BMJ Best Practice

诊断标准

国际疾病分类组织1986年在柏林提出的结缔组织遗传性疾病诊断标准[2]

符合以下4项主要标准中的3项：

  • 家族史

  • 晶状体半脱位(晶状体异位)

  • 肌肉骨骼系统发现

  • 主动脉扩张或夹层

马方综合征诊断标准的修订版[15]

简化为:

无家族史者，要满足2项主要标准和1项次要标准

如果有家族病史（父母、兄弟姐妹或儿童）或者家族成员和患者本人有已记录的基因突变（原纤维蛋白-1 基因），则要求满足 1 项主要标准和 1 项次要标准。

主要标准：

  • 主动脉扩张或夹层

  • 晶状体半脱位

  • 硬脑膜扩张

  • 存在以下肌肉骨骼特征中的 4 种表现：漏斗胸、臂距/身高比值＞1.05、脊柱侧凸、肘关节伸展角度缩小（＜170 度）、腕征和拇指征、扁平足和髋臼前突。

次要标准：

  • 过度灵活

  • 高腭穹

  • 面部外观

  • 扁平角膜

  • 眼眶大小轴向增大

  • 二尖瓣脱垂并反流

  • 肺动脉直径变大

  • ＜4O岁出现二尖瓣钙化

  • ＜50岁出现降主动脉夹层或腹主动脉瘤

  • 气胸

  • 肺尖部大疱

  • 皮纹

  • 切口疝

马方综合征Ghent标准修订版[16]

一个国际专家组制定了一套修订后的 Ghent 标准，增加了对心血管症状（特别是主动脉根部瘤）和晶状体异位等主要临床特征的重视，依据这两种特征的存在，足够明确马方综合征的诊断。在缺少其中一种特征的情况下，要求有真正的原纤维蛋白-1 (fibrillin-1, FBN1) 突变或有一系列全身表现。这些标准可能会延迟马方综合征的确诊，但会降低过早诊断或误诊的风险，并且促进了全球对风险和管理指南的讨论。[26][27] 硬脑膜扩张不再是一个主要发现，因其无特异性，在 Ehlers-Danlos 综合征中也会出现。

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