BMJ Best Practice

Lesch-Nyhan 病

治疗流程

请注意，同一药物不同名称的剂型和剂量可能不同：参见免责声明

疾病持续状态

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第一选择

别嘌醇 : 儿童：10 mg/kg/日，口服，分 2-3 次给药，剂量滴定以维持尿酸水平在较高正常值范围内，最大剂量为 800 mg/日；成人：100-600 mg/日，口服，分 2-3 次给药，剂量滴定以维持尿酸水平在较高正常值范围内，最大剂量为 800 mg/日

别嘌呤醇可通过有效降低血清尿酸水平，降低高尿酸血症相关的泌尿系统和关节并发症的风险。[36][37] 别嘌呤醇抑制黄嘌呤和次黄嘌呤转化为尿酸。

用滴定法测量剂量以保持尿酸水平在较高正常值范围，但对于肾功能不全患者应调整剂量。

联合 –  大量补液

除别嘌呤醇之外，大量补液对清除羟基嘌呤次黄嘌呤和黄嘌呤及别嘌呤醇代谢物羟嘌呤醇始终必不可少，这些物质可能还会导致（射线可透过的）肾结石。[38][39]

一般来说，建议总液体摄入量为 2-2.5 L/1.73 m^2 体表面积 (BSA)。对于成人，提倡目标尿量至少为 1.5 L（最好 2-2.5 L）。目的是为了降低尿液中的尿酸浓度，并避免发热或呕吐时发生脱水（例如：在炎热天气）。

联合 –  物理治疗以减少挛缩

物理治疗一般有助于预防挛缩并保持总体身体状况。

伴有肌张力障碍、舞蹈病和/或投掷症的患者

附加 –  肉毒杆菌毒素注射

针对经选择患者组全部患者的治疗推荐

第一选择

A 型肉毒杆菌毒素 : 咨询专科医生以指导剂量

可通过在所选肌肉中注射肉毒素缓解重度肌张力障碍的症状（即，欲改善手部功能或预防挛缩）。

剂量取决于肌张力障碍的严重程度、要注射的肌肉及医生偏好。

伴有痉挛状态

附加 –  肌肉松弛剂和/或苯二氮卓类药物

针对经选择患者组全部患者的治疗推荐

第一选择

巴氯芬 : 儿童：剂量使用说明请咨询专科医生；成人：初始剂量为 5 mg，口服，一日 3 次，根据反应滴定，最大剂量为 70 mg/日

或

丹曲林 : 儿童：1 mg/kg/日，口服，分 3-4 次给药，根据反应滴定，最大剂量为 400 mg/日；成人：25 mg/日，口服，起始分次给药，根据反应滴定，最大剂量为 400 mg/日

-- 和 / 或 --

地西泮 : 儿童：0.12-0.8 mg/kg/日，口服，分 3-4 次给药；成人：2-10 mg，口服，每日 3-4 次

如果有痉挛状态的问题，可使用巴氯芬或丹曲林等肌肉松弛剂。[3]

肌肉松弛剂和苯二氮卓类药物通常会同时使用。苯二氮卓类药物还具有减轻焦虑的额外优点，焦虑会加重锥体外束征和行为特征

伴有行为异常

联合 –  对期望行为正强化

处理困难行为最有效的方法是认识到患者无法控制这些行为的事实，让患者处于活动环境中，对期望的行为提供正强化并主动忽视不良行为。对于许多患者来说，让他们感觉被理解极其重要。

没有一种药物治疗始终表明在治疗 Lesch-Nyhan 病 (LND) 患者的行为障碍方面具有疗效；他们对正规心理治疗也无一致性反应。[3] 负强化通常会增加有害行为。[47][48]

附加 –  自伤行为应对措施

治疗自伤行为最好的方法是让患者处于活动环境中并积极忽视自伤行为。负强化可能会增加自伤。[47][48]

大部分患者需要给手臂上夹板、用带子绑肢体或戴防护手套等某种形式的身体约束。[3][49][50] 保守措施失败时，需要拔牙应对撕咬。[51] 可接触到的硬物（包括轮椅）需要软垫。[52]

伴有肾结石

联合 –  液体摄入增加和碱化尿液

针对经选择患者组全部患者的治疗推荐

第一选择

枸橼酸钾 : 关于给药指南请参见当地方案

小尿酸结石通常可通过进一步增加液体摄入和碱化尿液排出，而柠檬酸钾是首选的药剂。需要进行治疗以预防长期肾脏并发症。[39][40]

附加 –  碎石术或手术

大结石和羟基嘌呤结石可能需要进行碎石术或手术，但后者更难消除。[38][40] 需要进行治疗以预防长期肾脏并发症。[39][40]

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