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诊断标准

引言

目前在使用很多诊断标准，这里按照出版物的顺序来展示。每个国家内和各国之间对诊断标准的选择都不相同。[47]这些标准之间有很多微妙但重要的差别，特别是关于面部特征及中枢神经系统的标准。术语和诊断类别也不尽相同。

在最近的胎儿酒精谱系障碍 (FASD) 专科诊所的调查中，[47]美国最常使用的诊断标准是 4 位数的诊断编码，[38]接下来是美国医学研究所 (Institute of Medicine, IOM) 对胎儿酒精综合征的说明标准，[41]以及美国疾病预防控制中心 (CDC) 的胎儿酒精综合征标准。[39]随着美国医学研究所标准的发表，各种集团发表了修订标准，目的是使诊断更特异、严格并供临床应用。[37]

美国医学研究所对胎儿酒精综合征的标准[37]

由专家小组根据大量的有临床畸形（出生后即被确认在子宫内酒精暴露）的孩子的综述所研究出来的。这些标准对于受宫内酒精暴露负面影响的孩子的诊断分类描述提供了首个系统研究法。这些分类如下：胎儿酒精综合征（FAS）、部分胎儿酒精综合征(Partial FAS)、酒精相关的神经系统发育障碍(ARND)以及酒精相关的先天畸形(ARBDs)。

FAS（诊断需要符合所有4个条件）：

1.1.确认的或未知的酒精暴露。

2.2.面部特点-包括短睑裂以及前颌骨区（即上唇扁平、人中扁平以及面中部扁平）畸形等面部畸形的证据。

3.3.生长迟缓-至少符合下列情形之一：

  • 出生体重比相应的胎龄体重要小

  • 非营养关系导致的体重随时间下降

  • 低体重与身长不成比例。

4.4.中枢神经系统神经发育异常-至少符合下列情形之一：

  • 出生时颅骨尺寸减小

  • 脑结构畸形

  • 神经学的硬体征或软体征（适龄）。

部分FAS（诊断需要满足第1和第2条，加上剩余的标准中任一条）：

1.1.确认的母亲酒精暴露。

2.2.面部特征-典型的面部畸形证明。

3.3.生长迟缓-至少符合下列情形之一：

  • 出生体重比相应的胎龄体重要小

  • 非营养关系导致的体重随时间下降

  • 低体重与身长不成比例。

4.4.中枢神经系统神经发育异常-至少符合下列情形之一：

  • 出生时颅骨尺寸减小

  • 脑结构畸形

  • 神经学的硬体征或软体征（适龄）。

5.3.存在复杂模式的行为或认知异常，与发育水平不一致，而且无法仅仅通过家族背景或环境来解释，如学习困难；更高阶段的语言接受和表达能力的欠缺；抽象或元认知能力较差；数学能力明显欠缺；或者出现记忆、注意力，或判断力方面的问题。

ARND障碍（诊断需要满足第1个标准，加上剩余标准的任一个）：

1.1.确认的母亲酒精暴露。

2.2.中枢神经系统神经发育异常-符合下列任意情形之一：

  • 出生时颅骨尺寸减小

  • 脑结构畸形

  • 神经学的硬体征或软体征（适龄）。

3.3.存在复杂模式的行为或认知异常，与发育水平不一致，而且无法仅仅通过家族背景或环境来解释，如学习困难；更高阶段的语言接受和表达能力的欠缺；抽象或元认知能力较差；数学能力明显欠缺；或者出现记忆、注意力，或判断力方面的问题。

ARBD：

确认的母亲酒精暴露及一个或多个先天畸形：

  • 心脏畸形：

    • 心房间隔缺损

    • 室间隔缺损

    • 大血管异常

    • 大血管异常。

  • 肌肉骨骼畸形：

    • 指甲发育不良

    • 第五根指头短小

    • 桡尺关节脱位

    • 屈曲挛缩

    • 屈曲指

    • 屈指

    • 漏斗胸或鸡胸

    • 颈椎异常综合征

    • 半椎体

    • 脊柱侧凸

  • 肾畸形包括：

    • 发育不全或发育不良

    • 输尿管重复畸形

    • 肾积水

    • 马蹄肾。

  • 眼睛畸形：

    • 斜视

    • 视网膜血管畸形

    • 视神经发育不全

  • 听觉异常：

    • 传导性耳聋

    • 感觉神经性耳聋。

其他畸形。

胎儿酒精谱系障碍四位数诊断编码[38][58]

制定这些标准的目的是，通过指定的界值（如针对生长参数和睑裂长度）来确保胎儿酒精综合征诊断中的客观性和再现性。4位数诊断编码概念被引入，描述酒精对儿童的更广泛的、但不满足胎儿酒精综合征诊断标准的不良影响。这个体系引入许多其他用来描述临床模式的术语，包括“停滞性脑病-酒精暴露”以及“神经行为异常-酒精暴露”等术语。

FAS（诊断需要符合所有4个条件）：

1.1.确认的或未知的酒精暴露。

2.2.面部特征 - 所有3个都符合：

  • 人中为4或5分

  • 上唇为4或5分

  • 睑裂长度<第3百分位数.

3.3.生长迟缓：出生前或出生后身长或体重均≤第10百分位数。

4.2.中枢神经系统 -至少符合下列之一：

  • 中枢神经系统损害的结构证据（如，头围<第3百分位数，在神经影像中有严重的脑畸形）

  • 中枢神经系统损害的神经学证据

  • 超过3个或3个以上脑功能领域有严重的损害（通常≤2个标准差）。这些领域包括执行功能、记忆、认知、社交/适应技巧、学业成绩、语言、运动、注意力以及活动水平。

部分 FAS （诊断需要1、2和3部分）：

1.1.确认的母亲酒精暴露。

2.2.面部特征-至少符合两个：

  • 人中为4或5分

  • 上唇为4或5分

  • 睑裂长度<第3百分位数.

3.2.中枢神经系统 -至少符合下列之一：

  • 中枢神经系统损害的结构证据（如，头围<第3百分位数，在神经影像中有严重的脑畸形）

  • 中枢神经系统损害的神经学证据

  • 超过3个或3个以上脑功能领域有严重的损害（通常≤2个标准差）。这些领域包括执行功能、记忆、认知、社交/适应技巧、学业成绩、语言、运动、注意力以及活动水平。

ARND 或ARBD：

  • 这个四位数编码使用不同的分类和术语来描述神经系统发育异常的儿童，其中一部分可能与酒精相关的神经系统发育障碍可比。

美国疾病控制与预防中心对胎儿酒精综合征的标准[39]

美国疾病控制与预防中心召集的（由美国联邦法律托管的）一个专家委员会，来更新和改善胎儿酒精综合征的诊断标准。只针对胎儿酒精综合征制定了标准，因为没有证据支持其他疾病谱可制定可靠的诊断标准。

FAS（诊断需要符合所有4个条件）：

1.1.确认的或未知的酒精暴露。

2.2.面部特征-下面3个都要满足：

  • 人中为4或5分

  • 上唇为4或5分

  • 睑裂长度≤第10百分位数.

3.3.生长迟缓：出生前或出生后身长或体重均≤第10百分位数。

4.4.CNS -至少符合下列之一：

  • 结构异常：头围<第10百分位数（或身长和体重<第10百分位数的孩子，头围<第3百分位数）或临床上在神经影像中有明显的脑畸形。

  • 神经学异常：不是出生后原因造成的惊厥或神经系统软体征。

  • 功能异常：整体认知欠缺或严重的发育迟缓（智商评估≤2标准偏差），或在≥3的指定功能领域内的欠缺（≤16百分位数或1标准偏差）。这些领域包括认知不足或重大的发育差异，执行功能、运动技能迟缓或欠缺，注意力和极度活跃问题、社交技巧问题、感统问题、记忆欠缺或语用语言问题。

美国医学研究所对胎儿酒精综合征标准的阐述[42]

作者力求阐明这些指南那中所描述的诊断种类，目的是让它们对临床医生来说更具体而且更加有用。这些标准包括具体的检测指标界值，譬如生长和睑裂长度的测量。ARBC标准更加严格，除了指定的先天畸形外，还要符合两个或两个以上的胎儿酒精综合征面部特征。基于这些标准的更新指南已经发布。[42]

FAS（诊断需要符合所有4个条件）：

1.1.确认的或未知的酒精暴露。

2.2.面部特征-至少符合两个：

  • 人中为4或5分

  • 上唇为4或5分

  • 睑裂长度≤第10百分位数.

3.3.生长迟缓：出生前或出生后身长或体重均≤第10百分位数。

4.2.中枢神经系统 -至少符合下列之一：

  • 脑结构异常

  • 头围≤第10百分位数。

部分FAS（诊断需要1、2部分并至少符合 一个其他标准）：

1.1.确认的或未知的酒精暴露。

2.2.面部特征-至少符合两个：

  • 人中为4或5分

  • 上唇为4或5分

  • 睑裂长度≤第10百分位数.

3.3.生长迟缓：出生前或出生后身长或体重均≤第10百分位数。

4.2.中枢神经系统 -至少符合下列之一：

  • 脑结构异常

  • 头围≤第10百分位数

  • 存在复杂模式的行为或认知异常，与发育水平不一致，而且无法仅仅通过家族背景或环境来解释。这个模式包括执行复杂任务（如，复杂问题的解决，规划，判断，抽象，元认知以及算术任务），更高阶段的语言接受和表达能力的欠缺以及异常行为（如在个人习惯中的困难，情绪不稳、运动功能障碍、较差的学习成绩以及社交欠缺）。

ARND（诊断需要1和2）：

1.1.确认的母亲酒精暴露

2.2.中枢神经系统 -至少符合下列之一：

  • 脑结构异常

  • 头围≤第10百分位数

  • 存在复杂模式的行为或认知异常，与发育水平不一致，而且无法仅仅通过家族背景或环境来解释。这个模式包括执行复杂任务（如，复杂问题的解决，规划，判断，抽象，元认知以及算术任务），更高阶段的语言接受和表达能力的欠缺以及异常行为（如在个人习惯中的困难，情绪不稳、运动功能障碍、较差的学习成绩以及社交欠缺）。

ARBD（诊断需要符合全部3个标准）：

1.1.确认的母亲酒精暴露。

2.2.面部特征-至少符合两个：

  • 人中为4或5分

  • 上唇为4或5分

  • 睑裂长度≤第10百分位数.

3.3.在一个或更多类别中有认知结构缺陷（≥2，如果患者只有轻微的异常）

  • 心脏畸形：

    • 心房间隔缺损

    • 室间隔缺损

    • 大血管异常

    • 圆锥动脉干畸形

  • 肌肉骨骼畸形：

    • 桡尺关节脱位

    • 脊椎骨分节不良

    • 屈曲挛缩

    • 脊柱侧凸

  • 肾畸形包括：

    • 发育不全或发育不良

    • 输尿管重复畸形

    • 马蹄肾。

  • 眼睛畸形：

    • 斜视

    • 眼睑下垂

    • 视网膜血管畸形

    • 视神经发育不全

  • 耳朵：

    • 传导性耳聋

    • 感觉神经性耳聋。

  • 轻微畸形：

    • 指甲发育不良

    • 第五根指头短小

    • 屈曲指

    • 第五根手指弯曲

    • 鸡胸或漏斗胸

    • “曲棍球”掌纹

    • 屈光不正

    • 铁路轨道形耳朵。

胎儿酒精谱系障碍：加拿大诊断指南

之前的加拿大指南[59]包括 IOM 标准与 4 位数诊断编码两个要素，并且为生长参数提供了具体的临界值。包括中枢神经系统在内的标准比其他的分类更加严格，需要满足3个或3个以上的中枢神经系统领域标准。

FAS（诊断需要符合所有4个条件）：

1.1.确认的或未知的母亲酒精暴露

2.2.面部特征 - 所有3个都符合：

  • 人中为4或5分

  • 上唇为4或5分

  • 睑裂长度≤第3百分位数。

3.3.生长迟缓-至少符合其中之一：

  • 相对同胎龄的孩子，出生体重或身长≤第10百分位数

  • 身长或体重≤第10百分位数

  • 低出生体重与身长比率不协调（≤第10百分位数）。

4.中枢神经系统-在下列领域内中的3点或更多点有受损证明，≥2个的标准偏差表明受损：

  • 神经学硬或软体征

  • 脑结构

  • 认知

  • 沟通

  • 学习能力

  • 记忆力

  • 执行功能和抽象推理

  • 注意力缺陷/多动症

  • 适应行为

  • 社交技巧

  • 社会沟通。

部分FAS（诊断需要符合所有3个标准）：

1.1.确认的母亲酒精暴露。

2.2.面部特征-至少符合两个：

  • 人中为4或5分

  • 上唇为4或5分

  • 睑裂长度<第3百分位数.

3.2.中枢神经系统-在下列领域内中的3点或更多点有受损证明：

  • 神经学硬或软体征

  • 脑结构

  • 认知

  • 沟通

  • 学习能力

  • 记忆力

  • 执行功能和抽象推理

  • 注意力缺陷/多动症

  • 适应行为

  • 社交技巧

  • 社会沟通。

ARND（诊断需要1和2）：

1.1.确认的母亲酒精暴露。

2.2.中枢神经系统-在下列领域内中的3点或更多点有受损证明：

  • 神经学硬或软体征

  • 脑结构

  • 认知

  • 沟通

  • 学习能力

  • 记忆力

  • 执行功能和抽象推理

  • 注意力缺陷/多动症

  • 适应行为

  • 社交技巧

  • 社会沟通。

加拿大指南的更新版本已经发布。[40]更新后的指南中，关键要点在于使用单一术语 FASD（有或没有 3 个前哨面部特征）作为诊断，而不是涵盖 FAS、pFAS 和 ARND 的总括术语。 不太强调将生长发育情况作为诊断标准，而且神经发育障碍的涵盖范围已被修改。澳大利亚的新版 FASD 诊断指南采用了加拿大指南的一些内容。[60]

必须紧急处理国际上使用不同标准的问题，以便为临床医生提供更高明确度，为准确诊断和早期干预提供支持。

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