BMJ Best Practice

案例

案例#1

一位 60 岁男性自去年开始逐渐出现右足下垂，并在最近 2 月内进展，累及更多近端区域。患者诉相同区域存在肌肉颤搐和痛性肌肉痉挛。神经科检查示双下肢无力，右侧为著，并存在相关痉挛、右足内肌萎缩、弥散性肌束震颤和反射亢进，右下肢深层腱反射活跃且 Babinski 征阳性。感知始终保留。数位其他家庭成员（其中几位已经去世）曾有相似诊断，提示为常染色体显性遗传疾病。

案例#2

一位 65 岁女性出现渐进性语言不清伴鼻音，饮水呛咳，持续 4-5 月。神经系统查体示面部和舌肌无力，舌肌萎缩和肌束震颤，构音障碍，语音低沉，全身反射活跃（包括下颌反射）。

其他表现

ALS 可表现为 UMN 受累为主的 ALS、LMN 受累为主的 ALS 或延髓起病的 ALS。 患者可出现相关的认知和行为损害，可在运动神经元病症状之前出现或在病程晚期变得明显。 一些患者可达到额颞叶痴呆的 Neary 标准（额颞叶痴呆临床诊断的共识指南）。[3][4] 患者有时可能会出现相关的锥体外系（帕金森）症状，如僵硬、静止性震颤、姿势不稳、行动迟缓或思维迟钝。他们可能也会同时表现出 UMN 和/或 LMN 的症状或体征、锥体外系体征和额颞叶型认知缺陷。典型 ALS 患者可能在疾病晚期出现相关的自主神经症状，如尿急、便秘和多汗。[5][6]

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