诊断步骤
不孕不育评估侧重于识别特定的病理生理学病因。不孕不育病例检查出的女性病因中 15.3% 为输卵管因素，13.9% 为排卵功能障碍，26.1% 为卵巢储备功能下降，10.3% 为子宫内膜异位症，5.1% 为子宫因素，10.8% 为多因素的。36.4% 的病例检查出男性病因，18.1% 的病例检查出男性和女性病因的结合，13.6% 的病例病因不明。对每一周期可报告一个以上的诊断。[7]在评估女性伴侣时有必要评估男性（至少进行一次精液分析）。
病史因素
完整的病史和社交史可揭示很多不孕不育的危险因素，为诊断性病情检查的余下部分提供关注重点。女性不孕的指标包括：年龄大于 35 岁；月经不规则或无月经；性传播疾病或其他盆腔炎症性过程的病史，包括既往手术（与输卵管功能障碍有关）；盆腔疼痛，包括性交疼痛（与子宫内膜异位症有关）；体脂极高或极低（与排卵障碍有关）；或吸烟（可能会加速绝经）。也应考虑职业或其他化学暴露。[46]
重要的是，病史要包括对可能会影响卵巢功能的既往医学疾病（特别是童年疾病），包括自身免疫病（如狼疮、炎性肠病）的彻底检查。精神病史也很重要，因为几种用于治疗精神疾病的多巴胺能药物能抑制下丘脑-垂体功能，并使催乳素分泌增加。手术史（特别是盆腔手术或阑尾切除术）可能会提示输卵管疾病的危险因素。社交史应该包括既往性传播感染史、过去和现在的药物使用/滥用和性交的频率和时间。
月经史是女性排卵功能正常的最好证据。一个正常的月经周期为 24 到 35 天，月经出血 3 至 7 天。在年龄小于 35 岁的女性中，规律的月经周期史与排卵高度相关。当月经伴随着每月的 moliminal 症状（包括乳房压痛、胀气和/或情绪变化）时，这种关联会加强。月经周期长往往与无排卵有关。与此相反，月经周期短可能与无排卵、卵泡期不足（导致子宫内膜发育不良）或黄体期缺陷有关。
因子宫周围粘连使子宫活动受限导致的性交疼痛，可能是一个提示输卵管疾病、子宫内膜异位症或其他不孕不育解剖学原因的主要症状。
体格检查
主要体征可能包括体脂极高或极低（以身体质量指数为指征，提示可能存在排卵功能障碍）、溢乳、多毛症和/或痤疮。盆腔检查可能会显示子宫形状和活动性异常，子宫陷凹中存在结节（提示子宫内膜异位症）和/或存在附件包块或压痛。
排卵评估
第一步是确定女性是否在排卵。伴有月经前症状的每月月经周期史表明存在排卵，通常可通过测量黄体期孕酮浓度证实。
黄体期孕酮测量是对排卵的回溯性检查。在推测的排卵日后 7 天（或推测的月经周期前 7 天）对血清进行评估。孕酮值＞9.5 nmol/L (＞3 ng/mL) 表示处于排卵周期。一些实验数据表明，数值 ＜ 31.8 nmol/L (＜ 10 ng/mL) 与不孕有关。该检查的时机至关重要。峰值的灵敏度和特异度均较低。然而，黄体期的任何孕酮浓度升高均提示排卵，若孕酮水平不确定，通常需进行进一步采样（月经周期较短时需较早进行，月经周期较长时可延迟到月经期）。血清孕酮水平升高可确认排卵。
可使用尿 LH 预测试剂盒对排卵进行前瞻性和准确性检测。该检查利用一种针对 LH β 亚单位的酶联免疫法进行测定。LH 在达到峰值前会突然上升约 18 小时，排卵通常发生于激增后约 36 小时后。因为激素分泌前需先进行结合，所以尿 LH 会提前约 24 小时预测排卵。与基础体温图表（在英国，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE) 不再推荐）、日历计算或观察阴道或宫颈分泌物变化相比，这些检查在预测/显示排卵方面更为准确。[47]此外，这提供了一个测定排卵的前瞻性方法，也可用于确定性交时间。
基础体温一直被用作一种确定排卵的方法，因为卵巢黄体孕酮生成可使核心体温升高约 0.3°C (0.6°F)，提供了一种温度的“双相”模式。虽然夫妻可能已经在家里进行了此种评估，但这并不是一种可靠的排卵检查，而且有效进行该检查比较麻烦。因为存在更好的排卵评估方法，所以不再建议进行该检查，且可以劝阻夫妇不再坚持该检查。
连续超声可用于记录卵泡生长和排卵。然而，由于需连续测量，作为一种初始诊断工具，不仅非常昂贵且需要时间。它通常由医生用于在治疗周期中对服用不孕不育药物的患者进行排卵评估。
国家合作生殖医学网（由国立卫生研究院和国立儿童健康与人类发展研究所资助）进行了一项有关子宫内膜活组织检查评估排卵的研究。该多中心试验的结论显示，子宫内膜活组织检查不能区分能育和不孕不育女性，不应作为不孕不育评估的常规部分。[48]
若没有确认排卵，需进行进一步诊断检查以确定病因。其中包括对如下指标进行评估：FSH 和 LH（高促性素性或低促性素性性腺机能减退）、雌激素水平、游离睾酮（多囊卵巢综合征或雄激素过多症的其他病因）、血清 TSH（甲状腺功能异常）、催乳素（垂体肿瘤）、促性素升高病例可能的核型（Turner 综合征），以及其他用以阐明病因的次级检查。
解剖学评估
作为体格检查的延伸，阴道超声扫描经常在临床环境中进行。该项检查可进行盆腔脏器（包括卵巢）的评估，以查找存在卵泡发育、囊状卵泡计数、多囊外观或显著囊肿（包括子宫内膜异位症）的证据。它还可进行卵巢活动性/可接近性的评估，用于卵母细胞采集（如果最终提示需进行此操作）。经阴道超声扫描 (TVUS/S) 也可对子宫结构（尽管可能需进一步澄清）进行评估，包括先天畸形、子宫肌瘤和子宫内膜息肉。也可检测到相当大的输卵管积水（表示输卵管病变）。因此 TVUS/S 可提供相关信息，以决定是否进行进一步详尽的盆腔评估。
生殖道结构完整性的评估对能育性评估至关重要，需对所有患者进行评估。该评估可包括影像学检查或手术评估。评估生殖系统解剖结构最常用的检查是子宫输卵管造影术 (HSG)。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 正常子宫输卵管造影片 (HSG)来自 Jared C. Robins 医生的收集 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 子宫输卵管造影术 (HSG) 显示双侧输卵管积水来自 Jared C. Robins 医生的收集 [Citation ends].这是基础性不孕不育最好的一线解剖影像学检查，因其可同时评估子宫和输卵管。HSG 通过将不透射线的染料注射进子宫和输卵管，然后利用荧光透视跟踪染料进行检查。染料可描绘出子宫异常，无染料自由泄漏到腹膜腔内则可发现输卵管阻塞。除诊断外，若使用碘油，HSG 检查可能还具有治疗价值，虽然缺乏明确的证据支持。[49]子宫输卵管造影超声检查 (HyCosY)，一种类似的筛查技术，采用经阴道超声与经子宫颈注射反射介质相结合的方式，可显示子宫内膜腔视图，并可对输卵管的完整性进行评估。[50]
盐水注射超声 (SIS) 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 正常生理盐水注射超声来自 Jared C. Robins 医生的收集 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 有息肉的生理盐水注射超声来自 Jared C. Robins 医生的收集 [Citation ends].可用于跟进 HSG 检查所见的宫内异常，或当输卵管无疑似疾病时评估子宫。传统的超声检查对确定病变是否在子宫腔内不够敏感，因为子宫是一个潜在的空间。向子宫内注射生理盐水，在子宫内膜腔内提供一个超声窗口，以便进行更好的可视化观察。当使用手术进行确诊检查时，SIS 的灵敏度和特异度均约为 100%。[51]三维超声的出现提高了超声检查的诊断能力，尽管其应用仍然有限。[52]
子宫异常也可使用 MRI 扫描进行可视化观察（对盆腔异常的评估特异度为 100%，灵敏度为 80% 至 100%）。[53][54]MRI 可生成多平面图像，是优良的生殖妇科手术（如子宫肌瘤剔除术或子宫成形术）术前评估手段。
虽然影像学提供了有关盆腔结构粘性的信息，但其提供的有关输卵管周围粘连或子宫内膜异位症的信息很少。腹腔镜检查通常用于进一步的诊断性检查。根据临床判断决定是否将腹腔镜检查作为初始诊断方式。例如，一位具有周期性盆腔疼痛史、提示子宫内膜异位症的患者，腹腔镜检查可能是最好的初始评估手段。在选定的病例中，进行腹腔镜检查时可能需进行宫腔镜检查（例如，为辨别子宫异常或为评估黏膜下子宫肌瘤）。并无证据表明，常规宫腔镜检查对生育能力评估有任何益处，[55]即使已知存在着床失败。[56]。
有些医生会采用性交后检查评估宫颈及宫颈黏液。然而，该检查存在较高的观察者自身偏差，不建议常规使用。
卵巢储备检查
年龄是最好的能育性预测因子。许多研究者试图建立“卵巢老化”的检查方法。[57]最常用的检查为基础 FSH 和抑制素 B（在月经周期的第 3 天抽取）；囊状卵泡计数（在月经周期早期进行）和抗苗勒管激素 (AMH)。AMH 显示最有希望成为卵巢老化的预测因子，且其不具有周期天数特异性。[58]大多数研究表明，异常基础激素水平可预测对能育性药物反应，但预测妊娠（特别是在年轻患者中）的效果不佳。[59]所谓的动态卵巢储备检查（例如，柠檬酸盐氯米芬激发试验）几乎没有额外益处。[60]卵巢储备检查可能对不明原因的不孕不育患者或对具有卵巢衰竭风险的患者有用。卵巢衰竭风险的例子包括年龄 35 岁以上、卵巢功能早衰家族病史、卵巢手术史或吸烟。
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