鉴别诊断
在皮质醇的生物合成途径中，21-羟化酶的部分缺乏会导致雄激素前体的累积。
临床表现可能难以与多囊卵巢综合征进行鉴别。
某些特定的种族有上述缺陷的风险：皮克爱斯基摩人、德系犹太人以及西班牙、意大利和南斯拉夫女性。
在非裔美国人中很少见。
晨起滤泡期 17-羟孕酮的水平＜6 nmol/L (＜200ng/dL) 可以除外该疾病。当检测值＞24 nmol/L（＞800 ng/dL）可以考虑诊断。而在其中间的检测值提示要行促肾上腺皮质激素兴刺激试验。
非典型先天性肾上腺皮质增生症患者的刺激性（60 分钟）17-羟孕酮值＞30 nmol/L (＞1000ng/dL)（通常＞45 且＜303 nmol/L，或者是＞1500 且＜10,000ng/dL)。
甲状腺功能障碍可能导致月经紊乱。然而，与大部分的 PCOS 患者不同，甲状腺疾病往往没有高雄激素血症。
可能出现甲状腺功能低下（嗜睡、畏冷）或者甲亢（体重下降、紧张、畏热）的临床特征。
促甲状腺素可以高于（原发性甲状腺功能减退）或者低于（甲状腺功能亢进）正常范围。
高泌乳素血症可能导致月经稀发或者闭经。
可以观察到轻微的高雄激素的体征。
通常有溢乳。
可能伴有头痛或者视野缺损。
泌乳素水平超过正常范围的上限。然而，在有些 PCOS 患者中泌乳素水平轻微升高。[2]
循环血液中皮质醇和雄激素水平升高，导致肥胖、多毛症、痤疮以及月经紊乱。
通常伴有满月脸、中心性脂肪沉积、高血压、肌肉萎缩、腹部条纹和骨质疏松症。
尤其是肾上腺肿瘤不足以合成皮质醇，从而释放大量的雄激素前体导致严重的多毛症和男性化。
可通过 24 小时尿游离皮质醇测定（使用放射免疫荧光法时正常为<248 nmol/24 小时[< 90 μg/24 小时] 或使用高效液相色谱法时正常为<138 nmol/24 小时[<50 μg/24 小时]）或者采用低剂量地塞米松抑制试验（例如过夜：1 mg，晚上 11 点或者午夜服用）结合第二天上午 8 点测量血浆皮质醇水平等方式来筛查库欣综合征。正常情况下，上午皮质醇被抑制在< 138 nmol/L（或者<5 μg/dL）的范围（如果使用敏感的现代皮质醇检测[能检测到 28 nmol/L (1 μg/dL)]，则应< 50 nmo/L 或< 1.8 μg/dL）。另外一种可替代的筛查试验是傍晚唾液皮质醇浓度。
雄激素分泌性肿瘤
这些是肾上腺或者卵巢上分泌类固醇的肿瘤。
自体雄激素的增加可以导致快速进行性的男性化（数月之内），例如额秃顶、严重多毛症、肌肉增大、声音深沉、阴蒂肥大。
基础总睾酮值＞6.9 nmo/L (200ng/dL)[或者游离睾酮＞0.7 nmo/L(2ng/dL)] 提示要行卵巢超声检查，但是有可能漏诊小的门细胞瘤。
硫酸脱氢表雄酮值＞7000 ng/mL 时应行肾上腺的 CT 扫描。[60]
一些产雄激素的肿瘤的血睾酮值可以＜6.9 nmol/L(200 ng/dL)。
对于大部分睾酮＞6.9 nmol/L (＞200 ng/dL) 的女性有 PCOS 或者高雄激素-胰岛素抵抗-黑棘皮症 (hyper-androgenism-insulin resistance acanthosis nigricans, HAIR-AN) 综合征。男性化的快速起病（＜2年内）或者晚期发病，相对于雄激素水平更能提示患有肿瘤。[61]
严重的胰岛素抵抗综合征
高胰岛素血症、高雄激素血症以及胰岛素抵抗的程度远远比 PCOS 严重。
同样也被称为高雄激素-胰岛素抵抗-黑棘皮症综合征。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一位肥胖的白人女性患者，腋下有黑棘皮病累及来自 Melvin Chiu，MD，UCLA；经获准使用 [Citation ends].
可能出现脂代谢障碍。
假设胰腺 β 细胞功能正常（血糖水平正常），其诊断基于空腹胰岛素＞556 pmol/L(80 μU/mL)，和/或者在 75 g 口服葡萄糖耐量试验中，3 小时的胰岛素峰值＞2084 pmol/L(300 μU/mL)。
雄激素/合成代谢的药物
有使用或滥用睾酮、合成代谢类固醇、达那唑、脱氢表雄酮 (DHEA)、雄烯二酮、19-甲孕激素、甲基炔诺酮、左炔诺孕酮或炔诺酮的既往用药史。
高雄激素血症的严重程度取决于药物使用的剂量和使用时间。
雄激素水平的血液检测取决于使用的药物，对于诊断可能有也可能没有帮助。
低促性腺激素性腺功能减退
患者通常有稀发排卵或者无排卵，但是没有高雄激素血症的症状。
血清 FSH 和雌二醇水平较低
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