BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

关键危险因素包括急性卟啉症家族史、女性、营养变化（例如禁食、节食）、伴发疾病和接触已知会诱发 AIP 发作的药物或激素。

腹痛

症状和查体发现的严重程度不符，且无法用常见原因予以解释。

心动过速

常见体检发现。

高血压

常见体检发现。 有时变为慢性。[3]

深色或红色尿

卟啉与胆色素原 (PBG) 降解产物的尿排泄。

其他诊断因素

常见 查看所有

恶心

伴有腹痛和肠梗阻。

呕吐

伴有腹痛和肠梗阻。

腹胀

伴有腹痛和肠梗阻。

便秘

伴有腹痛和肠梗阻。

排尿不畅和排尿困难

提示神经性膀胱功能障碍。

四肢、背部和胸部疼痛

提示外周神经受累。

近端肌肉无力

见于严重发作中。 运动神经病早期。

痛觉过敏

提示感觉功能受累，尤其表现为四肢痛觉。

精神症状

可从轻微的行为改变和失眠到出现抑郁、激越和意识障碍。

惊厥

为卟啉症的中枢神经系统 (CNS) 表现，或因 AIP 诱发的抗利尿素分泌异常综合征 (SIADH) 引起的低钠血症所致。

罕见 查看所有

腹泻

见于 5%~12% 的患者中。[3]

四肢轻瘫

可见于严重发作和发作持续时间较长的患者，尤其是在诊断和治疗延迟的情况下。

呼吸衰竭

可见于严重的，持续时间较长的发作，由晚期运动神经病变和呼吸肌无力所导致。 通常建议尽早在重症监护室对呼吸功能的受损情况进行检测和监护。

危险因素

强 查看所有

家族史

AIP 为表现为胆色素原脱氨酶 (PBGD)（血红素生物合成通路中的第三个酶）缺乏的常染色体显性遗传疾病。 有一种更为罕见的类型，表现更为严重，且与其他类型差异较大，为遗传自双亲的疾病（纯合子疾病）。

女性

女性比男性的症状更常见。[2]

药物

某些药物（例如，巴比妥类、苯妥英、孕酮、甲氧氯普胺、磺胺类抗生素）会加剧 AIP，且大多数是肝脏中 δ-氨基酮戊酸合成酶和细胞色素 p-450 酶的诱导剂。[2]

孕酮水平升高

黄体期孕酮水平升高似乎与周期性发作有关。 孕酮和睾酮的一些代谢物也可能导致疾病发作。[8]

热量或碳水化合物摄入量降低

限制热量和碳水化合物的摄入可能会加剧急性卟啉症。 其机制和肝 δ-氨基酮戊酸合成酶有关。 禁食可诱导这一限速酶的表达，而摄入碳水化合物可以抑制其表达。[5][6][7]

吸烟

吸烟诱发肝脏内的血红素合成和细胞色素 P-450 酶的生成，重度吸烟的 AIP 患者可能会诱发更频繁的发作。[9]

年龄 ＞ 13 岁

这一遗传性疾病在青春期前极少出现症状。[1][2]

弱 查看所有

酒精

饮酒可诱导 δ-氨基酮戊酸的合成，从而加剧 AIP。

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