存在潜在神经系统或肌肉疾病(通常有生长发育史或体格检查异常的证据)的患者所表现出的脊柱畸形。
神经系统检查显示运动无力、痉挛状态或者难以启动或控制活动,提示有上运动神经元病变。
步态评估显示与肌无力相关的异常,或者难以启动或控制肌肉活动。
肌电图和神经传导检测:上运动神经元病变证据
脑部磁共振成像:评估体格检查所发现异常的原因。
表现方式可能与青少年特发性脊柱侧凸 (AIS) 很相似。
发病更早,表现出非典型侧凸模式,并且在就诊时侧凸幅度明显。轻微的神经系统异常:深腱反射不对称或亢进、阵挛、巴宾斯基征阳性,以及腹壁反射异常或不对称。
磁共振成像:对于担心有此病的患者,建议进行全脊椎磁共振成像,以评估是否有导致畸形的异常。
如果异常明显到造成患者出现表现/畸形,则通过磁共振成像应该能够发现。
如果病情严重到造成脊柱畸形,则通常还存在与畸形程度相对应的神经系统异常,例如感觉或运动障碍。
平片和高级影像学检查(例如磁共振成像):显示椎体水平后方结构的不完全融合,表明有不同程度的神经管闭合障碍
临床特征的范围从头痛到与异常程度对应的可识别神经系统异常,例如咽反射异常以及感觉和运动障碍。
全脊柱磁共振成像:评估可能造成畸形的异常,例如脊髓栓系或后脑相对于枕骨大孔的位置异常(小脑扁桃体疝)。
导致发生代偿性脊柱侧凸,以平衡下肢上方的躯干。
在站位和坐位时分别进行检查。在坐位评估时,能使骨盆和脊柱的平衡不受任何下肢不等长的影响,因此观察到的脊柱畸形能得以矫正。在脊柱侧凸的情况下不会发生这种情况。
X 线正影描记片:量化下肢不等长的程度。
在确定下肢不等长后,让患者站立在一块能弥补不等长程度的台子上,再拍一次站立位 X 线片,结果显示姿势性异常可得以矫正。
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