腓骨肌萎缩症

最常见导致神经病变的原因，常见于成年人。

空腹血糖：≥7 mmol/L （≥126 mg/dL）。

口服葡萄糖耐量试验：糖负荷2小时后血糖≥11.1 mmol/L （≥200 mg/dL）。

血浆或尿液酮：中等或高含量

HbA1c：>42 mmol/mol（>6%）。

对称性多神经病变对远端及近端肌肉均有影响。 通常，多神经病变病情发展较CMT迅速，且为急性发作。

腓肠神经活检：可能在脱髓鞘特征的基础上发现炎症特征。

可由毒素、甲状腺功能减退、维生素缺乏及肾功能衰竭引起。

与CMT相同，出现深腱反射弥漫性消失或减退。

可通过症状出现的时间及既往疾病史将其于CMT进行区分。

检测及结果依赖于基本病因

空腹血糖：在糖尿病患者中为≥7 mmol/L（≥126 mg/dL）。

口服葡萄糖耐量试验：糖负荷2小时后血糖≥11.1 mmol/L（≥200 mg/dL）。

尿素及肌酐：可能显示慢性肾脏损伤。

肝脏功能检测：肝功能由于肝炎及毒素摄入而被扰乱。

甲状腺功能检测：在甲状腺功能减退的患者中，出现促甲状腺激素 (TSH) 水平升高，游离甲状腺素 (T4) 及游离三碘甲状腺原氨酸 (T3) 水平降低。

红细胞沉降率和 C 反应蛋白：在系统性红斑狼疮、多发性单神经炎中升高。

血清B12：维生素B12缺乏时下降。

若患者有痉挛、反射亢进和 Babinski 征，则表明患者患有上运动神经元损害。中枢神经系统临床表现（包括上运动神经元体征）在 CMT 患者中不常见。

基因检测：已知可导致HSP的特定基因突变。

MRI：脊髓萎缩及可能的大脑皮层萎缩。

共济失调是该疾病的主要症状，但部分患者也出现了神经病变的症状。

MRI：脊髓小脑性退化。