检查
首要检查
血清 25 -羟基维生素 D
25-羟基维生素 D 是维生素 D 在血液循环中的主要形式，用来确定维生素 D 的营养状态。
一些试验可测量 25-羟基维生素 D2和 25-羟基维生素 D3；两者的总和是重要的指标。
25-羟基维生素 D 检查不应用于筛查。但是，如果某个儿童或者成人有一种或多个危险因素，或有维生素 D 缺乏症的症状和体征，应进行该血液检查来确定诊断和排除维生素 D 缺乏症的其他病因，如，获得性或遗传性维生素 D 代谢或者磷代谢障碍综合征。
维生素 D 缺乏症：＜50 nmol/L (＜20 ng/mL)；维生素 D 不足症：在52-72nmol/L (21-29 ng/mL)之间。
血清碱性磷酸酶
佝偻病和骨质软化症患者通常很高。水平升高可说明高骨转化率。[77]
正常或者升高
血清钙
由于存在继发性甲状旁腺功能亢进，因此通常正常（除非长期存在维生素 D 和钙缺乏症），亢进症会从骨骼中调动钙，保留肾脏中的钙来维持血清钙在正常范围内。
遗传性维生素 D 代谢障碍者可能而下降，比如，假性维生素 D 缺乏性佝偻病和抗维生素 D 佝偻病。
正常
空腹血清磷
因为继发性甲状旁腺功能亢进症引发高磷酸盐尿。但是，非空腹状态下的血清磷水平，几乎不能提供患者真正磷营养状态的信息。
正常低值或很少降低
膝关节和腕关节的 X 光平片
疑似佝偻病或者骨质软化症时应进行该检测。[78]骺板膨大
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一名维生素 D 缺乏症儿童使用维生素 D 治疗前（左面）后（右面）的腕部 X 光片摘自 M.F.Holick，PhD，MD；经许可后使用 [Citation ends].和骺/干骺端交会处暂时钙化带轮廓模糊均是佝偻病早期体征。
Looser 假性骨折，其垂直于皮质边缘，带有特征性硬化边缘，在骨质软化症中是一种特征性病理表现。[80]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一位骨质软化症患者的股骨干 X 光片显示其股骨干中段内侧出现“假性骨折”（又称为 Looser 带）。由医学博士 Bridget Sinnott 提供 [Citation ends].
干骺端成杯口状改变和磨损；Looser 带（假性骨折）
需要考虑的检查
全段甲状旁腺激素 (PTH)
通常在慢性维生素 D 缺乏症（骨质软化症和佝偻病）中会升高。但是，在轻度维生素 D 缺乏症和不足症中，全段甲状旁腺激素(PTH)水平通常正常。因此，甲状旁腺激素(PTH)不是维生素 D 缺乏症的良好指标（诊断标志物）。此外，如果患者还缺乏镁，那么他们就不会对维生素 D 缺乏症产生甲状旁腺激素(PTH)升高的反应，因此，全段甲状旁腺激素(PTH)水平正常。
因此，只在钙升高的时候进行该检查，来帮助排除维生素 D 缺乏症的病因，比如，原发性甲状旁腺功能亢进症。
正常或者升高
血清 1,25-二羟基维生素 D
不能用于确定维生素 D 营养状态。但是，这个检测在区分遗传性和获得性维生素 D 代谢障碍时有很高价值。
假性维生素 D 缺乏性佝偻病和抗维生素 D 佝偻病患者的血清 25-羟基维生素 D 水平通常正常。但是，1,25-二羟基维生素 D 则不同，在假性维生素 D 缺乏性佝偻病中偏低或者无法检测到，在抗维生素 D 佝偻病患者中明显升高。
X 连锁低磷性佝偻病，常染色体显性遗传低磷性佝偻病和瘤源性骨质软化症的血清 1,25-二羟基维生素 D 和磷水平降低。这种组合可确诊这些疾病。
正常或者升高
骨密度(DEXA)扫描
慢性维生素 D 缺乏症的成人可因血清甲状旁腺激素(PTH)增加而使骨密度减低，甲状旁腺激素(PTH)会去除骨基质和矿物质，引发骨质减少，并且最终引发骨质疏松症。另外，由维生素 D 缺乏症引起的骨盐沉积缺陷会导致骨密度进一步减低。
骨密度减低
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