BMJ Best Practice

流行病学

血色病的罕见类型（2-4 型等）在全球都有报告。相比之下，最常见的类型 1 型（HFE 相关）血色病主要见于北欧血统人群。[3][4]主要的 HFE 突变 (C282Y) 在美国常见：每 10 名白种人中有一名存在该基因的杂合突变，而每 200 人中有 1 人为 C282Y 纯合子。该基因C282Y纯合突变的发生率在其他人种中则要低很多。其中西班牙裔为0.27/1000，太平洋岛国为0.12/1000，黑人为0.14/1000。[5]在全球各地区这一突变的频率可能会有所不同，而其他一些基因突变可能占优势。[6][7][8][9][10][11][12][13][14][15]例如，在厄瓜多尔，报告的 C282Y 频率为 0%。[10]在许多不同的种族中报告有 HFE 的 H63D 突变。在北美，该突变的杂合子频率约为 20%。[16]尽管血色病是一种常染色体隐性遗传病，男性和女性纯合子的人数大致相等，但在男性中临床疾病更常见。在女性纯合子中，通过月经和妊娠丢失铁被认为会降低疾病表现，但也可能涉及其他因素。[17]

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