BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

高度发绀发作

TOF 患儿的高度发绀可表现为阵发性、加重的紫绀。

患儿的典型表现为哭泣、深快呼吸，但呼吸窘迫可能不明显。

发作时，TOF 的典型杂音可能会消失。

这种表现可能危及生命，应立即采取干预措施。

紫绀型和非紫绀型 TOF患儿都可能出现高度发绀。

粗糙的喷射性收缩期杂音

胸骨左缘处最响，表明血液穿过狭窄的右心室流出道。

发绀

通常表现紫绀；但程度可能不同，可能不明显。 TOF 合并重度肺动脉梗阻是一种更为严重的表现，可能出现在出生时有严重紫绀的新生儿中。

呼吸急促

重度肺梗阻可能出现明显的呼吸急促。

其他诊断因素

罕见 查看所有

休克

由于组织缺氧，婴幼儿重度肺动脉梗阻或高度发绀发作可能表现为重度紫绀和酸中毒。

危险因素

弱 查看所有

21三体、18三体或13三体

普遍认为遗传性缺陷和先天性心脏病之间存在联系。 21、18 或 13 三体婴幼儿的 TOF 发生率高于无三体的婴幼儿。[6]

22 号染色体 q11 缺失（DiGeorge 综合征）

针对显著性非综合征型 TOF 患者的回顾性分析发现，21 名患者中有 10 名患者的 22q11 染色体缺失（DiGeorge 和相关综合征），表明该染色体的某个区域可能存在 TOF 易感基因。[7]

Jagged1 基因突变（Alagille 综合征）

Alagille 综合征被发现由 Jagged1 基因突变引起，该综合征的心血管表型范围从轻度肺动脉瓣狭窄到 TOF 伴重度肺梗阻。[9] 此外，Jagged1 基因突变与 TOF 的非综合征型形式有关。[10]

NKX2.5 基因突变

一项研究 TOF 患者 NKX2.5 基因突变的前瞻性研究发现，约 4％ 的非综合征型 TOF 患者存在 NKX2.5 基因突变。[11]

环境因素

越来越多的证据表明，环境因素，如妊娠糖尿病和苯丙酮尿症和视黄酸/三甲双酮摄取，可对某些先天性心脏病具有显著的致病作用。[13][14][15]

先天性心脏病家族史

一般认为与先天性心脏病在家族中的复发有关，但无法用孟德尔遗传学或完全外显率作出明确解释。[3]

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