BMJ Best Practice

流行病学

CMT是最普遍的遗传性神经病变，每2500人中有1人患该病。[1] 所有年龄、性别及种族的人均有可能患该病，且该病在全球范围内的患病率较一致。最常见的 CMT 亚型为 17 号染色体上 PMP22 重复突变导致的 CMT1A，在所有病例中占 50%，且在所有脱髓鞘型病例（CMT1 型）中占 70%，其患病率为每 5000 人中有 1 人患病。[2] 第二常见的 CMT 亚型为 GJB1（连接蛋白 32）突变导致的 CMT1X，在所有病例中占 10%，且在脱髓鞘型传导患者（CMT1A 重复突变已排除）中占 20%。最常见的轴突型 CMT（CMT 2 型）亚型为线粒体融合蛋白突变导致的 CMT2A，在 CMT2 患者中，有 20% 到 25% 为 CMT2A。[3] 有5%到10%的CMT患者为隐性突变型（CMT4型），但在患者父母为近亲婚配时，有50%患者为该亚型。[4] 由于 PMP22 缺失导致的遗传性压力易感性周围神经病 (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP) 的患病率至少为 16/100,000，但该病表现轻微，提示有漏诊。[5] 一个研究发现，有6%的CMT患者为HNPP亚型。[6]

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