BMJ Best Practice

案例

案例#1

某新生男婴出生后接受检查，发现有心脏杂音、隐睾症、胸廓较宽伴乳头间距远、颈项皮肤褶皱及手足浮肿。患儿家人感觉他与他们的第一个小孩相貌略有不同——额头高、下颔小且眼睑下垂。行超声心动检查，发现肺动脉狭窄伴心室壁轻度增厚。

案例#2

一名 4 岁女童因身材矮小、语言发育滞后及轻度肌张力低下被转诊至儿科医师。体格检查显示患儿身高低于标准第三百分位数值，体重处于标准第三百分位数值，而头围处于标准第五十百分位数值。患儿存在肘外翻和胸廓宽伴乳头间距远。2 岁左右时语言能力开始发育，现在语言仍轻度不清晰，但她母亲可以理解她说的大部分内容。临床检查听力正常。

其他表现

先天性结构性心脏缺损和肥厚型心肌病可能出现于产前、新生儿期或稍晚的幼儿期。妊娠期羊水过多（羊水过量）、颈项透明层增厚或囊状水瘤（囊性淋巴病变）可能是 Noonan 综合征的首发体征，偶尔也可见胎儿水肿（体腔液体异常积聚）。身材矮小可能出现于出生时或出生后。婴儿可能表现为生长发育落后和轻至重度喂养困难，通常在 18 个月前可消失。Noonan 综合征的面容特征通常比较细微，但在新生儿和青少年中可能最为明显。这些特征在成人中难以识别，许多成人在生育有明显症状的孩子后才被诊断。

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