BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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存在的危险因素

主要的危险因素包括关节过度活动或 EDS 家族史以及遗传突变。

遗传模式通常为常染色体显性遗传，但也有罕见的常染色体隐性遗传亚型（脊柱后侧凸型和皮肤脆裂症型 EDS）。

关节过度活动

所有 EDS 亚型都具有的一种特征，但通常在血管型 EDS 患者中不太明显（双手除外）。

至于是否存在关节过度活动，可以依据 Beighton 9 分评分系统直接确定，或者使用 5 个问题的问卷间接确定。[16][17]

还应该检查构成Beighton评分系统的5点以外的关节的过度灵活情况，因为每个被发现的过度灵活的关节都将增加关节灵活过度的证据。显示关节过度活动 拇指可触及前臂的掌侧[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示关节过度活动 拇指可触及前臂的掌侧来源于Dr Rodney Grahame的收藏；经许可后使用 [Citation ends].显示关节过度活动 肘关节过伸至超过90度[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示关节过度活动 肘关节过伸至超过90度来源于Dr Rodney Grahame的收藏；经许可后使用 [Citation ends].显示关节过度活动 膝关节过度伸展[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示关节过度活动 膝关节过度伸展来源于Dr Rodney Grahame的收藏；经许可后使用 [Citation ends].显示关节过度活动 在双膝完全伸直时手掌可平放在地面[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示关节过度活动 在双膝完全伸直时手掌可平放在地面来源于Dr Rodney Grahame的收藏；经许可后使用 [Citation ends].

关节或脊柱疼痛

年龄稍长的患者通常将出现由于不习惯的身体活动（尽管不一定很重）所引起的多处关节或脊柱的疼痛，且不伴有炎症的迹象。 与炎症性关节病（IJD）不同的是，没有可见的关节肿胀，发热或发红，并且没有晨僵，除非在伴有肌腱炎时。 与IJD的情形相反，关节运动良好且保持过度灵活，尽管存在疼痛。

婴儿期运动发育滞后

过度活动的婴儿常有走路较晚（年龄＞18 个月）发育史，常有放弃爬行和/或以挪动屁股代替。一旦开始行走，运动延迟即消失。

慢性疼痛综合征

特点是逐渐加重的慢性疼痛，常伴有触诊时的纤维肌痛状压痛点，并伴有严重的疲劳，自主神经功能紊乱，以及心理社会学异常（焦虑、抑郁、恐惧症）。 一个重要成分就是运动恐惧症，以逃避运动作为避免疼痛的一种手段。

见于约四分之一的因过度灵活而就诊的患者中。[31]

通常由于突然受伤（严重的车祸所导致的挥鞭损伤）或在家居装修、体育锻炼或超负荷工作中不寻常的体力活动所引发的。

疲劳

过度活动型 EDS 患者的慢性疲乏往往与慢性疼痛有关。

过度活动型儿童很容易感觉累，常常想被别人抱着。

复发性关节脱位或半脱位

由于韧带松弛，关节不稳定，易于且反复发生脱臼或半脱位，在部分病例中，每日可发生数次。

肌肉疼痛和/或肌肉痉挛

在颈部和椎旁的肌肉上，并且有时也在特别不稳定和/或疼痛的关节周边的肌肉上，经常能触及有触痛（或无触痛）的肌肉痉挛。[20]

过度灵活的儿童在锻炼后可能会出现关节和/或肌肉疼痛（加重的疼痛）。

肤质柔软丝滑

皮肤通常手感柔软，有丝绸般的触感。通常是与过度活动型 EDS 相关的唯一皮肤表现。

半透明的皮肤

可以很容易地看到皮肤下面的肌腱和血管。

薄且易拉伸的皮肤褶皱

手背的皮肤捏起来经常感觉很薄，另外，当把手背的皮肤向上捏起来时，它将显示比未患 EDS 的人的皮肤更强的延展性。 显示增加的皮肤延展性，常见于EDS中[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示增加的皮肤延展性，常见于EDS中来源于Dr Rodney Grahame的收藏；经许可后使用 [Citation ends].

萎缩性疤痕

疤痕（来自于既往的手术、撕裂伤、擦伤、水痘或结核疫苗接种）有较少的胶原蛋白，因此更浅但更宽。 当检查者用食指和拇指挤压时它们将起皱褶。

容易出现瘀伤

患者通常在不记得有任何损伤的情况下被发现瘀伤。

萎缩纹

典型的白纹（萎缩纹）出现在青春期发育的高峰期（11岁-13岁），见于大腿、腰部和胸部，偶尔也出现在肩膀和膝盖。

伤口愈合不良和/或伤口裂开

伤口愈合（涉及疤痕组织或胶原蛋白的沉积）将延迟并可能愈合不良。 由于软组织的脆性，可发生伤口裂开。

严重损伤

由于这些组织比正常人的组织更为脆弱，它们尤其在外伤或使用过度中具有风险。 因此，不足以造成正常人韧带、肌腱、肌肉、骨骼或者皮肤的创伤都可能造成严重的损伤。

局部麻醉延迟出现的病史

对于局部麻醉剂的明显抵抗可见于大约三分之二的患者中。[15]

其他诊断因素

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肌张力降低

肌肉触诊可能感觉柔软。

静脉曲张

提示支撑性结缔组织的薄弱。

腹壁疝，腹股沟或脐疝

提示支撑性结缔组织的薄弱。

子宫或直肠脱垂

提示支撑性结缔组织的薄弱。

体位性低血压 (OH)

站立 3 分钟之内，血压持续下降>20 mmHg。

体位性不耐受

直立性体位 10 分钟内出现症状，且症状在躺下后改善。

体位直立性心动过速综合征（POTS）

站立时，脉博次数每分钟增加超过 30 次，或者在 10 分钟直立倾斜试验期间脉搏每分钟超过 120 次，均发生在无体位性低血压（可能引发正常的心动过速反应）的情况下。[24][25] 站立时出现的症状包括头晕、心悸、震颤、全身无力、视力模糊、运动耐力下降和疲劳。

神经介导性低血压 (neurally mediated hypotension, NMH)

站立期间出现的症状且收缩压下降 >25 mmHg。患者有日常头晕和其他症状，但为了降低并发症发病率，已学会适应这些症状。

Marfan样体征

可能伴随 EDS 而出现（通常不完全）。在过度活动型和脊柱后侧凸型 EDS 患者中较常见，但并非诊断所必需。

其特征包括高腭弓；蜘蛛样指；漏斗胸或鸡胸；脊柱侧弯；臂距与身高的比例> 1.05；身材高大，且上身与下身的比例（US/ LS）减小为<0.85；足长（脚跟至第一趾的距离）与身高的比例> 0.15；手长（腕横纹到中指指尖的距离）与身高的比例> 0.11。[21]

胃肠道 (GI) 表现

患者可能有提示胃肠道疾病的症状和体征，如胃炎/胃食道返流（胃灼热和反酸）、胃肌轻瘫（慢性恶心、呕吐、上腹疼痛、腹胀和早饱）、肠激惹综合征（复发性腹痛或腹部不适与大便频率或形态的改变有关；疼痛或不适可通过排便得到缓解），或直肠排空障碍（其特征是排便困难，无论是否需要人工导泻和导泻剂）。[26][27]

妇科表现

存在过度活动 EDS 的大多数女性出现明显妇科症状。 主诉包括异常出血、痛经和性交疼痛。 还有人报告诊断出子宫内膜异位症，但缺乏系统性研究。 自然流产率可能较高。 激素可能在改善症状严重程度方面发挥作用。[28]

罕见 查看所有

眼部异常

提示支撑性结缔组织的薄弱。

眼睑显得耷拉，但并未发展为睑下垂。

眼裂下斜是一个症状，其中睑裂的鼻侧角比颞角更高，与典型的蒙古人倾斜相反。

蓝巩膜是由于巩膜变薄。 它是胶原蛋白缺乏的一种非特异性特征。

近视常见于过度灵活综合征。

中收缩期卡塔音或者晚收缩期心脏收缩杂音

可能提示由于薄弱，松弛，效力减弱的结缔组织所引起的二尖瓣脱垂。

体位性低血压

提示心脏自主神经功能紊乱。

在站立时血压迅速下降超过20/10 mmHg。

危险因素

强 查看所有

关节过度活动或 EDS 家族史

在过度活动型 EDS (hEDS) 病例中，遗传模式为常染色体显性遗传，因此可以预期受累者 50% 的后代将继承突变的基因，并且出现相应表型。[12] 研究表明，关节过度活动的遗传度（群体中由于个体之间的遗传变异所引起的表型变化的比例）超过70%。[13] 然而，继承了表型并不意味着出现症状。 大多数受累者在其一生中都不会出现症状，或者仅有轻微的症状。

尽管大多数常见 EDS 亚型为常染色体显性遗传病，但也有罕见的常染色体隐性遗传亚型（脊柱后侧凸型和皮肤脆裂症型 EDS 及其他一些亚型）。

基因突变

EDS（同其他结缔组织遗传病一样）是由编码或修饰结缔组织蛋白（例如胶原和基质蛋白 [如腱生蛋白]）的基因的一种或更多种畸变导致的。特定的遗传畸变将导致特定的风险，例如经典型疾病患者的严重皮肤病变以及血管亚型疾病患者的动静脉破裂所致血管塌陷。[11]

在一些病例中，基因产物将修饰某种结缔组织蛋白质（例如，脊柱后侧凸型与皮肤脆裂症型 EDS）。

尚不清楚 hEDS 的遗传病因。

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