BMJ Best Practice

病因学

CF是一种遗传性疾病，是由一种位于上皮细胞顶膜的阴离子通道——CFTR突变的结果。根据CFTR的不同突变情况，患者可为纯合子也可为杂合子。若携带者的等位基因中一个是CFTR突变的而另一个是正常的，则这类患者绝大部分并不发病。

病理生理学

CFTR的突变造成上皮细胞盐转运异常，导致分泌物变稠变厚。

  • 这种情况发生在胰腺可导致胰腺外分泌导管的堵塞、胰酶的过早活化，从而逐渐自毁胰腺的外分泌功能。因此，绝大多数患者需要补充胰酶制剂。

  • 在小肠，堆积的粪块可导致小肠梗阻。

  • 在呼吸系统，CFTR功能障碍可导致黏液潴留、慢性感染和炎症，从而逐渐破坏肺组织。关于肺部疾病的发病机制有多种假说。每种假说都有体内、体外的实验数据支持。[9][10][11][12][13][14][15][16][17][18]肺部疾病是该病发病和死亡的最常见原因。

分类

根据临床表型分类

伴有胰腺功能障碍

  • 有胰腺功能障碍，且需要补充胰酶制剂来维持正常的消化功能。

伴有胰腺功能障碍

  • 有胰腺功能障碍，但不需要补充胰酶制剂。

其他（有时被称为不典型CF）

  • 与缺少2种已知致病性突变或汗液试验阴性的CFTR功能异常相关的临床表现。[2]另外，新生儿筛查还能检测出免疫反应性胰蛋白酶原水平增高（汗液氯离子浓度＜60 mmol/L[＜60mEq/L]）的新生儿，以及有至少一个CFTR致病性突变但不符合CF经典诊断标准的新生儿。这些病例目前被归为“CFTR相关的代谢综合征”范畴。[3]

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