BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

存在的危险因素

主要危险因素包括:年龄增大、卵巢癌和/或乳腺癌家族史、从未使用口服避孕药、BRCA1和BRCA2基因突变。

盆腔包块

在对卵巢癌患者进行查体时,可在附件区扪及包块。首次评估卵巢癌症状时未查体,可能导致诊断延迟。[24]

在对卵巢癌患者查体时,可以触及固定的盆腔内包块及沿直肠阴道隔的结节。

其他诊断因素

消化道症状

通常卵巢癌的主要症状不是妇科的,而是消化道的,如腹胀、恶心、消化不良、早饱、腹泻和便秘。

此外,尿急也常见[25]

约有95%的卵巢癌患者存在与卵巢癌相关的不明确消化道症状;这些症状令人担忧,但无特异性。[24]

症状持续超过3个月

约75%的患者有持续至少3个月的非特异性消化道症状。[24]

腹水

液波震颤或移动性浊音提示腹水,常见于癌症晚期。依据临床症状(如腹围增加)或者超声检查结果,可怀疑有腹水。[18]

腹胀

存在卵巢巨大包块、大量腹水或“网膜饼征”时,可出现腹胀。查体时,叩诊呈浊音。

胸腔积液

卵巢癌患者如果出现胸腔积液,提示肿瘤已到晚期。只有胸腔积液细胞学检查找到癌细胞,才可以诊断为IV期卵巢癌。[34]

危险因素

BRCA1基因突变

BRCA1基因(乳腺癌卵巢癌基因1)是一类肿瘤抑制基因,参与DNA修复,位于17号染色体的q片段上。BRCA1和BRCA12基因都是通过常染色体显性遗传。BRCA基因相关癌症是因为:一个等位基因先发生胚系突变,另一等位基因晚些时候再发生突变(两次打击理论)。[13]据估计,BRCA1基因发生突变的女性70岁之前发生卵巢癌的几率约为28%-44%。[7][14]

BRCA2基因突变

BRCA2基因位于13号染色体的q片段上。BRCA2基因发生胚系突变的女性,患卵巢癌的终生风险约为27%。[7][14]

年龄增长

卵巢癌的发生率随着年龄的增长而增加,在70多岁达到高峰。[1]

有家族史的卵巢癌

根据监测、流行病学调查及最终结果 (Surveillance, Epidemiology, and End Results; SEER) 项目的数据,有一名一级亲属罹患卵巢癌的女性,其卵巢癌终生发病率为5%。若有2名一级亲属罹患卵巢癌,该发病率上升至7%。[15]而没有家族史女性的卵巢癌终生发病率约为1.6%。

有家族史的乳腺癌

强烈乳腺癌家族史,尤其是绝经之前的乳腺癌,有时与BRCA1和BRCA2基因突变相关。携带BRCA1突变基因女性的卵巢癌终生发病率高达44%,携带BRCA2突变基因女性的卵巢癌终生发病率可高达27%。[7]

从未使用口服避孕药

口服避孕药的使用与卵巢癌的发生率呈负相关。使用口服避孕药可以降低卵巢癌的发生率,使用口服避孕药5年可以使卵巢癌发生率降低50%。[16]减少排卵周期的数目可以降低卵巢癌的风险。

Lynch II综合征

Lynch II综合征的特征为遗传性DNA错配修复基因突变,主要临床表现为遗传性非息肉性结肠癌 (hereditary non-polyposis colon cancer, HNPCC)。与HNPCC相关的最常见妇科恶性肿瘤是子宫内膜癌,但卵巢癌也与Lynch II综合征相关。Lynch II综合征患者发生卵巢癌的几率约为12%。[8]

未生育女性

卵巢癌的发生率随着分娩次数的增加而降低。[17]妊娠对卵巢的保护作用与卵巢癌的“不间断排卵”假说相关。在这个模型中,推定排卵导致的卵巢损伤是导致卵巢癌发生的一种因素。在未生育情况下,卵巢上皮组织受到激素的反复刺激并持续排卵,导致了卵巢的恶性转化。[18]

肥胖

体质指数和卵巢癌的发生可能存在某种联系。肥胖可能增加卵巢癌的风险。[19]

激素治疗

绝经期激素治疗是与浆液性和子宫内膜样卵巢癌风险增加相关的另一个因素。一项分析显示,即使使用时间<5 年,风险也增加 (RR 1.43, p<0.0001)。然而,实际上,这相当于每 1000 名使用者额外增加 1 例卵巢癌,估计每 1700 例使用者有 1 例死亡。[20]

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