假性甲状旁腺功能减退症

没有 PTH 抵抗症状或体征的 Albright 遗传性骨营养不良患者

血清钙和 PTH 正常。

对外源性 PTH 的反应（由尿环磷酸腺苷和尿磷水平评估）正常。

致病性 GNAS（GNAS 是编码鸟嘌呤核苷酸结合蛋白 Gsα基因）突变的父系遗传。

既往甲状腺手术、多次输血或肝豆状核变性的病史。

可能出现 DiGeorge 综合征的形态特征（眼距过宽、小颌畸形、人中较短伴鱼口外观、眼裂倾斜、内眦距过宽伴短睑裂）。

耳聋或失明提示患有线粒体疾病。

可能与智力缺陷和发育延迟相关。

PTH 水平降低，伴血清钙和 25 -羟基维生素 D 水平降低。

血清镁可降低或升高。

患者可能患有慢性肾脏疾病，伴疲乏、厌食、呼吸困难和水肿。

维生素 D 缺乏的儿童可能出现佝偻病体征。

肾功能不全患者，血清肌酐水平升高伴 PTH 水平升高，后者由钙浓度和 1,25-二羟基维生素 D 水平降低引起。

佝偻病的症状和体征：张力减退、骨骼疼痛和压痛、肌无力、弓形腿和扭膝、哈里逊沟、鸡胸和脊柱后侧凸。 维生素 D 缺乏佝偻病可能与婴儿 PHP 相似，引起 PTH 水平升高、低钙血症和高磷血症。 维生素 D 治疗可使这些指标恢复正常。[45]Akın L, Kurtoğlu S, Yıldız A, et al. Vitamin D deficiency rickets mimicking pseudohypoparathyroidism. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2010;2(4):173-5.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3005691/?tool=pubmedhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21274319?tool=bestpractice.com

25-羟基维生素 D 水平降低具有诊断意义。

病因包括镰状细胞病或化疗病史。

尿钙排泄增多而血清磷酸盐未升高。

广泛的氨基酸尿和糖尿。

尿环磷酸腺苷和磷酸盐对人 PTH 的反应正常。

骨痛症状。

血清无机磷水平降低或正常。

患者的骨密度增高。

尿环磷酸腺苷和磷酸盐对人 PTH 的反应正常。

有骨硬化症家族史。

幼儿型可造成生长迟缓、生长障碍及由乳突和副鼻窦畸形造成的鼻塞。

颅骨畸形能造成颅神经卡压或脑积水。

成人型较轻微，可无症状或容易骨折。

骨折造成的神经损伤能够造成失明、面神经麻痹或耳聋。

血清无机磷水平降低或正常。

患者的骨密度异常增高。

尿环磷酸腺苷和磷酸盐对人 PTH 的反应正常。

无特征性临床表现。

血清无机磷水平降低或正常。

患者的骨密度异常增高。

尿环磷酸腺苷和磷酸盐对人 PTH 的反应正常。

孤立的手部畸形。

X 光片显示所有手指的中节指骨缩短。

血清钙和磷正常。

尿环磷酸腺苷和磷酸盐对人 PTH 的反应正常。

表现为肌张力差和持续饥饿感引起的食欲亢进。

基因检测可明确 15 号染色体出现致病性突变。

血清钙和磷水平正常。

尿环磷酸腺苷和磷酸盐对人 PTH 的反应正常。

头面部特征包括短头畸形、发育不全的狮鼻、上颌骨发育不全、嘴张开和内眦赘皮。

血清钙和磷水平正常。

尿环磷酸腺苷和磷酸盐对人 PTH 的反应正常。

有诊断意义的形态特征包括双耳位置较低或扭转不良畸形、眼睛下斜、眼睑下垂或遮住眼睛以及后发际低。 也可见高弓形上颚。

核型显示 10% 或以上细胞的一个性染色体全部或部分缺失。