诊断步骤
步态异常评估本质上是基于临床表现进行评估。 若能掌握关于正常步态和正常发展指标的知识，了解患者病史，实施体格检查并且能够明智地使用这些信息作为依据，通常就可以做出准确的诊断。 儿童可能无法说明疼痛的情况，而且没有疼痛也不能排除跛行或步态障碍的重要病因。
包括身高和体重在内的生长曲线图是很重要的；适龄的正常体格是良好健康状况的保证，有利于减少慢性病变的可能性。
儿童应赤脚并且露出双腿接受全面检查，因为症状可能比较模糊并且不一定是局部性的。 关节检查应包括所有的关节并且至少要对步态、手臂、腿部和脊椎进行筛查。 学龄儿童要进行 pGALS（儿童步态、手臂、腿、脊柱）筛查，包括一系列针对所有关节的简单检查活动。[11]pGALS (paediatric Gait Arms Legs and Spine): a simple examination of the musculoskeletal system in school-aged childrenpGALS (paediatric Gait Arms Legs and Spine) app: a free resource available from app storesPaediatric Musculoskeletal Matters (PMM): an e-resource to aid teaching and learning about the essentials of paediatric musculoskeletal medicineArthritis Research UK: clinical assessment of the musculoskeletal system
对于那些处于正常范围内的差异，如果其改变是进行性的、或到了预期年龄差异还没有消除、或出现不对称或疼痛；或者如果这些改变造成了功能受限，粗大运动发展指标倒退或延迟；又或在骨骼肌肉或神经系统检查中发现有其他异常，则需要进行检查。 检查可包括全血计数/血涂片、急性期反应物、感染筛查和影像学检查（X 线、超声波、MRI、偶尔可做骨扫描）。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: pGALS（儿童步态、手臂、腿、脊柱）：学龄儿童肌肉骨骼筛查评估 [Citation ends].
病史方面的考虑
年龄和发育史
症状发作时的年龄可以帮助对跛行进行鉴别诊断。 例如，一过性滑膜炎（中毒性滑膜炎、激惹髋）和 Legg-Calvé-Perthes 病更有可能发生在年幼的学龄儿童，而年龄较大的儿童和青少年中股骨头骨骺滑脱症则更为普遍。 询问关于发育状况的指标是非常重要的。
超过18个月大的孩子（尤其是男孩）出现行走延迟这种情况时，势必需要检查以排除神经肌肉疾病（遗传性肌病）。同样，若出现语言、听力、视力和精细动作发展指标（进食、自制、学习障碍和运动不对称，包括18个月前儿童出现惯用手）也应做全面检查。 延迟可能表明存在神经系统障碍，例如脑瘫。
若有延迟和多系统受累证据，需要考虑代谢原因（骨软化和溶酶体贮积病）。
动作发展指标退行始终是重要的。 需要考虑炎性关节炎（即幼年特发性关节炎 (JIA)）、炎性肌病（如青少年皮肌炎）和神经退行性障碍。
疼痛部位、持续时间和周期性
急性发作和持续性疼痛/跛行提示外伤或严重病因，例如感染。
对于非常年幼的儿童，未被察觉的外伤是很常见的情况。 外表健康但不能承重的幼儿，要考虑学步儿童骨折的可能性。
过度使用损伤（应力性骨折、撕脱骨折）可能是亚急性或急性的，常见于活跃的儿童。
运动时或运动后出现的周期性症状提示机械系统疾病。 症状的昼夜变化常在早晨或休息后恶化（变僵），提示炎症性病因，在发作之前可能以慢性病形式持续数个星期。
步态障碍（镇痛跛行）和僵硬是JIA较常见的症状。 疼痛可能非局部性，幼儿亦有可能无法表述疼痛，所以疼痛不是鉴别 JIA 的有效指征。[6] 家长可能发现患 JIA 的幼儿较为急躁、睡眠较差并且不太喜欢行走（运动发育指标倒退）。 牵涉痛（尤其是表现为大腿和膝盖疼痛的脊柱和髋关节疾病）是必须要考虑的，尤其对于很难表述清楚的幼儿。
缓解因素
NSAIDs有效提示炎症性病因。 NSAIDs 引起的夜间疼痛是骨样骨瘤的特征。
为减轻疼痛所采用的姿势有助于诊断。 激惹髋（中毒性滑膜炎、一过性滑膜炎）患童通常采取髋关节屈曲、外旋和轻微外展的姿势。
存在“红旗征”
如果出现全身不适（如发热、寒战、体重减轻、夜间疼痛），必须考虑感染或恶性肿瘤。
如果病史和受伤情况不一致，应怀疑儿童受到虐待。
机能限制
只要活动受限，就要引起关注。
明显功能受限，即使罕有体征，也表明可能存在复合性局部疼痛综合征。 务必进行专科医生评估。
孕期及围产期病史
务必要询问怀孕和任何早产或分娩问题（这些问题会增加围产期缺氧和大脑发育损伤的风险）。
家族史
务必要询问有无下述疾病的家族史，即自身免疫疾病（炎性关节炎、银屑病、炎性肠病、甲状腺疾病、糖尿病）、神经肌肉疾病（肌营养不良、周围神经病）、血液学疾病（血红蛋白病、血友病）、代谢性疾病（骨软化症、慢性肾脏疾病、溶酶体贮积病）、免疫缺陷或骨骼发育异常。
既往病史
炎性肠病和银屑病与炎性关节炎有关。
如果频繁就医和受伤，应考虑是否有儿童虐待的情况。
既往/反复感染，尤其是侵袭性细菌感染，可能提示免疫缺陷综合征。
肾功能问题或吸收不良综合征，如乳糜泻或克罗恩病，可能引起佝偻病。
早期进食困难和发育延迟可能提示脑瘫。
种族
黑人儿童通常比亚洲儿童更早走路。
阳光照射少并且膳食维生素 D 缺乏（例如，食用未经维生素D强化的、植酸含量高可抑制钙吸收的薄饼面粉）的亚洲家庭的儿童，患骨软化症的风险更高。
镰状细胞病常见于中非裔儿童，而地中海和西亚裔儿童中也可能存在。
社会史
对家庭和学校生活进行评估可以识别特发性疼痛综合征的触发因素，例如被暴力欺压、父母离异或家人生病。
匮乏和贫穷可增加结核病的风险。
受虐待的儿童可能已经在儿童保护名录上。
旅行史
最近出国旅行史可能与急性单关节炎、莱姆病（也可能有蜱咬伤或皮疹病史）和反应性关节炎（在胃肠道感染后，包括志贺菌、耶尔森菌、弯曲杆菌）有关。
家庭成员旅行史可能与结核病有关。
系统性因素
近期咽痛、肺部感染和上呼吸道感染可能先于激惹髋症状出现（感染发作后间隔 10~14 天出现特征性症状）。 胃肠道不适（可能在出国旅行后表现出来）可能早于反应性关节炎。
如果年龄较大的儿童/青少年存在提示反应性关节炎（先前称为 Reiter 综合征）的表现，例如关节炎、结膜炎、排尿困难，可能与其性接触史（包括性接触、排尿困难和排尿症状）有关。
皮疹如银屑病，可能与银屑病关节炎（JIA 的一种亚型）有关。 存在肌肉无力症状的情况下，面部或眼睑的光敏性皮疹提示幼年型皮肌炎。 光敏性皮疹伴关节痛和不适感，尤其是在青春期的女孩身上，可能提示 SLE，但不太可能伴跛行。 斑丘疹，通常在高热时发生，是全身型 JIA 的特征。
红眼既往病史是 HLA-B27 相关关节炎患儿急性葡萄膜炎的典型表现（通常是附着点炎相关的 JIA 亚型）。 慢性前葡萄膜炎的视觉症状通常在早期阶段不存在，并且不包括红眼和疼痛。 视线模糊意味着已发展成葡萄膜炎并且预后较差。
体格检查
全身检查
体温。 高热可能提示脓毒症。
整体状况。 苍白可能表明贫血。
淋巴结。 淋巴结肿大提示脓毒症或恶性肿瘤。
生长。 生长不良提示慢性疾病。
皮肤改变。皮疹是银屑病、幼年皮肌炎和全身型 JIA 的常见特征；钙质沉着症见于幼年皮肌炎；结节见于 JIA 和类风湿因子阳性的多关节炎亚型；红肿和红斑见于脓毒症。皮肤改变（例如挫伤、指痕、划伤和烧伤）可能提示儿童虐待。甲襞毛细血管袢扩张是幼年型皮肌炎患者皮肤受累的特征。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 幼年银屑病关节炎伴皮肤变化来自 Foster 博士的个人资料；经获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 幼年型皮肌炎：膝关节皮肤Gottron斑来自 Foster 博士的个人资料；经获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 全身型幼年特发性关节炎皮疹来自 Foster 博士的个人资料；经获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 幼年型皮肌炎钙质沉着来自 Foster 博士的个人资料；经获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 肩部化脓性关节炎红斑、发红和肿胀来自 Foster 博士的个人资料；经获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 幼年型皮肌炎甲襞毛细血管襻扩张来自 Foster 博士的个人资料；经获准使用 [Citation ends].畸形特征是先天遗传和代谢综合征的标志。 脊柱底部的毛斑、痣、窦开口、中线脂肪瘤或血管瘤可见于脊柱裂。 可以观察到偏身肥大。
应检查足部以寻找跛行的局部原因（因鞋不合脚导致的疣、外伤、水疱和老茧）。
耳、鼻、喉可能是脓毒症的来源。
应检查心血管和呼吸系统是否为脓毒症可能的来源。
肌肉骨骼检查
应实施 pGALS 等检查对所有的关节进行筛查。[11]
应寻求骨触痛或软组织肿胀/瘀伤的证据。 考虑伴有骨触痛（有或无软组织肿胀）的外伤骨折和恶性肿瘤。
考虑关节外观的对称性、关节活动范围、运动过度、肌肉消耗和肌肉体积、下肢不等长。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 手指运动过度来自 Foster 博士的个人资料；经获准使用 [Citation ends].考虑脊柱外观（例如毛痣、脊柱侧凸、脊髓脊膜膨出）、脊柱后凸和脊柱侧凸。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脊柱侧弯来自 Helen Venning 博士的个人资料；经获准使用 [Citation ends].针对髋外展肌无力，实施屈氏试验（考虑髋关节病理）。
考虑牵涉痛（尤其是表现为大腿和膝盖疼痛的脊柱/髋关节疾病）。
在非常年幼的儿童（婴幼儿和学步儿童）中，有必要使用 Barlow 和 Ortalani 检查法筛查“喀哒髋”。[12]
神经系统检查
考虑肌肉体积和对称性、肌力、张力和反射。
如有肌肉萎缩的证据，应实施外周神经病（腓骨肌萎缩症）诊断。 假性肥大是典型的杜兴氏肌营养不良/贝克尔氏肌营养不良特征。
如存在持续的原始反射，可能要怀疑是神经系统疾病或脑瘫。
针对近端无力（肌营养不良、髋关节疾病）的 Gower 试验要求坐在地板上的儿童在无人帮助的情况下站立起来，观察儿童完成此动作是否有困难。对于不能跳跃的 5 岁以上儿童，通常可预期 Gower 试验结果异常。
要求直腿抬高，以检查坐骨神经根症状。
发育检查
应基于正常发育指标，评估粗大运动、视力和精细运动能力。 双臂和双腿不对称的情况应予评估。
粗大运动技能简单筛查，包括脚外侧行走或单腿站立、跳跃、跳绳、踢球或竞走。 穿珠是评估手眼协调水平的一个有效筛查试验。
18个月前习惯性只用左手或右手是异常的。
腹部检查
出现局部压痛、肿块及肿大，应怀疑恶性肿瘤、牵涉痛和腰大肌脓肿或阑尾炎步态异常的可能性。
检查
多数有步态问题的患儿需要进行实验室评估（根据病史和体格检查结果）和放射学评估。 其他检查，如神经/肌肉活检或基因检查，在特殊情况下可能有所帮助。
血液检测
若怀疑有白血病或恶性肿瘤，要进行 FBC 分类以评估白细胞增多（脓毒症）、贫血（慢性病）、电泳（血红蛋白病）和血涂片。
脓毒症和炎性病症的急性期反应物（红细胞沉降率 (ESR)、C 反应蛋白）会升高，但非特异性。 此外，在众多 JIA 病例中，急性期反应物水平是正常的。
感染筛查
应该考虑血、尿和粪便培养（尤其是在怀疑由于近期旅行或性交史导致的反应性关节炎的情况下）。
如果儿童有胃肠炎病史，应进行耶尔辛杆菌或弯曲杆菌感染血清学检查。若有到疫区（无论是否有典型的皮疹或蜱咬伤病史）的旅行史，应进行莱姆病血清学检查。应进行咽拭子培养和抗链球菌溶血素 O 滴度 (anti-streptolysin O titre, ASOT) 检测，以查明是否有链球菌感染。如果考虑存在性获得性反应性关节炎和病毒滴度，应进行衣原体血清学检查。
骨化学检查
碱性磷酸酶上调，钙或 1,25-二羟维生素 D 水平偏低或正常以及磷酸盐升高，提示骨软化症。
磷酸盐升高提示佝偻病（也要考虑低磷酸血性佝偻病）。
自身抗体：抗核抗体 (ANA) 和类风湿因子 (RF) 不能用于诊断幼年特发性关节炎 (JIA)，但却是非常有用的预后指标。ANA 呈阳性的 JIA 患儿发生慢性前葡萄膜炎的风险较高；RF 呈阳性的 JIA 患儿更有可能发生进行性关节病，但发生葡萄膜炎的风险低。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 幼年特发性关节炎慢性前葡萄膜炎：瞳孔不等大来自 Foster 博士的个人资料；经获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 幼年特发性关节炎慢性前葡萄膜炎：白内障来自 Foster 博士的个人资料；经获准使用 [Citation ends].其他阳性自身抗体（双链 DNA，可提取性核抗原 [ENA]）提示结缔组织病（如系统性红斑狼疮），虽然这些病不太可能在儿童和青少年身上表现为步态障碍。
肌酶
肌酸磷酸激酶、丙氨酸氨基转移酶和乳酸脱氢酶上升，提示炎症性肌病。
走路延迟的儿童，尤其是男孩，须考虑肌营养不良。
凝血筛查
若伴有下述症状：易擦伤、关节积血、学步儿童软组织/肌肉血肿、出血障碍家族史或牙科手术后出血，应怀疑患者有血友病，应评估凝血酶原、凝血时间和凝血因子。
X 线检查
首先拍摄 X 线平片。 长骨 X 线片应该包括长轴、两端关节及骨两端的前后位 (AP)及侧位片，以便与健侧比较。
髋关节 X片须包括前后位及蛙位片（以排除股骨头骨骺滑脱症）。
在有未察觉外伤、不能承重的幼儿身上，骨折较常见（无位移的胫骨螺旋骨折）。 斜位 X 线可能会有所帮助，虽然这项检查最初可能查不出异状。 如果发现学步儿童骨折，行长腿石膏固定，在 10 至 14 天内重复进行 X 线检查通常能够确认骨折愈合情况。
骨骼检查（上下肢、肋骨、颅骨及胸腰椎）可能对评估骨骼发育不良或儿童虐待有帮助。应由放射科医师进行审核，以与正常变异型发生的改变加以区分。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 由多发性骨折导致的伴有骨扫描“热点”的非意外性损伤来自 Foster 博士的个人资料；经获准使用 [Citation ends].
CT 和 MRI
由于CT有辐射并且需要对幼儿实施镇静，要限制 CT 的使用。 然而，CT 成像可能有助于定位和描绘骨样骨瘤。
因为需要对幼儿实施镇静，所以 MRI 要限用，但 MRI 检查依然是评估关节滑膜炎和渗出、肌肉炎性肌病的诊断标准。
超声检查
耐受性好，敏感，适合用于检测关节渗出，尤其是髋关节。 有助于评估肌肉炎性肌病。
如果怀疑非常年幼的儿童遭受了虐待，超声检查有助于调查骨化正常性延迟发育的部位（如股骨头骨骺、近端和远端肱骨）。[13]
骨扫描
由于存在辐射暴露，其使用受限，但是如果 X 线检查显示正常，而症状持续存在且呈局限性，并且怀疑骨肿瘤（例如骨样骨瘤），那么需要进行骨扫描。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 骨样骨瘤（表现为 X 线上的典型病灶和骨扫描上的“热点”）来自 Foster 博士的个人资料；经获准使用 [Citation ends].热点可能不具诊断性，但可以帮助决策，进行进一步影像学检查（如 CT/MRI）。
应对骨骼检查结果呈阴性但怀疑其遭受了身体虐待的儿童实施此项检查，因其对肋骨骨折、某些脊柱骨折和骨干外伤敏感。 骨扫描对于骨骺-干骺端和对称骨折较不敏感。[13]
肌电图 (EMG) 和/或肌肉活检
若怀疑肌肉疾病（遗传性或炎性肌病）或神经疾病，应进行肌电图和/或肌肉活检。
活组织检查
若怀疑儿童有肿瘤，应进行骨和骨髓活检。 若怀疑白血病，应要求进行骨髓活检。
可实施神经活检以确诊腓骨肌萎缩症。
遗传学检查
可能需要确认是否存在遗传性肌病、周围神经病和染色体异常。HLA-B27 与 JIA 亚型（附着点炎相关的关节炎）和急性前葡萄膜炎有关联。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 在 HLA-B27 相关的幼年特发性关节炎中的急性前葡萄膜炎，表现出充血性红眼和前房积脓（前房有炎性渗出物）来自 Foster 博士的个人资料；经获准使用 [Citation ends].
甲襞毛细血管镜检查
若怀疑结缔组织病，应进行此项检查。存在甲襞毛细血管袢扩张是幼年型皮肌炎患者血管炎的一个特征。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 幼年型皮肌炎甲襞毛细血管襻扩张来自 Foster 博士的个人资料；经获准使用 [Citation ends].
裂隙灯检查
如果怀疑 JIA，必须进行此筛查试验，因为慢性前葡萄膜炎通常在发病早期无症状，也不会导致红眼或疼痛。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 幼年特发性关节炎慢性前葡萄膜炎：瞳孔不等大来自 Foster 博士的个人资料；经获准使用 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 幼年特发性关节炎慢性前葡萄膜炎：白内障来自 Foster 博士的个人资料；经获准使用 [Citation ends].
其他检查
推荐通过尿检实施粘多糖病筛查。 这些测试与假阳性和假阴性结果相关联。 推荐测试一个以上的尿样。
进一步特异性酶测定需要血液样本，如果儿童关节异常（如活动度不足）但无炎性关节炎，建议转诊给专科医生。
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