BMJ Best Practice

诊断标准

修订的世界卫生组织 PV 诊断标准 (2008)[66]

主要标准

1) 血红蛋白

  • 男性 185 g/L (18.5 g/dL) 或者女性＞165 g/L (16.5 g/dL)，或者

  • 存在红细胞体积增加的其他证据，定义为血红蛋白或者红细胞压积＞针对年龄、性别、居住海拔高度的方法特异性参考范围第 99 百分位，或者

  • 在以下情况下，男性血红蛋白＞170 g/L (17 g/dL)，女性＞150 g/L (15 g/dL)：如果相对于患者的基线值，该指标记录值持续增加至少 20 g/L (2 g/dL)，且该增加并非因纠正铁缺乏症引起，或者

  • 红细胞总量比正常平均预测值高出 25%。

2) JAK2 V617F 或其他功能相似的突变（例如 JAK2 外显子 12 突变）的存在。

次要标准

  • 骨髓活检显示与年龄相适的三系细胞增多、全骨髓增生，并且以红细胞、粒细胞和巨核细胞的增生为主。

  • 血清促红细胞生成素的水平在正常参考范围之下。

  • 体外内源性红系集落形成。

诊断需要两个主要标准和 1 个次要标准或者第一个主要标准和 2 个次要标准存在。尽管这些是公认的标准版诊断标准，但是必须要提到这些标准也受到了诸多批评。[67][68]

英国血液病学标准委员会修改了 PV 的诊断标准[58]

虽然世界卫生组织对 PV 的定义根据血红蛋白的水平，但是英国血液病学标准委员会基于红细胞容积的定义似乎更灵敏，且真的PV疾病未被发现的几率更小。

实际上，在确诊 PV 疾病时，需要同时对血红蛋白和红细胞容积进行检测。

标准

1) JAK2-阳性 PV（需同时具备两个标准才能进行诊断）

  • A1：红细胞压积：男性＞52%，女性＞48%，或红细胞总量增加（比预测值＞25%），维持 2 个月以上

  • A2：存在 JAK2 突变。

2）JAK2-阴性 PV（诊断需要有具备 A1 + A2 + A3 + 另外一项 A 标准或者两个 B 标准）

  • A1：红细胞总量增加（比预测值＞25%），或红细胞压积：男性＞60%，女性＞56%

  • A2：无 JAK2 突变

  • A3：无继发性红细胞增多的病因

  • A4：可触及的脾肿大

  • A5：造血细胞存在获得性遗传异常（不包括 BCR-ABL）

  • B1：血小板增多症（血小板计数＞450 x 10^9/L [450 x 10^3/μL 或 450,000/μL]）

  • B2：中性粒细胞增多症（非吸烟者中性粒细胞计数＞10 × 10^9/L [10 x 10^3/μL 或 10,000/μL]；吸烟者＞12.5 × 10^9/L [12.5 x 10^3/μL 或 12,500/μL]）

  • B3：脾肿大的放射学证据

  • B4：内源性红细胞集落或者低血清促红细胞生成素。

拟议的 WHO PV 诊断标准修订[47]

仍存在的一个争议点是，血红蛋白和红细胞压积哪一个是更好地估算红细胞总量的替代指标，特别是在采用红细胞压积＜45% 作为 PV 治疗目标[36]和反应标准[69]的情况下；骨髓活检对未满足 PV 诊断的血红蛋白或红细胞压积标准的 JAK2 突变患者诊断的明显重要性；和把“隐匿性 PV”鉴定为具有独特临床特征和更差临床结局的疾病[14][15]迫使人们不得不重新认证评估 2008 年 WHO PV 诊断标准。[70]因此，这些标准的正式修订已被提出，[47]正在等待 WHO 的批准。

主要标准：

  1. 血红蛋白：男性＞165 g/L (16.5 g/dL)，女性＞160 g/L (16 g/dL)，或红细胞压积：男性＞49%，女性＞48%

  2. 骨髓三系增生伴多形巨核细胞

  3. 存在 JAK2 突变。

次要标准：

  1. 促红细胞生成素低于正常水平。

PV 诊断需要满足全部三个主要标准或者前两个主要标准和一个次要标准。

使用此内容应接受我们的免责声明。