没有明确的筛查指南。不推荐普通人群的筛查。但是,在选择人群中是恰当的,比如已知有易栓症家族史的家族成员,有静脉血栓栓塞风险的人:即怀孕或者开始口服避孕药或接受雌激素治疗的女性;化疗患者;即将接受高风险手术的患者。[111]Press RD, Bauer KA, Kujovich JL, et al. Clinical utility of factor V Leiden (R506Q) testing for diagnosis and management of thromboembolic disorders. Arch Pathol Lab Med. 2002;126:1304-1318.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12421138?tool=bestpractice.com然而,筛查易栓症是有争议的。
识别易栓症后可以通过干预危险因素而避免血栓发生。它也可以帮助处于高风险环境比如住院治疗的患者制定有目的的血栓预防策略。但是,这个好处可能被阳性检测结果带来的顾虑和理论上对医保投保和获取就业的影响所抵消。[111]Press RD, Bauer KA, Kujovich JL, et al. Clinical utility of factor V Leiden (R506Q) testing for diagnosis and management of thromboembolic disorders. Arch Pathol Lab Med. 2002;126:1304-1318.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12421138?tool=bestpractice.com
如果打算进行检测,应该在筛查试验之前提供遗传咨询,以获得知情同意和解释试验的风险/获益。[118]Lochhead P, Miedzybrodzka Z. The essential role of genetic counseling in inherited thrombophilia. Semin Hematol. 2007;44:126-129.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17433905?tool=bestpractice.com
高危人群不常规筛查。服用复方口服避孕药的女性中,有易栓症患静脉血栓栓塞的风险比那些没有易栓症的大,但是患肺栓塞的绝对风险低,为每年 6/100,000。[119]Vandenbroucke JP, van der Meer FJ, Helmerhorst FM, et al. Factor V Leiden: should we screen oral contraceptive users and pregnant women? BMJ. 1996;313:1127-1130.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2352463/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8916702?tool=bestpractice.com因发现有易栓症而避免服用复方口服避孕药有可能会有其他不良的后果,比如意外怀孕。但是,对于那些因家族史中有<45 岁静脉血栓栓塞的患者而避免使用复方口服避孕药的人群,应该进行筛查。[118]Lochhead P, Miedzybrodzka Z. The essential role of genetic counseling in inherited thrombophilia. Semin Hematol. 2007;44:126-129.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17433905?tool=bestpractice.com