BMJ Best Practice

隐睾症

诊断步骤

特征性病史和检查发现足以诊断该病症。影像学检查和/或实验室评估不适用于隐睾症的初步评估。

病史

隐睾症通常在常规查体时发现，但是应询问患者和/或父母关于是否存在先前检查中睾丸可触及性检查史、患者放松时睾丸是否出现，例如在浴缸中（可能提示过度提睾反射或回缩性睾丸），以及先前的腹股沟手术（医源性隐睾症）。可能存在家族史。

体格检查

检查时应采取仰卧位。患者应该保持暖和，尽量放松。应注意有无睾丸，每个睾丸的位置和大小，以及是否存在阴囊不对称或发育不全以及任何腹股沟或阴囊区的手术瘢痕。照片显示左侧隐睾 [Figure caption and citation for the preceding image starts]: 照片显示左侧隐睾来自 Duncan T. Wilcox 教授的个人资料 [Citation ends].

回缩性睾丸是指睾丸位于阴囊上面，但是可下拉到阴囊内，没有疼痛；松开牵拉后，仍保留在阴囊内。这被认为是一种正常位置变化，这些患者一般不接受治疗，但是必须随访以确定是否存在获得性隐睾症和/或睾丸体积减小，这可能需要治疗。
可触及隐睾无法拉入阴囊或在拉入阴囊后很快会回到较高位置。
无法触及睾丸，即使是全面的查体也不能在阴囊、腹股沟管、大腿或会阴区找到/触及。有些医师会在患者的皮肤上抹一些润滑油，因为这有助于找到腹股沟管内睾丸。
在既往有记录表明睾丸正常位于阴囊内的患者中，也可能发生睾丸上升事件从而出现隐睾症。后来发现睾丸上升到阴囊的较高部位或腹股沟管内。

最后，查体应包括：

检查和记录尿道口的位置（特别是寻找尿道下裂）
评估阴茎长度是否比同龄正常值小 2 个标准差以上（小阴茎）
检查在较大年龄出现隐睾症的患者是否存在第二性征/青春期征象。

影像学检查

目前证据不支持影像学检查隐睾症。超声在历史上常用于评估隐睾，但是只有 45% 的敏感性和 78% 的特异性，对手术计划没有价值。[48][49] 鉴于费用较高及电离辐射暴露，不推荐使用计算机体层成像。[50] 鉴于可能需要麻醉、费用较高和可用性低，磁共振成像不是理想的选择。[50][51] 因此，对于所有单侧睾丸不可触及和许多双侧隐睾患者，推荐进行手术探查（腹腔镜或开腹）。[52]

人绒毛膜促性腺激素 (hCG) 刺激试验

该检测很少需要进行。最近期文献表明，如果苗勒管抑制物质 (MIS) 和抑制素 B 水平检测不到，并伴随卵泡刺激素水平升高，则提示双侧睾丸不可触及的 XY 表型的男性患有无睾症，这使得大多数情况都不必要进行 hCG 刺激试验。[53][54][55] 当睾丸缺如时，人绒毛膜促性腺激素 (hCG) 刺激试验显示血浆睾酮在刺激后不会上升，阳性和阴性预测值分别为 89% 和 100%。[56] 双侧睾丸缺如患者应转诊，接受进一步的内分泌和/或遗传学评估。

染色体核型分析

同时患有隐睾症和尿道下裂的患者应接受染色体核型分析筛选以确定是否有性发育异常。

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