BMJ Best Practice

筛查

筛查 AIP 家系中已知的致病突变对识别无症状的亲属最有效。红细胞胆色素原脱氨酶 (PBGD) 活性检测的可靠性不及 DNA 方法，但若 AIP 先证者存在酶活性降低的表现，则也可使用。应筛查所有亲属。儿童筛查的迫切性不及成人，这是因为在儿童中出现临床表现极为罕见。

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