BMJ Best Practice

诊断步骤

RLS 的诊断主要根据临床状况做出。常规检查包括铁蛋白水平测量以排除缺铁症。

该病的主要症状为具有动腿冲动。通常将伴随此冲动的症状描述为感觉异常。难以对它们进行充分表征，但可描述为虫爬感、有蠕动感、麻刺感、痛性痉挛或疼痛。[1][8]由于RLS 症状的出现时间具有昼夜节律性，因此感觉异常可能引发失眠，导致嗜睡和疲惫增加，进而反过来增加 RLS 症状。

患者病史中值得关注的因素包括年龄增长、家族史、肥胖和女性性别（不过尚未在所有研究中均一致证明女性的显著性）。

应向患者询问关于尼古丁、酒精及咖啡因的使用信息，因为最大程度减少此类物质可改善轻症病例的症状。

应审查患者当前所用的药物。可能引发或加重 RLS 的药物包括抗抑郁剂、抗组胺药和甲氧氯普胺。

原发性 RLS

原发性 RLS 的发生通常呈家族式且具有高外显率，一般认为其遵循常染色体显性遗传。此类患者在青年期（甚至早在儿童时期）中即受到影响，症状随年龄增长而缓慢进展。

通常可单独基于病史做出诊断。可为诊断提供支持的病史内容包括：

  • 症状发生在夜间。

  • 在休息或不活动时，活动冲动或感觉异常症状加重。

  • 活动时，症状仅暂时性缓解。

  • 下肢受影响的情况更常见，但在较严重病例中，躯干或上肢也可能受到影响。[1][8]

继发性 RLS

继发性 RLS 可能会由缺铁、妊娠和肾功能不全状况中的尿毒症（通常见于接受血液透析的患者）引发。在这些状况消除后，此病也可能会缓解。

如果担心存在铁不足，无论是由铁损失（如结肠癌、缺铁症）所致还是由铁稀释（妊娠）所致，均应通过合适的实验室检测进行筛查。应了解的是，许多贫血患者不会出现 RLS，且大部分 RLS 患者的铁蛋白水平不会偏低。

尿毒症与 RLS 直接相关，与血液透析间接相关。[9][10][11][12]这些症状的发生时间尤其不当，因为血液透析需要长时间休息且过早停止治疗会加重临床结局。

如果检出缺铁，则应根据疑似继发性病因进行进一步评估。

可能引起不宁腿症状和/或周期性腿动的药物包括：

  • 抗抑郁剂，如三环抗抑郁剂、选择性 5 羟色胺再吸收抑制剂 (SSRI)（安非他酮除外，尚未显示其可增加 RLS 症状）

  • 多巴胺拮抗剂

  • 碳酸锂。

实验室检测

尚无 RLS 特定检测，诊断基于临床检查结果做出。如果疑似存在缺铁，则应获取血清铁蛋白水平。

缺铁的进一步诊断检查应遵循相关指南进行。

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