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病因学

大多数房间隔缺损病例为散发病例，都无先天性心脏缺陷家族史。女孩患上房间隔缺损的可能性高于男孩。孕妇饮酒可增加发生一系列先天性心脏病（包括房间隔缺损）的风险。现已确认一些致病突变。1960 年，首次报告了房间隔缺损和上肢异常之间的相关性。[10] 这种特殊的关联与 TBX5 的突变有关。[11] 现已发现极少数家族性房间隔缺损病例的病因是转录因子 NKX2.5 和 GATA4 以及结构蛋白 MYH6 突变。[12][13]

病理生理学

心房间血流在整个心脏胚胎发育期间持续存在，同时有两个不同的隔膜结构形成。首先形成的隔膜为原发隔。原发隔前上部的细胞程序性死亡可产生继发孔。继发隔继而在原发隔右侧发育成右心房壁内折，并最终形成卵圆窝缘，同时由原发隔充当卵圆窝瓣。[2] 这些结构在发育过程中出现的异常可导致房间隔缺损。

继发隔发育不全可导致形成继发孔型房间隔缺损。心内膜垫未封闭原发孔可导致原发孔型房间隔缺损。静脉窦型房间隔缺损是因上腔静脉和肺静脉之间壁的吸收性所致，这也解释了为什么此类房间隔缺损常伴右上肺静脉异位引流。[1] 静脉窦型房间隔缺损偶发于下腔静脉和右心房之间。

血液流经缺损处的方向与两心室的相对顺应性有关。在婴儿期，右心室相对较厚且不顺应；因此，左向右分流量极少。但是，随着肺血管抵抗下降，右心室变得更顺应，增加了从左向右的分流。随着年龄增加，与老化及系统性高血压相关的左心室硬度增加使左向右分流加剧。

右心房、右心室和肺动脉可能由于容量负荷增加而扩大。肺动脉瓣和三尖瓣可能由于瓣环扩大而变得关闭不全。尽管容量负荷增加，但肺动脉压力往往仅略有升高。但是，慢性容量过度负荷可导致肺动脉、毛细血管和静脉充血。某些患者出现肺动脉中膜肥厚和肺血管阻塞性疾病。分流逆转时，患者会出现紫绀。

分类

根据位置分类

房间隔缺损根据其相对于卵圆窝的位置及胚胎发育情况进行分类。[2][3] 尽管在心房间隔上没有伴静脉窦和无顶冠状静脉窦型缺损的真正缺损，但历史上曾因其产生从左向右分流而被分类为房间隔缺损。

  • 继发孔型房间隔缺损出现在卵圆窝部位。

  • 原发孔型房间隔缺损出现在卵圆窝前部及房室瓣上部。这些缺损都属于一种房室间隔缺损，而且往往与在“二尖瓣”前叶内出现所谓的“裂口”相关。从形态学上，更好的描述方式为房室间隔缺损左房室瓣的“对合区”，而且明显不同于二尖瓣前叶内出现的真正裂口。[4][5]

  • 静脉窦型缺损通常发生在卵圆窝的上部和后部，可超出其限定范围，与右肺静脉（尤其右上及中肺静脉）有不规则连接相关，上腔静脉或下腔静脉覆盖房间隔缺损。[6]

  • 无顶冠状静脉窦型房间隔缺损出现在冠状静脉窦口附近，且与左上腔静脉永存相关。 ASD 的亚型。A：静脉窦型；B：继发孔型；C：原发孔型；D：无顶冠状静脉窦型[Figure caption and citation for the preceding image starts]: ASD 的亚型。A：静脉窦型；B：继发孔型；C：原发孔型；D：无顶冠状静脉窦型梅奥医学中心暨基金会 (Mayo Clinic Foundation) [Citation ends].

按大小分类

房间隔缺损可分为小（3 到 ＜ 6 mm）、中（6 到 ＜ 12 mm）或大（＞ 12 mm），但一次测量可能会有误。临床上测量尺寸最有效的是房间隔缺损所产生的分流大小。其通常被描述为肺血流量-体循环血流量比 (Qp:Qs)。但分流定量不常用；症状、临床体征及右心扩大的证据被用来进行临床决策。

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