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诊断步骤

许多纵隔肿瘤均不出现症状（偶然发现）或仅伴发不明确的主诉。恶性肿瘤的可能性取决于肿块位置、患者年龄以及存在的症状。[8][31] 在前纵隔、中纵隔和后纵隔中发现的恶性肿块比例分别约为 60%、30% 和 15%。[7]约 80% 到 90% 的恶性纵隔肿瘤患者就诊时有症状，而良性包块患者中有症状者为 46%。[7]约 25% 患有胸腺瘤的患者均会出现重症肌无力，而 15% 患有重症肌无力的患者均会发现患有胸腺瘤。[32]神经源性肿瘤常见于儿童中。急性淋巴细胞白血病可见于儿童（常 5 岁以下）或成人中。淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、胸腺瘤和甲状腺肿瘤常见于成人。[33][34]

病史

尽管许多纵隔肿瘤可能不出现症状，但某些症状可能要警惕纵隔肿瘤的存在，并可能与其位置有关。这些包括以下内容：

  • 气道压迫：呼吸困难、喘鸣、咯血、咳嗽

  • 食管压迫：吞咽困难、吞咽痛、体重减轻

  • 喉返神经压迫：声音嘶哑

  • 上腔静脉阻塞：面部肿胀、头痛

  • 交感神经节受累：霍纳综合征，其中患者可能出现瞳孔收缩（缩瞳）、眼睑下垂（下垂症）和不发汗（无汗症）

  • 胸壁受侵：肌无力性疼痛、可触及肿块

  • 肌无力症状：易疲劳、眼睑下垂、复视、构音障碍

  • 恶性肿瘤全身症状：体重减轻、盗汗、发热。

体格检查

体格检查无法直接接触纵隔，手术过程中除外。特定的体检发现与相邻结构压迫或侵入，或副肿瘤综合征有关：

  • 气道压迫：喘鸣、吸气/呼气延长、咯血

  • 喉返神经压迫：声嘶

  • 上腔静脉阻塞：面部肿胀、侧支（形成）、多血症

  • 交感神经节受累：霍纳综合征，伴瞳孔缩小、眼睑下垂和无汗

  • 肌无力症状：眼睑下垂、复视、构音障碍

  • 血液系统恶性肿瘤表现：发热、苍白、瘀斑、肝脾肿大、腹部包块。

实验室检查

根据如下可疑病因进行实验室检查：

  • 疑似胸腺瘤：FBC 和乙酰胆碱受体抗体

  • 疑似纵隔甲状腺肿：甲状腺功能检测

  • 疑似甲状旁腺瘤：血清钙、磷酸盐和甲状旁腺素

  • 疑似生殖细胞瘤：α 甲胎蛋白和 β-人绒毛膜促性腺激素

  • 疑似嗜铬细胞瘤：24 小时尿肾上腺素和儿茶酚胺和血浆游离肾上腺素

  • 疑似神经源性肿瘤：24 小时尿高香草酸和香草酸

  • 疑似血液系统恶性肿瘤：乳酸脱氢酶、全血细胞计数 (FBC) 和血涂片、流式细胞计、HIV 血清学和乙型肝炎和丙型肝炎血清学。

影像学检查

在所有病例中均要求进行后前位和侧位片胸部 X 线。其提供有关肿块大小、解剖位置、密度和成分的信息。

静脉对比增强 CT 扫描提供有关肿块血管形成，及其与邻近结构关系的信息。还可确定肿块内容（钙、脂肪或坏死组织）和特征纵隔淋巴结肿大坏死性改变[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 纵隔淋巴结肿大坏死性改变（图片）由 Mario Gasparri 医生和 Nicholas Choong 医生提供 [Citation ends].（囊性或实体）。心包囊肿 CT 图像[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 心包囊肿 CT 图像（图片）由 Mario Gasparri 医生和 Nicholas Choong 医生提供 [Citation ends].大胸腺癌（白色箭头）侵犯胸骨（黄色箭头）CT 图像[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 大胸腺癌（白色箭头）侵犯胸骨（黄色箭头）CT 图像（图片）由 Mario Gasparri 医生和 Nicholas Choong 医生提供 [Citation ends]. CT 扫描是一项基本检查，而且几乎在所有病例中均要求进行该检查以进一步评估纵隔肿块。

MRI 检查提供是否累及脊髓、血管或心脏的有用信息。还可用于评估肿块与血管结构的关系。在后纵隔区域评估中，确定是否神经孔或椎管侵犯时，MRI 检查较之 CT 扫描更敏感。如果对碘对比剂过敏，MRI 检查有益于评估甲状腺肿块。最后，MRI 检查越来越多地用于区分良性胸腺增生和胸腺肿瘤。[35]

经食管超声心动图是主动脉瘤和主动脉夹层诊断的首选检查，尤其是在急症情况下。

钡餐评估食管囊肿与相应食管的关系，并确定与食道管腔是否相通，该情况可见于20%的患者。内镜超声可用于区分肿块位于黏膜内还是黏膜外，并可用于描述囊肿与周围结构的关系。

睾丸超声具有高敏感性，且能够检测小至 2 mm 的睾丸内病变。

放射性核素研究

核素扫描和生化研究有益于诊断和评估下列疾病。

  • 疑似胸骨后甲状腺：放射性碘甲状腺扫描以确定甲状腺性质和程度；毒性多结节性甲状腺肿显示出与自主和抑制区域一致的多个热结节和冷结节区；甲状腺恶性结节一般为冷结节。

  • 疑似儿茶酚胺分泌肿瘤：间碘苄胍 (MIBG) 扫描以确定肿瘤性质和程度。

  • 恶性肿瘤：氟 18-氟脱氧葡萄糖 (18F-FDG) PET 扫描以确定恶性肿瘤程度和肿瘤分期。在大多数恶性肿瘤（包括淋巴瘤、转移性癌、胸腺癌和肺癌）中均会发生 18F-FDG高摄取。经发现，18F-FDG PET-CT 有助于检测非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者的淋巴结转移和胸腔外转移。在 NSCLC 分期中，较之对比增强 CT，其提供明显更高的敏感性和特异性，而较之 18F-氟脱氧葡萄糖-正电子发射断层扫描，其敏感性更高。[36]

活检技术

虽然临床评估结合影像学检查往往能够缩小诊断可能性的范围，但在开始治疗前往往需要明确病理诊断。获取病理诊断的方法有许多，且各有利弊。

图像引导经皮穿刺活检

  • 通过局麻和轻度镇静，利用 CT 或超声进行该类型活检。用细针或粗针取样。主要针对前纵膈肿块。使用图像引导经皮穿刺活检的优点有：微创、低风险且可作为门诊操作完成。[37]缺点是组织样本较少可能不足以进行确诊，尤其是淋巴瘤和胸腺瘤。

带或不带超声检查的内窥镜活检

  • 可利用细针通过支气管镜 (EBUS) 或通过食管 (EUS) 进行带超声检查的内窥镜活检。[38]气管支气管树和食管限制了紧邻结构的活检，而该活检方法可以达到这些区域。美国胸科协会已标准化胸部淋巴结的命名。存在 14 个已编号的淋巴结分站；被视为位于纵隔中的淋巴结为 1-9 站。EBUS 可访问纵隔淋巴结第 2、4 和 7 站，而 EUS 可访问淋巴结第 5、7、8 和 9 站。EBUS 的优点为微创、低风险且可作为门诊操作完成。[39]使用 EBUS 也可减少手术分期的需要。[40]缺点是仅有限的区域适合进行活检，且需专门设备和专业技术人员（内窥镜和细胞病理学家），这些不是在所有机构均可满足该需求。

纵隔镜检查

  • 这是一种需全身麻醉的手术操作。在胸骨柄正上方作出切口，纵隔镜沿气管前面穿入纵隔。高（第 2 站）和低（第 4 站）气管旁淋巴结与隆突淋巴结（站位 7）可被采样。通常用于诊断和分期肺癌和淋巴瘤。纵隔镜具有较高的诊断率。风险低且常可作为门诊操作完成。例如大血管损伤等严重并发症的风险极低。

纵隔切开术/前纵隔切开术

  • 通常用于前纵隔或主肺动脉窗内肿块的活检。胸骨旁小横切口显露良好，并具有较高的诊断率。这是一种需全身麻醉的创伤性操作，并可能需要胸腔置管（若胸膜腔被打开）。

胸腔镜检查

  • 电视辅助胸腔镜手术 (VATS) 是纵隔肿块诊断和治疗的重要工具。几乎所有的传统开放手术均可通过 VATS 进行，包括胸腺切除术、重复畸形囊肿切除，心包囊肿切除及后纵隔肿块切除术。所有纵隔区域均可良好显露，以便进行诊断活检或治疗性切除。VATS 也能够准确地判断局部侵犯或胸腔内播散转移。这是一种创伤性操作，需全身麻醉和住院治疗。

胸骨切开术或开胸术

  • 胸骨切开术良好显露前纵膈，而开胸术能良好显露中纵膈和后纵膈。当病变较大（大于5-7cm），则适用胸骨切开术或开胸手术。

骨髓活检

  • 若临床特征表明有潜在的血液系统恶性肿瘤的可能，例如淋巴瘤，或急、慢性淋巴细胞性白血病，则提示该检查的必要性。

周围淋巴结活检

  • 血液学和转移性恶性肿瘤在周围可能有异常淋巴结。根据完整切除的淋巴结的组织学表现或免疫组织化学染色，能够提供有关恶性细胞类型的重要信息。

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