BMJ Best Practice

筛查

大部分神经管缺陷于出生前可经对孕妇人群的筛查于孕期第3~6个月内发现。

出生前三联或四联检查

三联检查包括AFP（三联检查）、hCG（人绒毛膜促性腺激素）及uE3（雌三醇）。四联检查在此基础上包括抑制素A。所有孕妇于孕15~20周内提供血清样本接受上述检查。[81]对上述3个或4个指标的检查结果及母亲年龄、体重、种族、罹患糖尿病情况进行数学分析评价风险。三联及四联检查均可检测出75%~80%的脊柱裂妊娠接近95%的无脑畸形妊娠。[62]上述检查在不同国家的实施情况因国情不同而各异。

产前超声检查

尽管解读超声数据需要大量经验并可出现假阴性结果，上述三联及四联检查结果若指标升高，行常规超声检查可有效排除开放性神经管缺陷。三维超声使用多维扫描可在近80%病例中经一处椎体扫描实现准确诊断。[63][64][65]若根据家族史和/或母亲病史提示存在神经管缺陷高风险，通常要对患儿行详细的超声检查。

高分辨率超声无法可靠预测出生后脑积水、膀胱功能或运动功能层面。然而，若超声记录到其他中线结构异常表现、小脑畸形或脑畸形表现，如胼胝体发育不良，或病变节段被证实位于L3节段分水岭区域上方，则智力障碍、学习困难及严重运动损害风险显著增加。[65]若脑室达到 15 mm 或更大，建议实行产前手术时应慎重，因为产前手术并未显示可改善该人群的结局。[82]

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