BMJ Best Practice

诊断步骤

引言

诊断基于全面的病史与查体；没有特定的诊断测试可以确认胎儿酒精谱系的诊断。有很多诊断的标准。[37][38][39][40][41][42]虽然这些标准具有一些共同的特征，但哪怕微妙差异（包括术语之间的差异）也可能会使临床医师混淆，因此应将诊断过程标准化视为国际级优先事项。

确诊孩子是否患有胎儿酒精谱系障碍重要，原因如下：

  • 对父母和看护者来说，经常是不能确诊，而且确诊会提供安慰。[43]它解释了孩子存在的问题，并且有机会可以：

    • 确定孩子的弱点和强项

    • 调整他们的期望

    • 提高孩子的优势

  • 早诊断就可以早干预。有证据显示，早期诊断可以降低青少年期和成人期的继发性残疾风险。[44]

  • 诊断可能有实际的好处：例如，使看护者有权利享受“残障津贴”或其他的政府财政支持、医疗干预、临时雇员或课堂辅导老师，以及免费使用一些设备（如助听器）。

  • 重要的是，确诊胎儿酒精谱系障碍，可以确定面临酒精危害风险的妇女，之后转诊治疗。这反过来也会避免下一个出生的孩子还会这样。

疾病史

母亲的病史应该包括对饮酒史的询问（即近期和孕期的饮酒量及频率），孕期药物和致畸剂的暴露（包括违禁药和处方药，以排除鉴别诊断）以及医疗条件。家族史也可能鉴定遗传病、相似的出生缺陷或畸形方式。有关妊娠期、胎儿宫内发育迟缓、出生体重低、出生次序及先天畸形的信息都应被查明。

诊断平均年龄在3.3-10岁不等。[9][44]受此影响的小孩子中，只有7%在出生时确诊，但63%的孩子在5岁之前被确诊。[9]胎儿酒精谱系障碍在新生儿期有漏诊，即使有外表特征表现时。[9][45]早期诊断的一个障碍就是，与神经发育相关的胎儿酒精谱系障碍的诊断标准无法在幼年期被评定。[45]对成年期确诊的挑战包括难于获得出生前酒精暴露的可靠的资料以及面部特征可能随年龄而变化。[46]

如果较晚就诊，那么应该询问发育史，包括发育里程碑事件是否滞后。特别要注意下述发育史事件：

  • 婴儿阶段：喂养困难、生长迟缓、易激惹或发育迟缓，包括动作发育指标迟缓或言语语言发育迟缓

  • 儿童期：生长迟缓或有语言、讲话、听力、视觉、学习、行为以及学业成绩问题。

  • 青少年期：滥用药物和酒精、教育表现差（如学校反映不良、特别是在计算和读写能力、老是留级）、社交技巧差（如不合群、同伴之间关系差、不适当的性行为）、或出现青少年司法问题及监狱。

注意力不集中、极度活跃、冲动、或勇于冒险的症状可能提示有注意力缺陷/多动症（ADHD）。心理问题可能在青少年期出现。内化行为包括焦虑和抑郁；外化行为包括行为障碍、对立违抗性障碍以及注意力缺陷/多动症。

兄弟姐妹的信息也很重要，也可能受到类似的影响。

躯体检查

确诊依据患者符合特定的诊断标准。有多个标准，虽然国际共识是最佳的，但选择权受当地实践及医生的喜好影响。诊断标准将对构成胎儿酒精谱系障碍的4种障碍特征进行定义。

身长、体重及头围应该被测量并且针对相关人群绘在生长曲线表上。百分位数界值因所使用的诊断标准而异。大多数标准对胎儿酒精综合征儿童的界值定为体重和身长＜第十分位数，头围＜第三分位数。也可能发生小头畸形。

典型的面部畸形包括下列特征：睑裂短、上唇或唇红缘薄（嘴唇-人中指南为4或5分），而且人中平滑（嘴唇-人中指南为4或5分）。嘴唇-人中指南上用5分衡量，可精确地测量人中平滑程度与上唇薄度。FAS Diagnostic and Prevention Network: lip-philtrum guides

应针对下面的特征对面部进行检查：面中部扁平、耳朵大（带有“公路轨道般”的耳朵畸形）、肉眦赘皮、眼距过宽（分得很开的眼）、上睑下垂（眼睑下垂）、小颌畸形（下巴较小）、小眼畸形（小眼睛）以及唇裂和/或腭裂。

主要先天畸形以及次要畸形都应进行评估。

心脏异常包括：

  • 心房间隔缺损

  • 室间隔缺损

  • 大血管异常

  • 法洛四联症

  • 圆锥动脉干畸形

肌肉骨骼畸形包括：

  • 指甲发育不良

  • 第五根指头短小

  • 桡尺关节脱位

  • 屈曲挛缩

  • 屈曲指

  • 第五根手指弯曲变形

  • 漏斗胸或鸡胸

  • 颈椎异常综合征

  • 半椎体

  • 脊柱侧凸

  • “曲棍球”掌纹

肾畸形包括：

  • 发育不全或发育不良

  • 输尿管重复畸形

  • 肾积水

  • 马蹄肾。

眼睛畸形包括：

  • 斜视

  • 视网膜血管畸形

  • 屈光不正。

也许会出现传导性和/或感觉神经性耳聋。在所有儿童中需要进行正规的、适合年龄的眼科评估。

应该进行一次全面的神经检查，包括力量、张力、反射、协调以及颅神经。也可能存在神经硬体征（如反射、力量或张力异常）和软体征（如不协调和镜像运动）。

评估中枢神经系统功能紊乱时，也应针对FASD儿童出现的特定功能紊乱，包括总体认知（IQ）、执行功能和抽象推理、运动功能（迟缓或欠缺）、注意力及好动、记忆、社交技巧、感觉问题、说话和语言、实用语言、学业成绩、内化和外化异常、以及其他心理健康和行为障碍问题。[40][47]应根据文化效度、是否可以获得检测、患者年龄以及临床医生的偏好来选择检测以进行相关评估。[40][48][49]

检查

没有特异性的诊断检测；不过，在异常面部特征的孩子中，可以使用一张数码照片及面部诊断软件来帮助确诊。胎儿酒精综合征摄影诊断软件通过对睑裂长度的精确测量和百分位数的计算，帮助临床医生分析二维面部照片。这个软件可计算上唇面积（区域），对上唇和人中畸形严重程度进行分类。[50]

几乎没有其他调查适用。不过，调查方法应依据临床症状和体征确定。例如，应该对被疑患有心脏缺陷的孩子行心电图，对有小头畸形的孩子进行磁共振成像检查或头部X线断层成像扫描，对明显触及肿块的孩子进行腹部B超，给有抽搐表现的孩子做脑电图，对被疑患有肌肉骨骼畸形的孩子进行骨骼的X线检查。应对所有儿童都进行基因检测（染色体微阵列），以排除脆性 X 染色体（这是神经发育障碍的潜在原因）。许多临床医师会对常见的可治疗发育障碍进行筛查（例如，铁蛋白、甲状腺功能、血清铅和肌酸激酶）。

如果孕期严重饮酒，可考虑产前超声检查，以发现胎儿宫内发育迟缓、头部发育不良和/或特定的先天畸形。

新出现的证据表明，功能磁共振、磁共振波谱学和三维面部影像学可能会变成有价值的诊断工具。在后代中有产前酒精暴露的表观遗传标志物新证据，但这目前只是研究工具。

参照

根据病史或检查提示，可由教育心理学家、神经心理学家、职业疗法专家、语言治疗师、理疗学家、验光师和/或听力学家进行正规评估。特异性检测方法也因国家、人口、孩子年龄、医生和综合健康培训及医生的喜好而有所不同。

转诊至一般或专门儿科专家或临床遗传医师对确诊及排除诊断很关键。可能也需要精神病评估。理想情况下，疑似胎儿酒精谱系障碍儿童，应转诊至专门为宫内酒精暴露儿童设置的多学科”一站式“临床诊断和评价诊所。一份国际服务综述确认，这样的诊所大多位于美国，一些依赖研究经费运营，因此不具有可持续性。[47]

有酒精暴露史但没有胎儿酒精谱系障碍外表特征的儿童需要长期的随访，因为与学习、行为以及心理健康问题有关的表现也许要到学龄阶段才会表现出来。

诊断障碍

健康专业人士可能会出于部分原因无法诊断出胎儿酒精谱系障碍。包括不知道孕期饮酒会影响未出生婴儿，没有问询孕期饮酒情况，没有发现“危险”妊娠。[51][52]健康专业人士还可能对诊断特征和当前使用的诊断标准缺乏认知，对胎儿酒精谱系障碍管理缺乏自信，包括不确定转诊流程、诊断服务以及治疗。[51][52]此外，不愿与父母/医务人员讨论此次诊断且害怕让孩子及其家人蒙上污名也是诊断的障碍。[51][52]

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