BMJ Best Practice

筛查

对于胎儿染色体的情况进行出生前筛查

美国妇产科医师协会 (ACOG) 建议所有孕妇，不论孕妇年龄，都应进行出生前筛查以及有创性诊断试验，检查是否存在非整倍性。[33]重要的是，ACOG 指南鼓励进行检查前和检查后咨询。应该为女性提供关于筛查和侵入性诊断试验之间的区别的咨询。

孕早期筛查，合并颈半透明度测量、血清标志物（妊娠相关蛋白质 A 和游离或总 β-hCG）以及母体年龄，诊断唐氏综合征的敏感度为 79% 至 90%。[34][35][36]如果发现孕妇生产出非整倍性胎儿的风险增加，则应提供基因咨询和绒毛膜绒毛取样 (CVS) 或者选择进行孕中期羊水诊断（侵入性诊断试验）。[33]

另外，在美国，无创产前筛查 (NIPS) 是胎儿非整倍性高风险患者产前保健筛查的一部分。NIPS 的临床运用日益普遍，因为其为女性提供了一种更为敏感的非侵入性筛查选择，据报道该检查的检测率高达 99%。[37][38]其他针对唐氏综合征的临床非侵入性筛查形式包括：孕前期筛查，检测率为 75% 至 80%；以及母体血清筛查，检测率为 80%。NIPS 可评估在母体血液中循环的游离 DNA，可以在妊娠的第 9 周即进行 NIPS。虽然许多研究显示 NIPS 具有高度的敏感性以及特异性，但是羊水诊断和 CVS 仍然是针对唐氏综合征和其他非整倍性疾病检测的唯一确诊试验。[37]值得注意的是，如果没有来自临床表现和其他检查结果的信息，不应当考虑 NIPS。接受 NIPS 的患者，还应当进行母体甲胎蛋白筛查和超声评估，以便确定风险。医生应与患者讨论产前筛查和诊断性检查的风险、获益和局限性。[39]

复合筛查方法使用孕前期筛查和孕中期标志物监测的方法来估测孕妇分娩唐氏综合征儿童的年龄相关风险。相比于单独使用孕前期筛查，复合的筛查方法更为敏感，假阳性率更低。其检测率为 94% 至 96%。[40]

第二种方法是序列筛查方法，在该方法中，告知患者孕前期筛查结果，然后让患者选择是否在孕中期接受进一步的诊断试验。

孕前期超声检查标志物，例如非视觉鼻骨、三尖瓣反流、顶臀长度、股骨和肱骨长度、头和躯干大小、以及脐带直径，其适用性和筛查方案的需进一步的研究。孕中期超声检查标志物例如肠管强回声、心内局灶性回声和肾盂扩张对于诊断唐氏综合征的敏感性和特异性较低。[41]

出生后筛查

无症状性儿童不需进行唐氏综合征的出生后筛查。

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