BMJ Best Practice

检查

检查
结果

血清钙

检查

若升高的血清钙值急剧下降,或因低镁或呼吸性碱中毒导致病情恶化,可在钙值稍高时出现症状。

由于离子钙不受血浆白蛋白水平的影响,因此可更加精确地反映钙水平。正常的离子钙范围为 1.1 至 1.3 mmol/L (4.4-5.3 mg/dL)。

可计算校正后的钙离子浓度。然而,采用公式计算得出的校正后的钙值仅为近似值,此方法不适用于危重症患者。[20] 首选离子钙测量。

结果

偏低;若血清钙<1.88 mmol/L (<7.5 mg/dL),为重度低钙血症;1.88 - 2.00 mmol/L (7.5 - 8.0 mg/dL) 为中度;2.00-2.13 mmol/L (8.0-8.5 mg/dL) 为轻度

血清白蛋白

检查

白蛋白偏低可呈现总血清钙偏低的假象;离子钙可准确地反映生理钙。

结果

正常;低时会影响血清总钙

心电图 (ECG)

检查

QT 间期延长表明存在严重的危及生命的低钙血症。

可能发生心律失常。一名甲状旁腺功能减退症和低钙血症患者的心电图显示房性心律失常,最可能为心房纤颤[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一名甲状旁腺功能减退症和低钙血症患者的心电图显示房性心律失常,最可能为心房纤颤改编自 Nijjer S, Ghosh AK, Dubrey SW。Hypocalcaemia, long QT interval and atrial arrhythmias。BMJ 病例报告 2010 [doi:10.1136/bcr.08.2009.2216]。BMJ 出版集团有限公司版权所有 © 2011。 [Citation ends].

结果

QT 间期延长

血浆全段 PTH

检查

若钙水平偏低,应同时进行此项检查。

可在甲状旁腺组织切除后的数分钟内下降。

在罕见假性甲状旁腺功能减退症伴 PTH 抵抗的患者中可见 PTH 升高。

结果

偏低或正常

血清镁

检查

镁缺乏可使低钙血症恶化,并损害 PTH 分泌。

结果

可为低水平

血清 25 -羟基维生素 D

检查

维生素 D 缺乏常见于一般人群以及甲状旁腺功能减退症患者中;这使得甲状旁腺功能减退症的管理面临一定的挑战。

50 nmol/L (20 ng/mL) 的水平通常认为是充足的。若给予补剂,则可观察到水平增高至 250 nmol/L (100 ng/mL) 或更高。

结果

可为低水平

血清磷

检查

常与水平升高有关。

结果

通常会升高

血清肌酐

检查

肾功能损害可使电解质补充治疗复杂化,因此肾衰竭需要不同的治疗方案。

结果

正常


需要考虑的检查

检查
结果

24-小时尿钙、肌酐

检查

尿钙排泄增高,若出现低钙血症,则提示 1 型常染色体显性遗传低钙血症。

结果

钙正常或增高

24-小时镁、肌酐

检查

在因肾小管转运缺陷或药物(例如,顺铂、利尿剂)作用导致肾脏镁流失的疾病中,尿液中的镁水平可能正常或升高。

如果胃肠道丢失镁引起低镁血症,则肾脏会保留镁,使得尿镁水平处于正常的低水平或稍低水平。

结果

低、正常或升高

肝功能检查

检查

若增高则考虑可能为血色病、Wilson 病或长期酗酒。

结果

正常

动脉血气 (ABG) 分析

检查

通气过度患者的低血清离子钙可能无法检出,因为此类患者的血样 pH 值已被纠正至正常值。若患者血清钙正常,无论是否存在低钙血症的症状,都应进行 ABG 检查以确定是否存在通气过度。

结果

高 pH 值、低 PaCO₂(伴过度通气)

血清游离 T4、促甲状腺素

检查

应排除甲状腺功能异常。

结果

正常

晨起皮质醇和促肾上腺皮质激素 (ACTH) 刺激试验

检查

应进行随机皮质醇水平和 ACTH 刺激试验以检查是否患有自身免疫性肾上腺功能不全,这是 APS1 综合征的一个关键组成部分。如果水平和/或反应低于正常,则应考虑肾上腺功能不全。

结果

正常

全血细胞计数

检查

贫血可见于地中海贫血患者中,或也可见于存在未经治疗的激素缺乏状态(例如,肾上腺功能不全)。

结果

正常

血清铁、转铁蛋白、铁蛋白

检查

若存在血色病或输血性含铁血黄素沉着,则铁检测显示铁超负荷。

结果

正常

血清铜

检查

若升高,则应考虑 Wilson 病。

结果

正常

眼科检查

检查

任何病因的慢性、长期甲状旁腺功能减退症均可能引起早期白内障

结果

正常

听力学

检查

若存在听力缺陷,应考虑 GATA3 突变

结果

正常

肾脏影像学检查

检查

若超声或计算机断层扫描显示肾脏解剖学异常,则考虑 GATA3 突变是可能的甲状旁腺功能减退症病因。

如果肾、输尿管、膀胱 (KUB) 的放射学检查或 CT 提示肾钙质沉着症,则考虑 CASR 突变或 1 型常染色体显性遗传性低钙血症,后者可能是甲状旁腺功能减退症的病因。

结果

正常

基因测序

检查

如果临床表现提示遗传学病因,则相关特征的遗传模式可能提示需要进行基因测序。

结果

存在差异


检查
结果

21-羟化酶或 1 型干扰素自身抗体

检查

21-羟化酶自身抗体在自身免疫性肾上腺功能不全患者常为阳性,这是 APSI 的一个关键组成部分。

1 型干扰素自身抗体 (α、ω) 呈阳性,APSI 的可靠标志物,可见于内分泌缺陷发生前。[11] APSI 中也可见其他抗细胞因子抗体(例如,抗-IL17 和抗-IL22)。但是,该类检测目前尚未得以商用。

结果

1 型自身免疫性多内分泌腺综合征时呈阳性

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