岁。[6]目前最常见的范围是 45至54 岁。[2]有一定比例的患者（法国登记数据：9%）年龄超过 70 岁。但是，观察显示该疾病年龄范围较广（报告患者年龄为 1 到 81 岁）。

女性性别

IPAH 在女性中较男性更为常见。[6][7]

呼吸困难

见于 60% 的病例中，特别是劳累时。[7]

第二心音中的肺音增强（P2）

肺动脉瓣关闭延迟所致。保持了第二心音的生理性呼吸变化，这与房间隔缺损相关肺动脉高压（PAH）相反。[34]见于 93% 的病例中。[7]

三尖瓣反流杂音

在胸骨左缘最为清晰的高音调全收缩期杂音。[34]见于 40% 的病例中。[7]

罕见 查看所有

家族史

6% 的病例中观察到一级亲属患病。[7]

其他诊断因素

常见 查看所有

外周性水肿

见于 32% 的病例中。[7]

紫绀

见于 20% 的病例中。[7]

罕见 查看所有

兴奋剂使用

特别是甲基苯丙胺。在一项研究中，观察到 28.9% 病例使用了兴奋剂。[33]

疲乏

晕厥

胸痛

近晕厥

心悸

腿部水肿

右侧第三心音（S3）

右侧第四心音（S4）

肺区舒张早期、高音调杂音

舒张早期高音调 Graham Steell 杂音提示肺动脉反流。[7][34]

可触及的左侧胸骨旁隆起

颈静脉扩张

明显的颈静脉 A 或 V 波。可能同时存在肝颈静脉回流。[34]

危险因素

强 查看所有

女性性别

在早期的美国登记[7]和法国登记[6]数据中，显示女性与男性比分别是 1.7:1 和 1.6:1。育龄妇女患病率较高。更多当代的美国登记数据显示女性有更高的患病率，女性与男性比达到 3.9:1。[8]激素或其他原因是否是导致性别差异的原因，仍有待阐明。[29]

家族史

在美国[7]和法国[30]登记数据中，肺动脉高压家族病例的患病率分别是 6% 和 3.9%。该病呈常染色体显性遗传，有遗传预测，表达变异，携带者终生的外显率是 10% 至 20%。[10][29] 如果一个家庭成员患有 IPAH，则一级亲属受影响的概率大约是 0.6% 至 1.2%。如果家族中出现第二个病例，则患病危险增高至 5% 至 10%。[29]

2 型骨形态生成蛋白受体（BMPR2）突变

BMPR2是转化生长因子 β 超家族成员，其编码基因的突变会引起家族性肺动脉高压。[9]IPAH 人群中准确的 BMPR2 突变率未知，报告范围是 11% 至 40%。[10]该类突变会改变细胞内信号转导途径，从而引起肺血管系统出现增生和抗细胞凋亡反应。[10]

弱 查看所有

药物及毒素

食欲抑制剂，特别是阿米雷司、芬氟拉明、右芬氟拉明和苯氟雷司，属于已明确的危险因素。[4]苯丙胺（包括甲基苯丙胺）、可卡因、达沙替尼和圣约翰草也是潜在危险因素，但是其中关联仍需进一步确认。

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