BMJ Best Practice

案例

案例#1

一对 6 个月大、被收养的异卵双胎被送往儿科医生处接受首次保健访视。无法获取家族史。两名婴儿均健康，双胎 A 发育达标，而双胎 B 发声较少，视觉互动较少，坐立不能，并被注意到出现频繁惊跳。两者查体均正常；但是，两名婴儿均有若干脱色斑。在伍德氏灯照明下仔细检查，每名儿童皮肤上均有 1 个大面积斑点 (3 cm) 和 4 个小面积斑点 (<1.5 cm)。眼科检查显示双胎 B 的双眼内有两个小的视网膜错构瘤。每名儿童的脑部 CT 扫描显示钙化的室管膜下结节，MRI 显示钙化的室管膜结节及数个皮质结节。双胎 A 的脑电图 (EEG) 正常，但双胎 B 的脑电图重度异常，显示高峰节律紊乱，并且有婴儿痉挛症。每个孩子的超声心动图和肾脏超声都是正常的。他们均被确诊患有复合型结节性硬化症 (TSC)。

案例#2

一名健康的 28 岁女性在妊娠 6 个月时前往医院接受常规胎儿超声检查。超声检查发现胎儿心脏肿物。她稍后接受了胎儿 MRI，结果显示室间隔内有 2 处心脏肿物。但未阻碍心脏流出道。婴儿足月出生，无围生期并发症。心脏肿物仍然无症状，心电图 (ECG) 正常。无脱色斑。对该婴儿行脑部 MRI，发现室周结节和皮质结节。眼科检查正常，随后的肾脏超声检查也正常。确诊为 TSC。对患儿母亲进行检查，发现有面部血管纤维瘤，无脱色斑，眼科检查正常。随后的脑部 MRI 正常，但她有数个双肾血管平滑肌脂肪瘤，之后被确诊为 TSC。其他母系家族成员没有 TSC 症状或体征。

其他表现

另外，未意识到自身携带该疾病基因的人可能患有 TSC。 在婴儿期，根据检查中可触及的双侧肋/腹部肿块诊断常染色体显性（成人）多囊性肾病 (APKD)，随后根据超声等肾脏影像学检查进行鉴定。 这些都是多发性大囊肿，伴随着小部分剩余的正常肾实质。 在 3%~5% TSC 患者中，APKD 是已鉴定的大邻近基因缺失综合征中的一部分，因为 APKD的基因邻近并与TSC2 基因连续（已公认的可引发 TSC 的两种基因位点中的一种）。 同样地，发育迟缓和/或自闭症儿童的初始评估可能提示脱色斑，提示应进行进一步检查并确诊是否患有 TSC。 TSC 患者的认知障碍发病率接近 30%~40%，多达 25% 患有自闭症。 当TSC 和认知障碍患者检查自闭症谱系障碍是否存在时，发病率增加至 60% 以上。 甚至更加不常见TSC 的表现也会出现，包括先前未被检查出肺淋巴管肌瘤病的年轻女性患有的自发性气胸。 患者偶尔进行脑部影像学检查并偶然发现标志性钙化室管膜下结节，从而可在没有癫痫发作的情况下诊断患有 TSC。

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