胆道闭锁

胆道闭锁病情严重，需要尽早诊断，最好在出生后 6-8 周以前诊断。出生3周以上婴儿的黄疸需要进行分离胆红素检查。在新生儿期，若结合胆红素占总胆红素百分比高于 20%，或高于 34.2 μmol/L (2 mg/dL)，需排除有无胆道闭锁。新生儿黄疸的病因有很多，诊断依赖于排除其他鉴别诊断。

病史

仅凭病史和检查结果不足以进行诊断，但典型的临床表现是出生后 6-8 周婴儿发生黄疸。若患儿出现黄疸时已出生 8 周以上，胆道闭锁的可能性不大。可能无任何相关异常。家长可能会注意到黄疸、尿片变黄或大便颜色变浅。

体格检查

患儿至儿科医生处就诊时通常看起来很健康，生长发育也正常。黄疸是唯一体征。灰白色（色浅）大便支持诊断可能为胆道阻塞，尿片常见黄色尿液。肝肿大较常见，但不是诊断的必要条件。有肝损伤的晚期病例才会出现腹水。

检查

胆道闭锁是致新生儿长时间黄疸的病因之一，但仍需要与许多其他疾病鉴别。检查应关注发现可治疗的病因，首次入院后 5 日内进行检查较为理想。

第一层次的检查包括：

• 总胆红素以及直接胆红素或结合胆红素水平；患儿水平均高于 34.2 μmol/L (2 mg/dL)，或高于总胆红素的 20%，符合此病诊断，但这不是诊断的特异性指标。

• 检查新生儿筛查，以排除甲状腺功能障碍、半乳糖血症、囊性纤维化及罕见代谢性疾病。若仍然无法确诊，可能需要重复进行一项或多项检查（例如尿琥珀酰丙酮水平以诊断酪氨酸血症）。

• 肝功能检查和凝血筛查。高γ-GT 水平支持胆道疾病诊断，凝血功能障碍是严重并发症，就诊较迟的患者中更多见。

• 全血细胞计数 (FBC) 可帮助确认患儿整体健康状况。白细胞 (WBC) 计数低、血小板低可见于肝病晚期，WBC 计数高提示有其他感染原因。

若仍无法排除胆道闭锁，需要进行腹部超声。可见胆总管囊肿，肝门纤维斑块征 (triangular cord sign) 尽管很罕见，但可高度提示疾病诊断。若未发现任何异常，下一步需进行肝胆闪烁显像。若放射性示踪剂 24 小时内进入肠道，可排除该疾病，但该检查特异性不强，肠道中未检测到示踪剂仍无法确诊。若无放射性示踪剂排出，推荐进行肝脏细针穿刺活检。诊断标准为胆管造影片，显示胆管开放缺乏，结合特征性肝活检可确诊。需在术前或手术时进行。ERCP 可用于诊断该疾病，但因极少医疗机构具备规格适宜的仪器设备，也缺乏经过培训的专门人员，其使用频率较低。

需要行进一步检查以排除其他鉴别诊断。不一定必须在术前进行。可在排除胆道闭锁时或排除后进行。

• 胸部 X 线检查 (CXR)。Alagille 综合征有其特异性表征（例如蝴蝶椎、半椎体），可能见于 CXR ，胆道闭锁脾畸形综合征患者中可见右位心。

• 感染筛查。引发黄疸最常见的感染为弓形虫病、孢疹、风疹、梅毒、腺病毒、肠病毒，以及巨细胞病毒 (CMV)。细菌性脓毒症或尿路感染也可能引起黄疸。需要结合血清学检查、血培养和尿抗原检查以排除这些鉴别诊断。

• 进行血清氨基酸检查以排除 1 型酪氨酸血症。

• α-1 抗胰蛋白酶水平和蛋白酶抑制剂分型以排除α-1 抗胰蛋白酶缺乏，这一疾病与胆道闭锁表现类似。

• 随机皮质醇水平以排除肾上腺皮质功能不全。

• 检测尿有机酸水平，以探查是否患有酸血症、过氧化物酶疾病和线粒体疾病。

• 检测尿胆汁酸水平，以探查胆汁酸缺陷。

• 乳酸盐 / 丙酮酸盐。这一比例异常可能提示线粒体疾病。